| Testin adı | Nümunə tipi | Nəticə vermə vaxtı | Analiz methodu | Qiymət(AZN) |
|---|---|---|---|---|
| NİPT Panoroma | NİPT analiz metodu üçün xüsusi tüp, periferik qan | 10-15 gün | NGS | 2.800 |
| NİPT 5 Xromosom | NİPT analiz metodu üçün xüsusi tüp, periferik qan | 10-15 gün | NGS | 720 |
| Ümumi xəstəliklər daşıyıcı paneli-1 (nikahdan əvvəl müayinə) -420 ümumi xəstəlik+SMA daşıyıcısı | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 45-60 Gün | 420 Gen | 1.875 |
| Ümumi xəstəliklər daşıyıcı paneli-2 (nikah öncəsi müayinə)- 420 ümumi xəstəlik+ DMD1, DMD2 + SMA | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 45-60 Gün | 420 Gen+ DMD1,DMD2 | 1.915 |
| Ümumi xəstəliklər daşıyıcı paneli-3 (nikahdan əvvəl müayinə)-420 ümumi xəstəlik + DMD1,DMD2+ Fragile-X + SMA | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 45-60 Gün | 420 Gen+ DMD1,DMD2+ Fragile-X | 2.363 |
| Ümumi xəstəliklər daşıyıcı paneli-4 (nikahdan əvvəl müayinə)-4800 Gen+ DMD1, DMD2+Fragile-X+ SMA | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 45-60 Gün | 4800 Gen+ DMD1,DMD2+ Fragile-X | 2.425 |
| QF-PCR (Sürətli Aneuploidiya baxış və ya skrininq testi/maternal kontaminasiya) | AS/CVS/Abort | 10-15 Gün | Fraqman Seq | 280 |
| Y Xromosomu mikrodelesiya analizi (SRY, AZFa-AZFb–AZFc) | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 10-15 Gün | Fraqman Seq | 240 |
| SMA daşıyıcılığı skrininq testi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 10-15 Gün | RT PCR | 313 |
| Çölyaq xəstəliyi testi DQ2-DQ8 | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | RT PCR | 220 |
| Frajil-X sindromu xromosom analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | Fraqman Seq | 497 |
| Kimerizm-maternal kontaminasiya | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | Fraqman Seq | 280 |
| Kardiovaskulyar xəstəliklər paneli 6 mutasiya-APO-E2,APO- E4, APO-B, ACE, HPA-1, FGB-B FIB | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | Fraqman Seq | 447 |
| Kardiovaskulyar xəstəliklərin risk paneli 12 mutasiya | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | Fraqman Seq | 497 |
| Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması ( FMF) sıx görülən 11 mutasiya | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | RT PCR | 180 |
| Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması ( FMF)-MEVF bütün gen (sekvensiya) ardıcıllığı analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | Sanger Seq | 545 |
| Trombofiliya paneli 6-lı (FII,FVL,FXIII,PAI,C677& A1298) | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | RT PCR | 120 |
| Trombofiliya geniş paneli | Periferik qan | 5-10 Gün | RT PCR | 190 |
| Trombofiliya geniş panel (12-li) ( F2:20210G/A; F5:1691G/A; F7:10976G/A; F13А1: c.103G/T; FGB:-455G/A; ITGA2:807C/T; ITGB3:1565T/C; PAI-1:- 6755G/4G; MTR:2756 A/G; MTRR:66 A/G; MTHFR:677С/T; MTHFR:1298А/C) | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 10-15 Gün | RT PCR | 230 |
| Beta talassemiya (HBB Bütün gen analizi)- Ağdəniz anemiyası | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 30 Gün | Sanger Seq | 545 |
| Beta talassemiya (HBB Bütün gen analizi) Ağdəniz anemiyası Aminion maye | AS | 20-25 Gün | Sanger Seq | 600 |
| Beta talassemiya (HBB Bütün gen analizi)- Amnion mayedən bilinən mutasiya | AS | 20-25 Gün | Sanger Seq | 545 |
| Kistik Fibroz xəstəliyi– CFTR Bütün gen ardıcıllığı analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 30 Gün | NGS | 710 |
| Kistik Fibroz xəstəliyi– CFTR geni MLPA Delesiya/ Duplikasiya analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 30 Gün | MLPA | 545 |
| Kistik Fibroz-CFTR Prenatal | AS/CVS | 45 Gün | NGS | 960 |
| Fenilketonuriya-PAH geni analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 45-60 Gün | NGS | 1.470 |
| Epilepsiya paneli | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 45-60 Gün | NGS | 1.320 |
| SCN1A Geni bütün analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | NGS | 592 |
| HFE Geni nöqtəvi mutasiya analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | Sanger Seq | 470 |
| CYP21A2 Bütün gen analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 30 Gün | NGS | 550 |
| DMD Bütün gen analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 30 Gün | NGS | 640 |
| DMD 1-2 genləri Delesiya analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 30 Gün | MLPA | 767 |
| Bütün ekzom sekanslaması (WES) | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 45-60 Gün | Bütün ekzom | 1.650 |
| Molekulyar kariotipləmə postnatal (aCGH- Mikroarray) | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 20-25 Gün | MikroArray | 1.173 |
| Fenilketonuriya PAH Bütün gen analizi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 45-60 Gün | NGS | 1.470 |
| Trombofiliya geniş paneli (10-lu) | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 10-15 Gün | RT PCR | 190 |
| SMA daşıyıcılığı testi | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 10-15 Gün | RT PCR | 313 |
| Y Xromosomu mikrodelesiya analizi (SRY, AZFa-AZFb–AZFc) | Periferik qan (EDTA'lı flakon) | 10-15 Gün | Fraqman Seq | 240 |
| Sürətli Aneuplodiya Skininqi baxışı (13,18,21 X;Y) | AS/CVS/Abort | 10-15 Gün | Fraqman Seq | 280 |
