Kistik Fibroz və ya Mukovissidoz, geniş yayılmış bir tək gen xəstəliyi olaraq epitel hüceyrələrində ortaya çıxır. Sağlam epitel hüceyrələrində xlorid ionlarının tsiklik AMP vasitəsilə hüceyrə xaricinə çıxarılması baş verir. Lakin, mukovissidoz xəstələrində bu proses baş vermir. Nəticədə, anormal sıxlıqdakı ifrazatlarla əlaqəli olaraq tər tərkibində yüksək miqdarda duz, pankreas çatışmazlığı və xroniki ağciyər xəstəlikləri inkişaf edir.
Bu xəstəlik autosom resessiv şəkildə ötürülür və cavabdeh gen, 7-ci xromosomun (7q31) CFTR genidir. CFTR genində müxtəlif mutasiyalar aşkarlanmışdır. Xəstəliyin diaqnozu üçün laboratoriyamızda tam yeni nəsil DNT sekvensiya analizi həyata keçirilir.
Genin adı: CFTR
Gen yeri və sturukturu : 7q31-də yerləşən kistik fibroz geni təxminən 230 kb genomik DNT-ni əhatə edir və 27 ekzondan ibarətdir. 6,2 kb cDNA 1480 amin turşusundan ibarət zülal olan kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisini (CFTR) proqnozlaşdırır.
Analizin üsulu : Next Generation Sequencing (NGS)
Analizdən əvvəl hazırlıq necə olmalıdı? .
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | NGS |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | Kistik Fibroz ,Mukovissidoz |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
Kistik fibrozun simptomları hər xəstədə eyni deyil. Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq müxtəlif simptomlar meydana gəlir. Eyni insanda belə, simptomlar zamanla pisləşə və ya yaxşılaşa bilər. Bəzi insanlar yeniyetməlik və ya yetkinlik yaşına qədər heç bir simptom hiss etmirlər. Kistik fibrozlu insanların tərlərində normaldan daha yüksək duz var. Digər əlamət və simptomların əksəriyyəti tənəffüs sistemi və həzm sistemi ilə əlaqədardır. Bununla belə, kistik fibroz diaqnozu qoyulmuş yetkinlərdə mədəaltı vəzinin iltihabı hücumlarının artması (pankreatit), sonsuzluq və təkrarlanan ağciyər infeksiyaları kimi müəyyən ağırlaşmaların olma ehtimalı daha yüksəkdir.
Tənəffüs sisteminin simptomları
- Bəlğəmlə davamlı öskürək
- Hırıltı
- Nəfəs darlığı
- Məşq edərkən boğulma
- Təkrarlanan ağciyər infeksiyaları
- İltihablı burun keçidi və ya burun tıxanıqlığı
- Həzm sisteminin simptomları
Həzm sistemində simptomları
- Pis qoxulu yağlı nəcis
- Körpələrdə çəki ala bilməmək və böyümə geriliyi
- Xüsusilə yeni doğulmuşlarda bağırsaq tıxanıqlığı
- Şiddətli qəbizlik
- Qarın boşluğunda şişkinlik
- Ürəkbulanma
- İştahsızlıq
Normal Nəticə (Delesiya/Duplikasiya Aşkar Edilmir)
- İzahat: CFTR genində delesiya və ya duplikasiya aşkar edilmədi.
- Təsir: Bu nəticə o deməkdir ki, fərddə CFTR geninə bağlı kistik fibroz xəstəliyi ilə əlaqəli struktur dəyişikliyi yoxdur. Əgər klinik əlamətlər davam edərsə və CF şübhəsi varsa, digər molekulyar testlər (məsələn, nöqtə mutasiyaları üçün NGS analizi) müzakirə edilməlidir.
Delesiya Aşkar Edildikdə
- İzahat: CFTR genində müəyyən ekzon(lar)da delesiya aşkar edildi (məsələn, ekzon 10-da homozigot delesiya).
- Təsir: Bu, fərdin kistik fibroz xəstəliyi üçün yüksək risk daşıdığını göstərir. Aşkarlanan delesiya CFTR zülalının funksiyasını pozur, bu da nəfəs yollarında və digər orqanlarda sümükvari sekresiyaların toplanması ilə nəticələnə bilər. Fərdin tam müalicə planı və nəzarət strategiyaları həkim tərəfindən qurulmalıdır.
Duplikasiya Aşkar Edildikdə
- İzahat: CFTR genində müəyyən ekzon(lar)da duplikasiya aşkar edildi (məsələn, ekzon 8-də heterozigot duplikasiya).
- Təsir: Bu nəticə, CFTR zülalının strukturu və funksiyasına mənfi təsir göstərir və fərddə kistik fibroz xəstəliyinin daha yüngül və ya mülayim forması inkişaf edə bilər. Genetik məsləhət verilməli və xəstənin mütəmadi izlənməsi planlanmalıdır.
