Trisomiya 21, 18, və 13 kimi ağır fenotipli anomaliyalar autosom aneuploidiyalarının 89%-ni təşkil edir və embrional inkişafın sona çatması ilə müşahidə olunur. 1970-ci ildən bəri kariotip təyini prenatal diaqnostikada xromosom anomaliyalarının aşkar edilməsi üçün "Qızıl Standart" olaraq qəbul edilmişdir. Bu metodun əsas üstünlüyü yalnız xromosom sayındakı dəyişiklikləri deyil, həmçinin struktur dəyişikliklərini də müəyyən edə bilməsidir.
Ənənəvi sitogenetik analizlər amniosentez (AFS) və ya xorion xovları (CVS) vasitəsilə əldə edilən prenatal materialın laboratoriya şəraitində əkilməsini tələb edir. Bununla belə, nəticələrin əldə edilməsində gecikmə hamiləliyin davam etdirilməsi ilə bağlı qərarların da gecikməsinə səbəb ola bilər.
QF-PCR isə seçilmiş xromosom aneuploidiyalarını sürətlə və effektiv şəkildə aşkarlayan ən qabaqcıl prenatal diaqnostik testlərdən biri hesab olunur. Xüsusilə trisomiya 21, 18, 13, eləcə də X və Y xromosomlarına təsir edən say dəyişikliklərinin aşkar edilməsi üçün geniş istifadə edilir.
Əhatə edilən xromosomlar: 13, 18, 21 X;Y
Analizin üsulu QF-PZR
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | QF PZR |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 5 ml |
Nümunə növü | Amnion maye |
Sinonim | Cinsiyyət xromosomu,Trizomiyalar , QF-PZR |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | Steril şpris daxilində |
- Ananın yaşının 35 və çox olması;
- İkili/üçlü testlərdə Trisomiya 21 (Down sindromu) və ya Trisomiya 18 (Edwards sindromu) riskinin 1/250-dən yüksək olması;
- Neyral boru defekti (NTD) riskinin artması;
- Ultrasəs müayinələrində döl anomaliyalarının aşkar edilməsi;
- Valideynlərdən birində balanslı xromosom anomaliyasının olması;
- Ananın yaşı ≥35 olduqda əvvəlki uşaqda və ya hamiləlikdə Trisomiya (məsələn, Down sindromu) aşkar edildikdə ;
- Əvvəlki uşaqda və ya ailə üzvlərindən birində irsi xəstəliyin olması
QF-PCR (Kəmiyyət Flüoresan Polimeraza Zəncirvari Reaksiya) nəticələri, qısa tandem təkrarları (STR-lər) əsasında analiz edilir. Bu STR bölgələri xəstəliklə əlaqəli olmasa da, fərdlər arasında təkrar sayının müxtəlif olması, hər bir fərdin müxtəlif kromosom kopyalarını ayırd etmək üçün istifadə edilir.
Analiz zamanı 13, 18, 21, X və Y xromosomları üçün STR bölgələri araşdırılır və flüoresan siqnallar vasitəsilə müəyyən olunur. Normal diploid nümunələrdə, hər STR üçün iki fərqli allel mövcuddur və flüoresan pikləri hər iki allelin təmsilçisidir. Bu piklər bərabər nisbətdə olur (1:1). Lakin aneuploidiya hallarında (xromosom sayında pozğunluq), STR-lərdə anormal flüoresan pikləri müşahidə olunur.
Trisomiya (bir xromosomun üç nüsxəsi) hallarında, flüoresan siqnallarında ya üç fərqli allel (1:1:1 nisbətində), ya da iki eyni allelin və bir fərqli allelin olduğu (2:1 nisbətində) qeyri-normal piklər görülə bilər. Monosomiya isə (bir xromosomun bir nüsxəsi) yalnız bir allel mövcudluğu ilə təyin edilir.
Analiz nəticələrinə əsasən flüoresan piklərinin anormal paylanması aşağıdakı kimi olur:
Trisomiya 13, 18 və 21: Bu xromosomlardan birinin üç nüsxəsinin mövcudluğuna işarə edir, müvafiq olaraq Patau, Edwards və ya Daun sindromuna səbəb ola bilər.
X və Y xromosomlarının aneuploidiyası: Turner, Klinefelter sindromları kimi cinsiyyət xromosomlarının say anomaliyalarını göstərə bilər.
