Bu metod, hazırda tətbiq edilən xromosom analiz texnologiyalarının ən yüksək səviyyəsini təmsil edir. Genetik materialdakı itki və qazancların aşkarlanmasında həssaslıq, rutin sitogenetik analizlərə nisbətən 100 dəfə (8x10⁴-10⁵ bp) daha yüksəkdir. Bu səbəblə, əhali arasında 1%-dən çox yayılma tezliyi ilə ciddi bir xalq sağlamlığı problemi hesab edilən, ancaq səbəbi müəyyən edilə bilməyən əqli gerilik hallarında tətbiqi, diaqnostik baxımdan böyük əhəmiyyət kəsb edir. Bu müayinə metodu sayəsində əvvəlki metodlarla aşkar edilməyən anomaliyaların ən azı 15%-i müəyyən edilə bilir. Bundan əlavə, bu üsul, spontan və ya təkrarlayan abortların patogenezi ilə bağlı diaqnostik dəyər qazandırır və abort materialları üzərində də uğurla tətbiq edilir.
Analizin üsulu : Array .
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Sitogenetika |
Çalışma üsulu | Array |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | array CGH |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
Postnatal molekulyar kariotipləmə testi, doğuşdan sonra bəzi genetik xəstəliklərin aşkarlanması üçün tətbiq olunur. Bu test aşağıdakı hallarda təyin edilə bilər:
- Əqli gerilik və inkişaf gecikməsi: Xüsusilə səbəbi müəyyən edilməmiş əqli gerilik, nitqdə gecikmə, motor bacarıqlarda zəiflik və digər inkişaf gerilikləri olan uşaqlar üçün.
- Anadangəlmə Anomaliyalar: Müxtəlif orqan sistemlərində struktur anomaliyaları (məsələn, ürək qüsurları, kraniofasial anomaliyalar, skelet problemləri və s.) mövcud olduqda.
- Davranış və Psixoloji Problemlər: Davranış pozuntuları, autizm spektri pozuntuları və ya diqqət çatışmazlığı kimi əlamətlər müşahidə edildikdə.
- Dəfələrlə Spontan Abortlar: Genetik problemlərin aşkarlanması məqsədilə təkrarlanan spontan abortlar baş verən hallarda.
Testi verə biləcək şəxslər: İnkişaf geriliyi, anadangəlmə qüsurları və ya psixoloji pozuntular əlamətləri olan uşaqlar, habelə çoxsaylı spontan abort halları yaşayan cütlüklər üçün postnatal dövrdə aCGH testi tövsiyə edilir.
1. Normal Nəticə
İzahat: Analiz nəticələrinə əsasən xəstədə mikroarraydə ölçülə bilən miqyasda delesiyalar və ya duplikasiyalar aşkar edilməmişdir.
Təsir: Xəstənin klinik əlamətlərinin genetik əsaslı xromosom anomaliyalarla əlaqəsi ehtimalı azdır. Əgər klinik əlamətlər davam edirsə, digər genetik testlər və ya əlavə diaqnostik prosedurların aparılması məsləhət görülür.
2. Variants Aşkar Edildikdə
İzahat: Analiz zamanı mikroarraydə müəyyən genetik variasiyalar, məsələn, delesiyalar və ya duplikasiyalar aşkar edilmişdir.
Təsir: Aşkar edilmiş variasiyaların xəstənin klinik əlamətləri ilə əlaqəsi dəyərləndirilir. Nəticələrin interpretasiyası zamanı aşağıdakı faktorlar nəzərə alınır:
- Variantın Təsnifatı: Patogen, ehtimalən patogen, naməlum əhəmiyyətli və ya ehtimalən yaxşı variant kimi təsnif olunur.
- Məlumat Bazaları və Tədqiqatlar: Variantın əhəmiyyəti haqqında əvvəlki tədqiqatların və məlumat bazalarının (ClinVar, DECIPHER və s.) analizi.
- Ailə Tarixi: Ailə üzvlərində oxşar variasiyaların olub-olmaması və bunun klinik mənası.
Tövsiyə: Aşkar edilmiş variasiyalar üçün xəstə və ailəyə genetik konsultasiya təklif edilir. Mümkün risklər, əlavə test ehtiyacları və gələcəkdə reproduktiv planlama üzrə məlumat verilməlidir.
3. VUS (Naməlum Klinik Əhəmiyyətli Variant)
İzahat: Analiz nəticəsində xəstənin klinik əlamətləri ilə əlaqəsi müəyyən edilməmiş və ya klinik təsiri hələ tam aydın olmayan variasiyalar aşkar edilmişdir.
Təsir: Naməlum klinik əhəmiyyətə malik variasiyaların dəyərləndirilməsi üçün əlavə məlumat (xəstə və ailə tədqiqatları, əlavə molekulyar analizlər və ya təqib testləri) tələb edilə bilər.
