Proksimal spinal muskular atrofiya (SMA) və ya tip 1 SMA, SMN geninin ekzon 7 və 8-dəki homozigot silinməsi nəticəsində yaranan ölümcül bir autosom resessiv xəstəlikdir. Spinomuskular atrofiya, südəmər dövrdə və uşaqlıq çağında görünən genetik motor neyron xəstəliyidir. Bu xəstəliyin ən şiddətli forması körpələrdə müşahidə edilir. Onurğa beynində və beyin kötüyündə motor neyronların degenerasiyası, proqressiv əzələ zəifliyinə səbəb olur. SMA, 5q13 xromosomuna aid motor neyron (SMN1) geninin olmaması ilə xarakterizə olunan autosom resessiv bir pozğunluqdur.
Xəstəlik şiddətinə görə, neyromuskular kollektivin mütəxəssisləri, o cümlədən nevroloq, pulmonoloq, psixiatr, qastroenteroloq və reabilitoloq birgə işləməlidir. Körpənin 1-ci tip SMA xəstəsi olan valideynlərə xəstəliyin proqnozu ətraflı izah edilməlidir. Vücudun digər sistemləri də prosesə cəlb oluna bildiyindən, digər ixtisas həkimlərinin də dəstəyi zəruridir. Xəstəliyin əlamətləri adətən 3 ay ilə 3 yaş arasında ortaya çıxır. Əsas əlamətlərdən biri hipotoniya (süstlük)dır; bu, tipik olaraq proksimal əzələlərdə gücsüzlük ilə müşayiət olunur, hissiyatın saxlanılması və vətər reflekslərinin azalması və ya olmaması mümkündür. Dildə fassikulasiya (səyrimə) və əllərdə incə tremor (əsmə) SMA diaqnostikasında köməkçi əlamətlər hesab edilir. Xəstəliyin şiddəti başlama yaşı ilə sıx bağlıdır.
Gen adı : SMN1,SMN2
Xromosomda genin yerləşdiyi yer Locus 5q13
Analizin üsulu : Polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR).
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | REAL TİME PZR |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | SMA,SMN1,SMN2 |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
- Hipotoniya: Uşaqda əzələlərin zəifliyi və tonusunun azalması.
- Proksimal Əzələ Gücsüzlüyü: Uşaqda proksimal əzələlərdə, məsələn, qollar, ayaqlar, baş və gövdə əzələlərində gücsüzlük.
- Hissiyatın Saxlanılması: Hissiyatın tamamilə itirilməməsi, lakin proksimal əzələlərdə zəifliyin olması.
- Reflekslərin Azalması: Vətər reflekslərinin azaldığı və ya olmaması.
. Normal Nəticə
- İzahat: SMN1 genində mikrodelesiya və ya silinmə (delesiya) aşkar edilmədi.
- Təsir: Uşaqda SMA yoxdur. Əgər digər klinik əlamətlər (hipotoniya, gücsüzlük) varsa, bu əlamətlərin başqa səbəblərlə (məsələn, nevroloji və ya metabolik pozğunluqlar) bağlı olması ehtimalı nəzərdən keçirilməlidir.
2. Mikrodelesiya Aşkar Edildikdə
- İzahat: SMN1 geninin ekzon 7 və 8-də homozigot silinmə aşkar edildi.
- Təsir: Uşaqda 1-ci tip SMA diaqnozu qoyulur. Bu nəticə, uşağın motor neyronlarının degenerasiyası və proqressiv əzələ zəifliyi ilə əlaqədar ciddi bir vəziyyəti göstərir. Valideynlərə uşağın proqnozu və müalicə imkanları barədə ətraflı məlumat verilməlidir.
3. Karşılıqlı Nəticələr
- İzahat: Hər iki SMN1 genində və SMN2 genində variantlar aşkar edildikdə.
- Təsir: Uşağın xəstəliyinin şiddəti, SMN2 geninin kopya sayı ilə əlaqəli olaraq dəyişə bilər. Daha çox SMN2 kopyası olan uşaqlarda xəstəliyin şiddətinin azalma ehtimalı vardır.
