Fenilketonuriya (PKU) xəstəliyinin ən vacib xüsusiyyəti erkən diaqnoz qoyulduğu halda müalicə ilə xəstəliyin əlamətlərinin, o cümlədən əqli geriliyin qarşısının alına bilməsidir. Bunun üçün uşaqların yenidoğulmuş dövründə müayinə olunması və uyğun müalicəyə başlanılması çox vacibdir. Diaqnoz, doğumdan sonra ilk 5 gün ərzində topuqdan götürülən bir damla qan vasitəsilə asanlıqla qoyula bilər. Ölkəmizdə bütün yenidoğulmuşlar üçün ilk 3-5 gün ərzində skrininq aparılır.
PKU autosom resessiv olaraq ötürülən bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, ailədə PKU xəstəsi olan uşaq varsa, ana və ata eyni genetik xəstəliyin daşıyıcısı olmaq riski 100% qəbul edilir. Daşıyıcı ana və atadan doğulan hər bir uşağın PKU xəstəsi olma ehtimalı 25%-dir.
Topuq qanı vasitəsilə fenilalanin səviyyəsi skrininqi ilə PKU-nun ilkin diaqnozu qoyulan hallarda dəqiq diaqnozun təsdiqlənməsi üçün molekulyar genetikanın müəyyən edilməsi məsləhət görülür. Bu, ailədə risk altında olan cütlükləri və fərdləri müəyyən etməyə və onlara uyğun genetik məsləhət verməyə imkan yaradır.
Genin adı: PAH
Gen yeri və sturukturu : PAH geni 12-ci xromosomun uzun qolunda yerləşir (12q23. 2). 13 ekzon və 12 introndan ibarətdir və 452 amin turşusundan (1, 9-12) ibarət monomeri kodlayan təxminən 90 kb/s-ni əhatə edir.
Analizin üsulu : Next Generation Sequencing (NGS)
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | NGS |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | Fenil alanin, PAH |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
- Nəfəsdə, dəridə və ya sidikdə pis qoxu
- Nöbət şəklində nevroloji problemlər
- Dəri səpgiləri (ekzema)
- Açıq dəri və mavi gözlər
- Anormal kiçik baş (mikrosefaliya)
- Hiperaktivlik
- Zehni gerilik
- İnkişaf geriliyi
- Davranış, emosional və sosial problemlər
- Psixoloji pozğunluqlar
Normal Nəticə (Molekulyar Genetik Analiz)
İzahat: PAH genində patogen mutasiya aşkar edilmədi.Təsvir: Uşaqda fenilketonuriya xəstəliyi yoxdur. Bu, topuq qanı skrininqi ilə əldə edilən ilkin müayinə nəticələrinin düzgünlüyünü təsdiq edir. Uşağın fenilalanin səviyyələri normaldır və müvafiq dietə ehtiyac yoxdur. Uşaq normadan kənar əlamətləri göstərmədiyi təqdirdə, izləmə müayinələri davam etdirilməlidir.
Patogen Mutasiya Aşkar Edildikdə (Molekulyar Genetik Analiz)
İzahat: PAH genində patogen mutasiya (məsələn, ekzon 5-də bir pataloji variant) aşkarlandı.Təsvir: Uşaqda fenilketonuriya diaqnozu qoyulur. Bu nəticə, uşağın fenilalanin səviyyələrinin yüksəlməsinə və müvafiq müalicə tələb edən bir vəziyyətin meydana gəlməsinə səbəb ola bilər. Valideynlərə müalicə yanaşmaları, qida rejimi və xəstəliyin izlənməsi barədə ətraflı məlumat verilməlidir.
