F-PCR testi amnion mayesindən əldə edilən fetal DNT-nin məlum xromosomlara aid markerlər istifadə olunaraq aparılan fraqment analizi ilə o xromosomlardakı say artımlarının təsbit olunmasıdır. Laboratoriyamızda hamiləlik həftəsi 20-ci həftədən erkən olan qadınlarda kariotip analizinə əlavə olaraq aparılan bu test ilə erkən dövrdə trisomiya 21 (Daun sindromu), trisomiya 13, 18 və cinsiyyət xromosomlarındakı say fərqlilikləri təxminən 99% dəqiqliklə təyin olunur.
QF-PCR (13, 15, 16, 18, 21, 22, X və Y)
Xromosomal patologiyalarla əlaqədar bir və ya bir neçə spontan abortları olan qadınlarda gələcək hamiləliklərdə xromosomal patologiyalar üçün risk artmış olur. Düşüklərin sitogenetik tədqiqatı hətta ilk spontan abort hallarında tövsiyyə olunur. Döl düşüklərinin mümkün səbəblərinin müəyyənləşməsi əvvəl düşükləri olan qadınlarda uzun müddətli psixoloji sıxıntının azalmasına və gələcək hamiləliklərdə həmin cütlüklərin təkmilləşmiş genetik məsləhət almalarına səbəb olur. Daha çox müşahidə olunan xromosomal say patologiyalarına 13, 15, 16. 18, 21, 22 və X xromosomları daxil olur. Düşüklərin olmasında müxtəlif səbəblər rol oynayır. Bunlar: xromosomal, endokrinoloji, anatomik, autoimmunoloji və ekzogen (xarici mənbə) səbəblərdir. Bu səbəblərin ən əhəmiyyətlilərindən biri olan fetal xromosom patologiyaları ilk trimestrdəki düşüklərin 50-60%-ni, ikinci trimestrdəki düşüklərin 20-25%-ni, üçüncü trimestrdəkilərin isə 5-10%-ni təşkil edir. Döldə təyin olunan bu anomaliyalar əsasən yeni əmələ gələn hallardır və digər hamiləliklərdə təkrarlanma riski çox azdır. Bununla yanaşı bəzi cütlüklərdə ana və ata sağlam olsalar da düşüklərə səbəb ola biləcək xromosomal nizamsızlıqlar təyin oluna bilər. Buna görə də istər düşük materialında fetal toxumaya aid hüceyrələrdə, istərsə də təkrarlanan düşükləri (2 və ya daha çox) olan cütlüklərdən alınan qan nümunələrində xromosom analizlərinin olunması lazımdır. Aparılan genetik araşdırmada xromosom patologiyası təyin olunmaz isə düşüklərə səbəb olan digər faktorların mütəxəssis həkim tərəfindən dəyərləndirilməsi lazımdır. Genetik araşdırma üçün alınan digər materiallardan (periferik qan, göbək ciyəsi qanı, amnion mayesi və xorion xovları) fərqli olaraq düşük materialları bəzi fərqli göstəricilərə malikdir. Alınan nümunədə canlı toxumanın tapılmaması işin gedişinin qarşısını alır. Bundan başqa, materialın alınması zamanı xarici mühit ilə təması nəticəsində bəzi nümunələrdə mikroorqanizmlərin artmasına səbəb olur və bu da genetik araşdırmanın aparılmasına yol vermir. Bu səbəblərə görə işi tamamlaya bilməmək mümkündür.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | QF PZR |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 5 ml |
Nümunə növü | Amnion maye |
Sinonim | Cinsiyyət xromosomu,Trizomiyalar , QF-PZR |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | Steril şpris daxilində |
- Ananın yaşının 35 və çox olması;
- İkili/üçlü testlərdə Trisomiya 21 (Down sindromu) və ya Trisomiya 18 (Edwards sindromu) riskinin 1/250-dən yüksək olması;
- Neyral boru defekti (NTD) riskinin artması;
- Ultrasəs müayinələrində döl anomaliyalarının aşkar edilməsi;
- Valideynlərdən birində balanslı xromosom anomaliyasının olması;
- Ananın yaşı ≥35 olduqda əvvəlki uşaqda və ya hamiləlikdə Trisomiya (məsələn, Down sindromu) aşkar edildikdə ;
- Əvvəlki uşaqda və ya ailə üzvlərindən birində irsi xəstəliyin olması
QF-PCR (Kəmiyyət Flüoresan Polimeraza Zəncirvari Reaksiya) nəticələri, qısa tandem təkrarları (STR-lər) əsasında analiz edilir. Bu STR bölgələri xəstəliklə əlaqəli olmasa da, fərdlər arasında təkrar sayının müxtəlif olması, hər bir fərdin müxtəlif kromosom kopyalarını ayırd etmək üçün istifadə edilir.
Analiz zamanı 13, 18, 21, X və Y xromosomları üçün STR bölgələri araşdırılır və flüoresan siqnallar vasitəsilə müəyyən olunur. Normal diploid nümunələrdə, hər STR üçün iki fərqli allel mövcuddur və flüoresan pikləri hər iki allelin təmsilçisidir. Bu piklər bərabər nisbətdə olur (1:1). Lakin aneuploidiya hallarında (xromosom sayında pozğunluq), STR-lərdə anormal flüoresan pikləri müşahidə olunur.
Trisomiya (bir xromosomun üç nüsxəsi) hallarında, flüoresan siqnallarında ya üç fərqli allel (1:1:1 nisbətində), ya da iki eyni allelin və bir fərqli allelin olduğu (2:1 nisbətində) qeyri-normal piklər görülə bilər. Monosomiya isə (bir xromosomun bir nüsxəsi) yalnız bir allel mövcudluğu ilə təyin edilir.
Analiz nəticələrinə əsasən flüoresan piklərinin anormal paylanması aşağıdakı kimi olur:
Trisomiya 13, 18 və 21: Bu xromosomlardan birinin üç nüsxəsinin mövcudluğuna işarə edir, müvafiq olaraq Patau, Edwards və ya Daun sindromuna səbəb ola bilər.
X və Y xromosomlarının aneuploidiyası: Turner, Klinefelter sindromları kimi cinsiyyət xromosomlarının say anomaliyalarını göstərə bilər.
