BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | MLPA |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | Kistik Fibroz ,Mukovissidoz |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
Kistik fibrozun simptomları hər xəstədə eyni deyil. Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq müxtəlif simptomlar meydana gəlir. Eyni insanda belə, simptomlar zamanla pisləşə və ya yaxşılaşa bilər. Bəzi insanlar yeniyetməlik və ya yetkinlik yaşına qədər heç bir simptom hiss etmirlər. Kistik fibrozlu insanların tərlərində normaldan daha yüksək duz var. Digər əlamət və simptomların əksəriyyəti tənəffüs sistemi və həzm sistemi ilə əlaqədardır. Bununla belə, kistik fibroz diaqnozu qoyulmuş yetkinlərdə mədəaltı vəzinin iltihabı hücumlarının artması (pankreatit), sonsuzluq və təkrarlanan ağciyər infeksiyaları kimi müəyyən ağırlaşmaların olma ehtimalı daha yüksəkdir.
Tənəffüs sisteminin simptomları
- Bəlğəmlə davamlı öskürək
- Hırıltı
- Nəfəs darlığı
- Məşq edərkən boğulma
- Təkrarlanan ağciyər infeksiyaları
- İltihablı burun keçidi və ya burun tıxanıqlığı
- Həzm sisteminin simptomları
Həzm sistemində simptomları
- Pis qoxulu yağlı nəcis
- Körpələrdə çəki ala bilməmək və böyümə geriliyi
- Xüsusilə yeni doğulmuşlarda bağırsaq tıxanıqlığı
- Şiddətli qəbizlik
- Qarın boşluğunda şişkinlik
- Ürəkbulanma
- İştahsızlıq
Normal Nəticə (Delesiya/Duplikasiya Aşkar Edilmir)
- İzahat: CFTR genində delesiya və ya duplikasiya aşkar edilmədi.
- Təsir: Bu nəticə o deməkdir ki, fərddə CFTR geninə bağlı kistik fibroz xəstəliyi ilə əlaqəli struktur dəyişikliyi yoxdur. Əgər klinik əlamətlər davam edərsə və KF şübhəsi varsa, digər molekulyar testlər (məsələn, nöqtə mutasiyaları üçün NGS analizi) müzakirə edilməlidir.
Delesiya Aşkar Edildikdə
- İzahat: CFTR genində müəyyən ekzon(lar)da delesiya aşkar edildi (məsələn, ekzon 10-da homozigot delesiya).
- Təsir: Bu, fərdin kistik fibroz xəstəliyi üçün yüksək risk daşıdığını göstərir. Aşkarlanan delesiya CFTR zülalının funksiyasını pozur, bu da nəfəs yollarında və digər orqanlarda sümükvari sekresiyaların toplanması ilə nəticələnə bilər. Fərdin tam müalicə planı və nəzarət strategiyaları həkim tərəfindən qurulmalıdır.
Duplikasiya Aşkar Edildikdə
- İzahat: CFTR genində müəyyən ekzon(lar)da duplikasiya aşkar edidi (məsələn, ekzon 8-də heterozigot duplikasiya).
- Təsir: Bu nəticə, CFTR zülalının strukturu və funksiyasına mənfi təsir göstərir və fərddə kistik fibroz xəstəliyinin daha yüngül və ya mülayim forması inkişaf edə bilər. Genetik məsləhət verilməli və xəstənin mütəmadi izlənməsi planlanmalıdır.
