Trombofiliya, anadangəlmə və ya qazanılmış şəkildə ortaya çıxan, qan damarlarında trombların yaranmasına meyilliliyin artması ilə xarakterizə olunur. Xüsusilə, təkrarlanan hamiləlik itkiləri yaşayan ailələrdə trombofiliya riski 60%-ə qədər yüksəlir. İrsi və ya qazanılmış trombofilik pozğunluqlar plasentar damar trombozuna səbəb olaraq hamiləlikdə itki və çətinlik riskini artırır.
Trombofiliya test panelində FV G1691A, Faktor XIII V34L, FII G20210A, MTHFR C677T, və MTHFR A1298C mutasiyaları analiz olunur. Faktor V Leiden mutasiyası, Faktor V zülalının inaktivləşmə sürətini normaldan 10 dəfə yavaşlatmaqla trombin əmələ gəlməsinin artmasına səbəb olur. Həm homozigot, həm də heterozigot daşıyıcılar erkən və gec trimester hamiləlik itkiləri riski ilə qarşılaşa bilərlər.
Protrombin genində G20210A mutasiyası plazma protrombin səviyyəsini artırır və venoz tromboz riskini 26 dəfə yüksəldir. Faktor XIII isə fibrin monomerləri arasında çarpaz bağlar yaradaraq trombun fibrinolizisə qarşı davamlılığını artırır. Geni 34-cü mövqedə G>T dəyişməsi ən sıx rastlanan mutasiyadır və bu mutasiya, Faktor XIII-ün aktivləşməsinə mane olur.
Metilentetrahidrofolat Reduktaz (MTHFR) C677T mutasiyası termolabil enzim aktivliyini azaldaraq homosistein səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur ki, bu da plasentar vaskulopatiya riskini artırır. Həmçinin, fol turşusu çatışmazlığı olan hamilələrdə bu mutasiyanın sinir boru qüsuru riskini artırdığı müəyyən edilmişdir. MTHFR A1298C varyantı isə homosistinüri ilə əlaqəli sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Araşdırmalara görə, MTHFR C677T və A1298C polimorfizmlərinin birlikdə olması ferment aktivliyinin 40-50% azalmasına gətirib çıxarır.
PAI-1 4G/4G polimorfizminin düşük riski ilə əlaqəli olduğu aşkar edilib, bu polimorfizmi daşıyan qadınlarda düşük riski 2.27 dəfə artmışdır (p=0,038, p<0,05). Bununla belə, 5G/5G və 4G/5G polimorfizmləri düşük riski ilə əlaqəli deyildir (p>0,05).
Baxılan mutasiyalar:
| Faktor II – Prothrombin G20210A | MTHFR A1298C |
| Faktor V Leiden G1691A | Faktor XIII |
| Faktor V 1299 | PAI -1 |
| MTHFR C677T |
|
Analizin üsulu Polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR).
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | REAL TİME PZR |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 3 ml tam qan |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | Tromb,Laxta, Faktor ledien mutasiyaları |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
- Erkən yaşda damar tıxanması olan şəxslərdə,
- Ailəsində damar tıxanması keçirmiş şəxslərdə,
- Təkrarlanan düşük və ya ölü doğum yaşayanlarda, Hamiləlik zamanı erkən dövrlərdə preeklampsiya və ya uşağın inkişaf geriliyi olanlarda trombofilik xəstəliklərdən şübhələnildiyi hallarda digər bəzi testlər təyin olunur.
- Faktor V G1691A (Leiden) mutasiyasının heteroziqot daşıyıcılarında venoz tromboz riski cüzi artmış olur (3-5 dəfə)
- PAI-1 4G-5G tək nukleotid delesiya/insersiya (4G/5G) mutasiyasıdır. 4G/5G (heteroziqot daşıyıcı) olduğu halda trombotik proseslərə meyillilik cüzi dərəcədə artmış olur
- MTHFR C677T- Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) genində 677. pozisiyada A əvəzinə T alleli daşıyanlarda plazmada folat
- konsentrasiyasının düşməsi və homosistein konsentrasiyasının artması müşahidə olunur ki, bu da tromboembolizm və ateroskleroza meyillik yaradır.
- MTHFR A1298C plazma homosisteininin konsentrasiyasının artmasına səbəb ola bilər
- Faktor 13 homoziqot mutasiyası, çapraz linkli fibrinlərin strukturunu dəyişərək az dözümlü laxtalanmaya səbəb olur
