Konsultasiya al

Fenilketonuriya (PKU) xəstəliyinin ən vacib xüsusiyyəti erkən diaqnoz qoyulduğu halda müalicə ilə xəstəliyin əlamətlərinin, o cümlədən əqli geriliyin qarşısının alına bilməsidir. Bunun üçün uşaqların yenidoğulmuş dövründə müayinə olunması və uyğun müalicəyə başlanılması çox vacibdir. Diaqnoz, doğumdan sonra ilk 5 gün ərzində topuqdan götürülən bir damla qan vasitəsilə asanlıqla qoyula bilər. Ölkəmizdə bütün yenidoğulmuşlar üçün ilk 3-5 gün ərzində skrininq aparılır.

PKU autosom resessiv olaraq ötürülən bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, ailədə PKU xəstəsi olan uşaq varsa, ana və ata eyni genetik xəstəliyin daşıyıcısı olmaq riski 100% qəbul edilir. Daşıyıcı ana və atadan doğulan hər bir uşağın PKU xəstəsi olma ehtimalı 25%-dir.

Topuq qanı vasitəsilə fenilalanin səviyyəsi skrininqi ilə PKU-nun ilkin diaqnozu qoyulan hallarda dəqiq diaqnozun təsdiqlənməsi üçün molekulyar genetikanın müəyyən edilməsi məsləhət görülür. Bu, ailədə risk altında olan cütlükləri və fərdləri müəyyən etməyə və onlara uyğun genetik məsləhət verməyə imkan yaradır.

Genin adı: PAH 

Gen yeri və  sturukturu  :  PAH geni 12-ci xromosomun uzun qolunda yerləşir (12q23. 2). 13 ekzon və 12 introndan ibarətdir və 452 amin turşusundan (1, 9-12) ibarət monomeri kodlayan təxminən 90 kb/s-ni əhatə edir.

Analizin üsulu : Next Generation Sequencing (NGS) 

Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.