Ailəvi aralıq dənizi qızdırması periodik qızdırma və peritonitlə gedən autosom-resessiv xəstəlikdir. Bəzən plevrit, dəri zədələnməsi, artrit, nadir hallarda perikardit ilə özünü büruzə verə bilər. Yaranan böyrək amiloidozu böyrək çatışmazlığına gətirir. Bu xəstəlik daha çox aralıq dənizi ətrafında yaşayan etnik qruplar arasında yayılıb. Diaqnoz əsasən klinika əsasında qoyulur, lakin genetik test də mümkündür.
Bu xəstələrdə kolxisinlə profilaktik müalicənin tətbiqi kəskin tutmaların, həmçinin amiloidozun inkişafının qarşısını alır. Müalicə olunduqda proqnoz yaxşıdır. Bu xəstəliyə xüsusən yəhudilər, türklər, ermənilər, ərəblər və s tutulur. 50 % xəstələrin ailəvi xəstəlik tarixçəsi var. 16-cı xromosomun qısa çiynində yerləşən MEFV genin mutasiyası bu xəstəliyə səbəb olur. Mutasiya autosom-resessiv yolla ötürülür. MEFV geni (pirin adlanan) zülalı kodlaşdırır. Pirin anadangəlmə immun sisteminin ayrılmaz hissəsidir. Pirin orqanizmin bakterial toksinlərə qarşı qoruyucu reaksiyalarında iştirak edir. Gen mutasiyası nəticəsində dəyişilmiş pirin sintez olunur. Bu isə pirinin inflamassion aktivasiyasını inqibə etmə qabiliyyətini yox edir. Kliniki isə bu təkrarlanan spontan iltihab pristupları ilə (neytrofillərin qarın boşluğunda və digər orqanlarda toplanması) nəticələnir. Adətən, xəstəlik 5-15 yaş arası başlayır, lakin istisnalar da ola bilər. Pristupların təkrarlanması qanunauyğunluğa tabe deyil. Adətən 24-72 saat davam edir, hətta daha uzun sürə bilər. Həftədə 1 dəfə, ildə 1 dəfə (daha çox 2-6 həftədə 1 dəfə) tezliyi ilə təkrarlanır. Spontan remissiya illərlə sürür. Əsas əlamətlər 40 dərəcə hərarət və peritonit əlamətləridir. Qarında ağrı adətən bir hissədə başlayaraq bütün qarın nahiyyəsinə yayılır. Bu simptom 95% pasiyentlərdə rast gəlir və hətta o qədər güclü olur ki, laparotomiyaya gətirib çıxarır. 30 % plevrit, 25 % artrit kimi özünü büruzə verir. Simptomların ağırlığına baxmayaraq, əksər pasiyentlər tez sağalır və remissiya dövrünə keçir. Ağırlaşmalar amiloid zülalının toplandığı orqandan asılıdır (çox vaxt böyrək amiloidozu və böyrək çatışmazlığı yaranır).
Gen adı MEFV geni.
Xromosomda genin yerləşdiyi yer Locus 16p13.3.
Analizin üsulu Polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR).
Analizdən əvvəl hazırlıq necə olmalıdı? Testdən 30 dəqiqə əvvəl siqaret çəkməyin.
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | REAL TİME PZR |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | MEFV geni,FMF, Ağdəniz qızdırması |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
- Ailəvi Akdəniz xəstəliyi ayda bir və ya iki dəfə, bəzi uşaqlarda həftədə bir dəfə, bəzilərində isə bir neçə ayda bir baş verən, adətən 24-48 saat davam edən şiddətlənmələr şəklində baş verir.
- Şiddətli qarın ağrısı Ailəvi Akdəniz xəstəliyinin epizodları zamanı baş verir.
- Uşaqlarda qızdırma 38-40 ºC -ə qədər yüksəlir.
- Yorğunluq, çiyin, bel və oynaq ağrıları görülür.
- Bəzi oynaqların ətrafında qırmızı səpgilər ola bilər.
- Simptomlar appendisitə bənzəyir.
Genetik test diaqnozu təsdiq etməyin əsas üsuludur və MEFV genində Sanger ardıcıllığından istifadə edərək mutasiyaların müəyyən edilməsinə əsaslanır. FMF otosomal resessiv xəstəlik olduğundan, diaqnozun təsdiqi üçün homozigot mutasiya və ya iki heterozigot mutasiya aşkarlanmalıdır. Bir heterozigot mutasiyanın olması FMF diaqnozu ehtimalını artırır və kolxisin terapiyasının başlanmasına haqq qazandırır.
İstinad dəyərləri MEFV geninin 2, 3, 5 və 10-cu ekzonlarında heç bir mutasiya aşkar edilməmişdir.
Müsbət nəticə Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması üçün xarakterik olan MEFV genində patoloji mutasiya aşkar edilmişdir.
