Y xromosomunun uzun qolundakı geniş terminal delesiyanın spermatogenez prosesində mühüm rol oynadığı sübut edilmişdir. Bu ərazi "Azospermiya Faktoru" (AZF) olaraq adlandırılır və spermatogenez üçün vacib olan genləri daşıyır. İdiopatik sonsuzluq problemi yaşayan kişilərin 10-20%-də, normal fenotipə malik olsalar belə, Y xromosomunun uzun qolunda AZF bölgələrinin bir qismi mövcud deyil. Sitogenetik olaraq müəyyən edilməyən bu bölgələr AZFa, AZFb, AZFc və AZFd olaraq təsnif edilir və Y xromosomunun uzun qolunun 11.23 qismində yerləşir.
Sitogenetik və molekulyar tədqiqatlar Y xromosomundakı delesiyaların anormal spermatogenez ilə əlaqəli olduğunu göstərmişdir. AZFa mikrodelesiyası Sertoli hüceyrə sindromu və azoospermiya pozğunluqlarına səbəb olur. AZFb mikrodelesiyası olan kişilərdə spermatogenetik tutulma baş verərkən, AZFc mikrodelesiyası olanlarda vəziyyət kəskin oliqozoospermiyadan nonobstruktiv azoospermiyaya qədər dəyişə bilir. Bununla yanaşı, 1 STR marker vasitəsilə Klinefelter sindromu da tədqiq edilir.
Bu test, laboratoriyamızda Polimeraza Zəncirvari Reaksiya (PCR) metodu ilə DNT fraqment analizi üsulu ilə həyata keçirilir.
Bölgəni adı : Azoospermia factor region
Əhatə edilən xromosomlar: 11.23
Analizin üsulu Fraqment analizi
Analizdən əvvəl hazırlıq necə olmalıdı? Cinsi əlaqədən 3-5 gün uzaq durmaq (seksual abstinensiya), testdən əvvəlki 48 saat ərzində spirtli içki və siqaretdən çəkinməkdir. Dərman qəbul edirsinizsə, həkiminizə məlumat vermək vacibdir, çünki bəzi dərmanlar test nəticələrinə təsir edə bilər.
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | Fraqment analizi |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı |
|
Nümunə miqdarı | 5 ml |
Nümunə növü | Periferik qan |
Sinonim | Azospermiya, PZR, Fraqment analizi |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | EDTA'lı flakon) |
- Azoospermiya: Spermanın olmaması. Əgər bir kişinin sperma analizi zamanı azoospermiya (spermanın tamamilə olmaması) aşkar edilərsə, Y xromosomunun AZF bölgəsində mikrodelesiyaların mövcudluğu test edilməlidir.
- Şiddətli Oligozoospermiya: Spermanın miqdarının çox aşağı olması. Əgər bir kişinin sperma konsentrasiyası mililitr başına 5 milyondan azdırsa, test məsləhət görülür.
- İdiopatik Kişi Sonsuzluğu: Aydın səbəb olmadan sonsuzluq problemi yaşayan kişilər, yəni klinik və ya hormonal analizlər nəticəsində kişi sonsuzluğunun səbəbi müəyyən edilə bilmədiyi hallarda, Y xromosomu mikrodelesiya testindən keçməlidir.
- Daha Əvvəlki Spermatogenetik Problemlər: Əgər ailədə və ya genetik anamnezində spermatogenez pozğunluqları və ya sonsuzluq halları varsa, test məsləhət görülə bilər.
- IVF (İn-Vitro Fertilizasiya) Proseduruna Hazırlıq: Azoospermiya və ya şiddətli oligozoospermiya diaqnozu ilə IVF və ya ICSI (İntrasitoplazmik Sperma İnjeksiya) kimi köməkçi reproduktiv texnologiyalarla hamiləlik planlayan kişilərdə bu testin aparılması, genetik risklərin qiymətləndirilməsi üçün vacibdir.
Normal Nəticə (Mikrodelesiya Yoxdur)
- İzahat: Y xromosomu mikrodelesiya testində AZFa, AZFb, AZFc bölgələrində mikrodelesiyalar aşkarlanmayıb. Bu, genetik olaraq Y xromosomu ilə bağlı heç bir deletiv genetik pozğunluğun olmadığını göstərir.
- Təsir: Kişinin sonsuzluğu Y xromosomunun mikrodelesiyaları ilə əlaqəli deyil və digər genetik və ya qeyri-genetik səbəblər araşdırılmalıdır. Hormonal testlər, fiziki faktorlar, yaşam tərzi və ya digər tibbi problemlər nəzərdən keçirilə bilər.
2. AZFa Mikrodelesiyası
- İzahat: AZFa bölgəsində mikrodelesiya aşkar edilib. Bu mikrodelesiya adətən Sertoli hüceyrə sindromu ilə əlaqələndirilir və azoospermiya pozğunluğuna səbəb olur. Bu kişilərdə adətən sperma tamamilə olmur və onların təbii yolla ata olmaq şansı çox aşağıdır.
3. AZFb Mikrodelesiyası
- İzahat: AZFb bölgəsində mikrodelesiya aşkar edilib. Bu mikrodelesiya adətən spermatogenezin erkən mərhələdə dayandığını göstərir. AZFb mikrodelesiyası olan kişilərdə sperma ya olmur, ya da çox məhdud olur.
4. AZFc Mikrodelesiyası
- İzahat: AZFc bölgəsində mikrodelesiya tapılıb. Bu tip mikrodelesiya oliqozoospermiya (spermanın miqdarının aşağı olması) ilə əlaqələndirilir və bəzi kişilərdə nonobstruktiv azoospermiya ilə nəticələnə bilər.
5. Kombinə Olmuş Mikrodelesiyalar (AZFb və AZFc və ya digər kombinasiyalar)
- İzahat: Bir neçə AZF bölgəsində mikrodelesiyalar tapıldıqda, bu, spermatogenezin daha ağır pozulmasına işarə edir.
