Xəstənin genetik kodundakı nukleotidlərin sırasını təyin etmək, genetik pozğunluqları yoxlamaq üçün əsas üsullardan biridir. Genetik variasiyaları müəyyən etmək məqsədilə səhiyyə və tədqiqat sahələrində geniş şəkildə istifadə olunan iki əsas metod vardır: bütün ekzom ardıcıllığı və bütün genom ardıcıllığı. Hər iki metod, böyük miqdarda DNT-nin sürətli ardıcıllığını təhlil etməyə imkan verən müasir texnologiyalara əsaslanır.
Bütün ekzom analizi, DNT ardıcıllığına nisbətən daha qısa müddətdə daha geniş DNT bölgəsi haqqında ətraflı məlumat təqdim edir. Bu yanaşma, genetik xəstəliklərin daha səmərəli və effektiv diaqnozunu təmin etməklə yanaşı, tədqiqatçılara genetik pozğunluqların araşdırılmasında əhəmiyyətli məlumatlar verir.
Gen adı : Bütün eksom
Analizin üsulu NGS
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | NGS |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 45-60 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferik qan |
Sinonim | Bütan eksom sekvansiyası |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
Kompleks Fenotiplər:
Birdən çox mümkün diaqnozu göstərən simptomları olan şəxslər.
Genetik cəhətdən heterojen pozğunluqlar:
Müxtəlif genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yarana bilən şərtlər.
Şübhəli genetik pozğunluqlar:
Xüsusi bir genetik testin mövcud olmadığı vəziyyətlər.
Əvvəlki Genetik Testin qeyri-kafi olması:
Əvvəllər genetik testlərdən keçmiş, lakin dəqiq diaqnozu olmayan şəxslər.
1. Normal Nəticə
İzahat: Analiz nəticəsində genetik variantlar aşkar edilməmişdir.
Təsir: Xəstənin genetik profilində əhəmiyyətli genetik pozğunluq və ya mutasiya olmadığı görünür. Bu, xəstənin klinik əlamətlərinin genetik səbəblərlə əlaqəli olmadığı anlamına gələ bilər. Əgər digər şübhəli simptomlar (xroniki xəstəliklər, nevroloji əlamətlər və s.) mövcuddursa, alternativ genetik testlər və ya fərqli klinik diaqnostikalar aparılmalıdır.
2. Variants Aşkar Edildikdə
İzahat: WES analizi zamanı bir və ya daha çox genetik variant (məsələn, mutasiyalar, delesiyalar, duplikasiyalar) aşkar edilmişdir.
Təsir: Aşkar edilən genetik variantların xəstənin klinik vəziyyəti ilə əlaqəsi dəyərləndirilməlidir. Hər bir variantın təsiri və əhəmiyyəti aşağıdakı əsas faktorlar nəzərə alınaraq qiymətləndirilir:
- Variantın Təsnifatı: Ləğv edici, qeyri-ləğv edici və ya mənasız variantlar.
- Ədəbiyyat: Əvvəlki tədqiqatlar və məlumat bazalarındakı əhəmiyyət (məsələn, ClinVar, dbSNP).
- Klinik Əlamətlər: Xəstənin klinik əlamətləri ilə uyğunluq.
- İrsiyyət: Variantın irsi olub-olmaması və onun valideynlərdən keçib-keçmədiyi.
Analizin interpretasiya invudual olaraq şərh edilir.
