Çölyak xəstəliyi, buğda, arpa və çovdar kimi taxıllarda olan qlüten adlı maddəyə orqanizmin immun sisteminin anormal reaksiyası nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyin əsas səbəbi, HLA-DQ lokusunda yerləşən və DQ2 və DQ8 olaraq adlandırılan MHC II sinif molekullarının α və β zəncirlərini kodlayan allellərin olması ilə əlaqələndirilir. MHC II sinif reseptorları, hüceyrə səthində yerləşərək immun cavabın təyinində T-helper hüceyrələri ilə vacib rol oynayır və HLA-DR, -DQ və -DP genləri tərəfindən kodlanır. Hər bir MHC molekulu, HLA-DQA1 və HLA-DQB1 genləri tərəfindən kodlanan α və β zəncirlərindən ibarət olur. Bu genlərin insan populyasiyasında müxtəlif allelləri olduğundan polimorfikdirlər. DQ2 və DQ8 allellərinə sahib olan şəxslər, xüsusilə yüksək risk altındadır və HLA tipləməsi diaqnozun təsdiqi üçün effektiv bir metod kimi istifadə olunur. HLA-DQ statusuna görə xəstəliyə olan risk dəyişir.
Adətən, çölyak xəstəliyinin ilk simptomları 1 yaşından sonra, tərkibində qlüten olan qidaların qəbulu ilə ortaya çıxır. Başlanğıcda ürəkbulanma, qusma, ishal və zəiflik kimi əlamətlər müşahidə olunur, zamanla isə anemiya və dəri səpgiləri kimi simptomlar əlavə olunur. Xəstəlik xroniki xarakter daşısa da, müalicəsi mövcuddur və əsas müalicə üsulu qlüten tərkibli qidaların tamamilə diyetdən çıxarılmasıdır. Qlütenə qarşı həssaslıq əsasən genetik faktorlarla əlaqələndirildiyindən, yüksək risk daşıyan ailələrdə HLA tipləməsi vacibdir və xəstəliyin erkən diaqnozu üçün tövsiyə olunur.
Analizin üsulu Polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR).
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | REAL TİME PZR |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferik qan |
Sinonim | HLA-DQ |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
- İshal
- Çəki itirmək
- şişkinlik və qaz
- Mədə ağrısı
- Ürəkbulanma və qusma
- Qəbizlik
Eyni zamanda çölyak xəstəliyi olan yetkinlərin böyük qismində həzm sistemi ilə əlaqəli olmayan əlamətlər və simptomlar var:
- Anemiya, adətən dəmir çatışmazlığından qaynaqlanır
- Sümük sıxlığının itməsi (osteoporoz) və ya sümük yumşalması (osteomalaziya)
- Qaşınan, qabarcıqlı dəri səpkiləri (dermatit herpetiformis)
- Ağız yaraları
- Baş ağrısı və yorğunluq
- Sinir sisteminin zədələnməsi, o cümlədən ayaqlarda və əllərdə uyuşma və qarışqalanma, müvazinətlə bağlı mümkün problemlər və qavrama qabiliyyətinin pozulması
- Oynaqlarda ağrı
- Dalağın fəaliyyətinin azalması (hiposplenizm)
Uşaqlarda
Çölyak xəstəliyi olan uşaqlarda həzm problemləri böyüklərə nisbətən daha çox olur, məsələn:
- Ürəkbulanma və qusma
- xroniki ishal
- Şişkin qarın
- Qəbizlik
- Qaz
- Solğun, pis qoxulu nəcis
Normal Nəticə
İzahat: Analiz nəticəsində HLA-DQ2 və HLA-DQ8 allelləri aşkar edilmədi.
Təsir: Uşaqda və ya şəxsdə çölyak xəstəliyinin olma ehtimalı azdır. Əgər gastrointestinal şikayətlər (ürəkbulanma, qusma, ishal) və ya digər simptomlar (anemiya, dəri səpgiləri) mövcuddursa, bu əlamətlərin alternativ səbəblərlə (məsələn, digər gastrointestinal pozğunluqlar, allergiyalar və ya infeksiyalar) əlaqədar olması ehtimalı nəzərə alınmalıdır.
DQ2 və ya DQ8 Aşkar Edildikdə
İzahat: HLA-DQ2 və ya HLA-DQ8 allellərindən biri və ya hər ikisi aşkar edildi.
Təsir: Uşaqda və ya şəxsdə çölyak xəstəliyi inkişaf etmə riski artır. Bu nəticə, qlütenə qarşı immun cavabın yarana biləcəyini göstərir. Valideynlərə və ya xəstəyə, simptomların izlənilməsi və qlüten tərkibli qidaların diyetdən çıxarılması üçün tibbi məsləhət verilməlidir. DQ2 və DQ8 allellərinə sahib olan şəxslərdə çölyak xəstəliyi riskinin daha yüksək olduğunu vurğulamaq vacibdir.
