Düchen Müsküler Distrofiyası (DMD) təxminən hər 3500 yeni doğulmuş oğlan uşağında rast gəlinən, irəliləyici əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. X xromosomu ilə əlaqəli irsi yolla keçir və əsasən oğlan uşaqlarında daha ağır formada özünü göstərir. Qızlar isə müxtəlif səviyyələrdə simptomlar göstərə bilərlər. Xəstəliyin ilk əlamətləri adətən 2 yaşdan sonra, uşağın hərəkət bacarıqlarının geridə qalması ilə özünü büruzə verir. Valideynlər adətən uşağın pilləkən çıxmaqda, qaçmaqda və ya oturub qalxmaqda çətinlik çəkməsi səbəbilə həkimə müraciət edirlər.
Xəstəlik ilkin mərhələdə ayaq əzələlərində başlayır və zamanla yuxarı ətraflara yayılır. Uşaqlar təxminən 12-14 yaşlarında əlil arabasından istifadə etmək məcburiyyətində qalırlar. Xəstələrin əksəriyyətində 5-6 yaşdan etibarən ürək zədələnmələri müşahidə olunur, bəzilərində isə ritm pozuntuları və ürək çatışmazlığı inkişaf edir. DMD xəstələri, həmçinin davranış problemləri, yüngül əqli gerilik və ya autizm əlamətləri göstərə bilərlər.
Qan analizlərində kreatin fosfokinaza və aldolaza səviyyələrinin yüksəldiyi aşkar edilir. Əzələ biopsiyasında isə hüceyrə degenerasiyası, əzələ hüceyrələrinin qeyri-bərabər böyüməsi və zaman keçdikcə əzələ toxumasının fibroz və yağ toxuması ilə əvəz olunması müşahidə olunur.
Genin adı: DMD
Gen yeri və sturukturu Distrofin geni insanlarda indiyədək müəyyən edilmiş ən böyük gendir və X-xromosomunun qısa qolunda, Xp21-də yerləşir. 2 lokus (lokus bir genin xromosomdakı mövqeyidir).
Analizin üsulu : MLPA
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | MLPA |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 30 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | Duchenne Muskulyar Distrofiya (DMD), |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
- Uşaqlarda ayaq və çanaqda başlayan əzələ zəifliyi və atrofiyası (əzələ kütləsinin itirilməsi)
- Baldır əzələsinin hipertrofiyası (əzələ ölçüsündə artım)
- Pilləkənləri qalxmaqda çətinlik
- Zamanla pisləşən yerimə çətinliyi
- Tez-tez düşmələr
- Öyrənməkdə çətinlik
- Barmaq gəzintisi
- Zəiflik və tükənmişlik
- Oturma mövqeyindən ayağa qalxmaqda çətinlik
- Qaçmaq və tullanmaq qabiliyyətinin olmaması
- Əzələ ağrıları və sərtliyi
- Gecikmiş nitq və dil inkişafı
Normal Nəticə
İzahat: DMD genində böyük delesiyalar və ya duplikasiyalar (genetik materialın böyük miqyasda itkisi və ya artması) aşkar edilmir.
Təsir: Uşaqda Duchenne Müsküler Distrofiyası (DMD) yoxdur. Əgər klinik əlamətlər davam edirsə, daha kiçik mutasiyalar üçün əlavə testlər (məsələn, NGS) tövsiyə oluna bilər.
Delesiya/Duplikasiya Aşkar Edildikdə
İzahat: DMD genində (xüsusilə DMD 1-2 genlərində) böyük delesiyalar və ya duplikasiyalar aşkar edilir.
Təsir: Uşaqda Duchenne Müsküler Distrofiyası (DMD) diaqnozu təsdiqlənir. Bu, irəliləyici əzələ zəifliyi və hərəkət problemləri ilə xarakterizə olunan ciddi bir genetik xəstəlikdir. Valideynlərə xəstəliyin gedişi və müalicə imkanları haqqında ətraflı məlumat verilməlidir.
Fərq Nədir?
- NGS daha çox nöqtə mutasiyalarını, kiçik dəyişiklikləri və insertləri/deleksiyaları aşkarlayır.
- MLPA böyük delesiyalar və duplikasiyaları aşkarlamaq üçün istifadə olunur.
