Gen
|
Xəstəlik(AZ/EN)
|
KCNH2
|
Uzun QT sindromu 2 / Long QT syndrome 2
|
Qısa QT sindromu 1 / Short QT syndrome 1
|
Uzun QT sindromu 2, qazanılmış, həssaslıqlı / {Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to}
|
|
KCNQ1
|
Qulaqcıq fibrilyasiyası, ailəvi, 3 / Atrial fibrillation, familial, 3
|
Cervel-Lanq-Nilsen sindromu / Jervell and Lange-Nielsen syndrome
|
Uzun QT sindromu 1 / Long QT syndrome 1
|
Qısa QT sindromu 2 / Short QT s yndrome 2
|
|
SLC22A5
|
Karnitin çatışmazlığı, ilkin sistemli / Carnitine deficiency, systemic primary
|
LMNA
|
Kardiomiopatiya, dilatasiyalı, 1A /Cardiomyopathy, dilated, 1A
|
Şarko-Maritut xəstəliyi, 2B1 tipi / Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1
|
Emeri-Dreyfusun əzələ distrofiyası 2, AD / Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD
|
Emeri-Dreyfusun əzələ distrofiyası 3, AR / Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR
|
Ürək-əl sindromu, Sloveniya tipi /Heart-hand syndrome, Slovenian type
|
Hatçinson-Gilford proqeriyası / Hutchinson-Gilford progeria
|
Lipodistrofiya, ailəvi hissəvi, 2 / Lipodystrophy, familial partial, 2
|
Maluf sindromu / Malouf syndrome
|
Mandibuloakral displaziya / Mandibuloacral dysplasia
|
Əzələ distrofiyası, anadangəlmə / Muscular dystrophy, congenital
|
Əzələ distrofiyası, bel-ətraf, 1B tipi / Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B
|
Məhdudlaşmış dermatopatiya, letal / Restrictive dermopathy, lethal
|
|
CPT2
|
CPT (karnitin palmitoiltransferaza) çatışmazlığı, hepatik, 2-ci tip /CPT deficiency, hepatic, type II
|
CPT 2 (karnitin palmitoiltransferaza) çatışmazlığı, letal neonatal pi / CPT II deficiency, lethal neonatal pi
|
CPT 2 (karnitin palmitoiltransferaza) çatışmazlığı ilə əlaqədar miopatiya /Myopathy due to CPT II deficiency
|
Ensefalopatiya, kəskin, infeksiya mənşəli, 4. həssaslıqlı / {Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to}
|
|
MYH7
|
Kardiomiopatiya, dilatasiyalı,1S / Cardiomyopathy, dilated, 1S
|
Kardiomiopatiya, hipertrofik, 1 h / Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 h
|
Sol mədəciyin qapanmaması 5 / Left ventricular noncompaction 5
|
Layinqin distal miopatiyası /Liang distal myopa i thy
|
Miopatiya, miozin toplanması, autosom dominant /Myopathy, myosin storage, autosomal dominant
|
Miopatiya, miozin toplanması, autosom resessiv /Myopathy, myosin storage, autosomal recessive
|
Skapuloperoneal sindrom, miopatik tip / Scapuloperoneal syndrome, myopathic type
|
|
TNNT2
|
Kardiomiopatiya, dilatasiyalı, 1D / Cardiomyopathy, dilated, 1D
|
Kardiomiopatiya, ailəvi məhdudlaşmış, 3 / Cardiomyopathy, familial restrictive, 3
|
Kardiomiopatiya, hipertrofik, 2 / Cardiomyopathy, hypertrophic, 2
|
Sol mədəciyin qapanmaması 6 / Left ventricular noncompaction 6
|
|
MYBPC3
|
Kardiomiopatiya, dilatasiyalı, 1 MM / Cardiomyopathy, dilated, 1MM
|
Kardiomiopatiya, hipertrofik, 4 / Cardiomyopathy, hypertrophic, 4
|
Sol mədəciyin qapanmaması 10 / Left ventricular noncompaction 10
|
|
LDLR
|
Hiperxolesterolemiya, ailəvi / Hypercholesterolemia, familial
|
ASL xolesterol səviyyəsi QTL2 / LDL cholesterol level QTL2
|
|
APOA1
|
Amiloidoz, 3 və ya daha çox tip / Amyloidosis, 3 or more types
|
ApoA-1 (apolipoprotein)və apoA-3 çatışmazlığı, kombinə olunmuş /ApoA-I and apoC-III deficiency, combined
|
Buynuz qişanın distrofiyası (tutqunlaşması), autosom resessiv / Corneal clouding, autosomal recessive
|
Hipoalfalipoproteinemiya / Hypoalphalipoproteinemia
|
|
APOA5
|
Hiperxilomikronemiya, gec başlanğıclı / Hyperchylomicronemia, late-onset
|
Hipertriqliseridemiya, həssaslıqlı / {Hypertriglyceridemia, susceptibility to}
|
|
ABCA1
|
YSLP çatışmazlığı, 2-ci tip / HDL deficiency, type 2
|
Tanjer xəstəliyi / Tangier disease
|
Ailəvi hiperxolesterolemiya ilə əlaqədar koronar arteriya xəstəliyi /{Coronary artery disease in familial hypercholesterolemia, protection against}
|
|
RAS
|
|
ACE
|
Böyrək kanalcıqlarının disgenezi / Renal tubular dysgenesis
|
Angiotensin-1-çevirici ferment, yüngül serum artımı /[Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase]
|
Asheymer xəstəliyi, həssaslıqlı / {Alzheimer disease, susceptibility to}
|
Diabetin mikrovaskulyar ağırlaşmaları 3 / {Microvascular complications of diabetes 3}
|
Miokard infarktı, həssaslıqlı / {Myocardial infarction, susceptibility to}
|
Ağır kəskin tənəffüs sindromu, proqressivləşmə nəticəsində /{SARS, progression of}
|
Insult, hemorragik / {Stroke, hemorrhagic}
|
|
AGT
|
Böyrək kanallarının disgenezi / Renal tubular dysgenesis
|
Hipertenziya, essensial, həssaslıqlı / {Hypertension, essential, susceptibility to}
|
Preeklampsiya, həssaslıqlı / {Preeclampsia, susceptibility to}
|
|
ATR1
|
Sistinuriya / Cystinuria
|
GP3A
|
Qanaxma xəstəliyi, trombosit tipi, 16, autosom dominant /Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
|
Qlansman trombositopeniyası / Glanzmann thrombasthenia
|
Purpura, posttransfuzion / Purpura, posttransfusion
|
Trombositopeniya, neonatal alloimmun / Thrombocytopenia, neonatal alloimmune
|
Miokard infarktı, həssaslıqlı / {Myocardial infarction, susceptibility to}
|
|