Gen

Xəstəlik(AZ/EN)

KCNH2

Uzun QT sindromu 2 / Long QT syndrome 2

Qısa QT sindromu 1 / Short QT syndrome 1

Uzun QT sindromu 2, qazanılmış, həssaslıqlı / {Long QT syndrome 2, acquired, susceptibility to}

KCNQ1

Qulaqcıq fibrilyasiyası, ailəvi, 3 / Atrial fibrillation, familial, 3

Cervel-Lanq-Nilsen sindromu / Jervell and Lange-Nielsen syndrome

Uzun QT sindromu 1 / Long QT syndrome 1

Qısa QT sindromu 2 / Short QT s yndrome 2

SLC22A5

Karnitin çatışmazlığı, ilkin sistemli / Carnitine deficiency, systemic primary

LMNA

Kardiomiopatiya, dilatasiyalı, 1A /Cardiomyopathy, dilated, 1A

Şarko-Maritut xəstəliyi, 2B1 tipi / Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1

Emeri-Dreyfusun əzələ distrofiyası 2, AD / Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD

Emeri-Dreyfusun əzələ distrofiyası 3, AR / Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR

Ürək-əl sindromu, Sloveniya tipi /Heart-hand syndrome, Slovenian type

Hatçinson-Gilford proqeriyası / Hutchinson-Gilford progeria

Lipodistrofiya, ailəvi hissəvi, 2 / Lipodystrophy, familial partial, 2

Maluf sindromu / Malouf syndrome

Mandibuloakral displaziya / Mandibuloacral dysplasia

Əzələ distrofiyası, anadangəlmə / Muscular dystrophy, congenital

Əzələ distrofiyası, bel-ətraf, 1B tipi / Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B

Məhdudlaşmış dermatopatiya, letal / Restrictive dermopathy, lethal

CPT2

CPT (karnitin palmitoiltransferaza) çatışmazlığı, hepatik, 2-ci tip /CPT deficiency, hepatic, type II

CPT 2 (karnitin palmitoiltransferaza) çatışmazlığı, letal neonatal pi / CPT II deficiency, lethal neonatal pi

CPT 2 (karnitin palmitoiltransferaza) çatışmazlığı ilə əlaqədar miopatiya /Myopathy due to CPT II deficiency

Ensefalopatiya, kəskin, infeksiya mənşəli, 4. həssaslıqlı / {Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to}

MYH7

Kardiomiopatiya, dilatasiyalı,1S / Cardiomyopathy, dilated, 1S

Kardiomiopatiya, hipertrofik, 1 h / Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 h

Sol mədəciyin qapanmaması 5 / Left ventricular noncompaction 5

Layinqin distal miopatiyası /Liang distal myopa i thy

Miopatiya, miozin toplanması, autosom dominant /Myopathy, myosin storage, autosomal dominant

Miopatiya, miozin toplanması, autosom resessiv /Myopathy, myosin storage, autosomal recessive

Skapuloperoneal sindrom, miopatik tip / Scapuloperoneal syndrome, myopathic type

TNNT2

Kardiomiopatiya, dilatasiyalı, 1D / Cardiomyopathy, dilated, 1D

Kardiomiopatiya, ailəvi məhdudlaşmış, 3 / Cardiomyopathy, familial restrictive, 3

Kardiomiopatiya, hipertrofik, 2 / Cardiomyopathy, hypertrophic, 2

Sol mədəciyin qapanmaması 6 / Left ventricular noncompaction 6

MYBPC3

Kardiomiopatiya, dilatasiyalı, 1 MM / Cardiomyopathy, dilated, 1MM

Kardiomiopatiya, hipertrofik, 4 / Cardiomyopathy, hypertrophic, 4

Sol mədəciyin qapanmaması 10 / Left ventricular noncompaction 10

LDLR

Hiperxolesterolemiya, ailəvi / Hypercholesterolemia, familial

ASL xolesterol səviyyəsi QTL2 / LDL cholesterol level QTL2

APOA1

Amiloidoz, 3 və ya daha çox tip / Amyloidosis, 3 or more types

ApoA-1 (apolipoprotein)və apoA-3 çatışmazlığı, kombinə olunmuş /ApoA-I and apoC-III deficiency, combined

Buynuz qişanın distrofiyası (tutqunlaşması), autosom resessiv / Corneal clouding, autosomal recessive

Hipoalfalipoproteinemiya / Hypoalphalipoproteinemia

APOA5

Hiperxilomikronemiya, gec başlanğıclı / Hyperchylomicronemia, late-onset

Hipertriqliseridemiya, həssaslıqlı / {Hypertriglyceridemia, susceptibility to}

ABCA1

YSLP çatışmazlığı, 2-ci tip / HDL deficiency, type 2

Tanjer xəstəliyi / Tangier disease

Ailəvi hiperxolesterolemiya ilə əlaqədar koronar arteriya xəstəliyi /{Coronary artery disease in familial hypercholesterolemia, protection against}

RAS

 

ACE

Böyrək kanalcıqlarının disgenezi / Renal tubular dysgenesis

Angiotensin-1-çevirici ferment, yüngül serum artımı /[Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase]

Asheymer xəstəliyi, həssaslıqlı / {Alzheimer disease, susceptibility to}

Diabetin mikrovaskulyar ağırlaşmaları 3 / {Microvascular complications of diabetes 3}

Miokard infarktı, həssaslıqlı / {Myocardial infarction, susceptibility to}

Ağır kəskin tənəffüs sindromu, proqressivləşmə nəticəsində /{SARS, progression of}

Insult, hemorragik / {Stroke, hemorrhagic}

AGT

Böyrək kanallarının disgenezi / Renal tubular dysgenesis

Hipertenziya, essensial, həssaslıqlı / {Hypertension, essential, susceptibility to}

Preeklampsiya, həssaslıqlı / {Preeclampsia, susceptibility to}

ATR1

Sistinuriya / Cystinuria

GP3A

Qanaxma xəstəliyi, trombosit tipi, 16, autosom dominant /Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant

Qlansman trombositopeniyası / Glanzmann thrombasthenia

Purpura, posttransfuzion / Purpura, posttransfusion

Trombositopeniya, neonatal alloimmun / Thrombocytopenia, neonatal alloimmune

Miokard infarktı, həssaslıqlı / {Myocardial infarction, susceptibility to}

Gen

Xəstəlik(AZ/EN)

BRAF

Ağciyər adenokarsinoması, somatik / Adenocarcinoma of lung, somatic

Kardio-üz-dəri sindromu / Cardiofaciocutaneous syndrome

Kolorektal xərçəng, somatik / Colorectal cancer, somatic

LEOPARD sindromu 3 / LEOPARD syndrome 3

Melanoma, maliqnant, somatik / Melanoma, malignant, somatic

Ağciyərin kiçik olmayan hüceyrə xərçəngi, somatik /Nonsmall cell lung cancer, somatic

Noonan sindromu 7 / Noonan syndrome 7

RET

Mərkəzi hipoventilyasiya sindromu, anadangəlmə / Central hypoventilation syndrome, congenital

Medulyar tiroid karsinoması / Medullary thyroid carcinoma

Multipl endokrin neoplaziya IIA / Multiple endocrine neoplasia IIA

Multipl endokrin neoplaziya IIB / Multiple endocrine neoplasia IIB

Feoxromasitoma / Pheochromocytoma

Böyrək ageneziyası / Renal agenesis

Hirşprunq xəstəliyinə həssaslıq 1 / {Hirschsprung disease, susceptibility to, 1}

CYP21A

21-hidroksilaza defisitinə bağlı Adrenal hiperplaziya, anadangəlmə /Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency

21-hidroksilaza defisitinə bağlı Hiperandrogenizm, klassik olmayan tip /Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency

CYP17

17,20- liaza defisiti, izolə olunmuş /17,20-lyase deficiency, isolated

17-alfa hidroksilaza/17,20-liaza defisiti /17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency

HNF4A

Fankoni renotubulyar sindromu 4 /Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young

MODY tip I / MODY, type I

İnsulinə bağlı olmayan şəkərli diabet / {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent}

GCK

Hamiləlik şəkərli diabeti / Diabetes mellitus, gestational

İnsulinə bağlı olmayan şəkərli diabet, gec başlanğıclı /Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset

Şəkərli diabet, daimi neonatal / Diabetes mellitus, permanent neonatal

Ailəvi hiperinsulinemik hipoqlikemiya 3 / Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3

MODY tip II / MODY, type II

HNF1A

İnsulinə bağlı şəkərli diabet, 20 / Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20

Hepatik adenoma, somatik / Hepatic adenoma, somatic

MODY tip III / MODY, type III

Böyrək hüceyrə karsinoması / Renal cell carcinoma

İnsulinə bağlı şəkərli diabet / {Diabetes mellitus, insulin-dependent}

İnsulinə bağlı olmayan şəkərli diabet, 2 / {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, 2}

HNF1B

İnsulinə bağlı olmayan şəkərli diabet / Diabetes mellitus, noninsulin-dependent

Böyrək kistləri və diabet sindromu /Renal cysts and diabetes syndrome

Böyrək hüceyrə karsinoması / {Renal cell carcinoma}

GHR

Böyümə hormonuna qeyri-həssaslıq, hissəvi / Growth hormone insensitivity, partial

Böyümə hormonuna artmış cavab reaksiyası /Increased responsiveness to growth hormone

Laron sindromu / Laron dwarfism

Hiperxolestrolemiya, ailəvi / {Hypercholesterolemia, familial, modifier of}

GNAS

Akromeqaliya, somatik / Acromegaly, somatic

AKTH-a ba ğlı olmayan makronodulyar adrenal hiperplaziya /ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia

Mc-Cune-Albright sindromu, somatik, mozaik /McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic

Sümük heteroplaziyası, proqressiv / Osseous heteroplasia, progressive

Psevdohipoparatiroidizm Ia / Pseudohypoparathyroidism Ia

Psevdohipoparatiroidizm Ib / Pseudohypoparathyroidism Ib

Psevdohipoparatiroidizm Ic / Pseudohypoparathyroidism Ic

Psevdopsevdohipoparatiroidizm / Pseudopseudohypoparathyroidism

PHEX

Hipofosfatemik raxit, X'ə bağlı dominant /Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant

FGF23

Hipofosfatemik raxit, autosomal dominant / Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant

Osteomalyasiya, şişə bağlı / Osteomalacia, tumor-induced

Şiş kalsinozu, hiperfosfatemik, ailəvi / Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial

DMP1

Hipofosfatemik raxit, AR / Hypophosphatemic rickets, AR

INS

Şəkərli diabet, insulinə bağlı, 2 / Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2

Şəkərli diabet, daimi neonatal / Diabetes mellitus, permanent neonatal

Hiperproinsulinemiya / Hyperproinsulinemia

MODY, tip 10 /Maturity-onset diabetes of the young, type 10

IRS1

Koronar arteriya xəstəliyinə həssaslıq /{Coronary artery disease, susceptibility to}

İnsulinə bağlı olmayan Şəkərli diabet / {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent}

IRS2

İnsulinə bağlı olmayan Şəkərli diabet / {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent}