Molekulyar Anoploidi (QF-PCR)
Amnion mayesindən xromosom testi, QF, molekulyar kariotipləmə, fraqment analizi, molekulyar genetik analiz
QF-PCR
(13, 18, 21, X və Y)
QF-PCR
testi amnion mayesindən əldə
edilən fetal DNT-nin məlum
xromosomlara aid markerlər
istifadə olunaraq aparılan
fraqment analizi ilə o
xromosomlardakı say
artımlarının təsbit
olunmasıdır. Laboratoriyamızda
hamiləlik həftəsi 20-ci
həftədən erkən olan qadınlarda
kariotip analizinə əlavə olaraq
aparılan bu test ilə erkən
dövrdə trisomiya 21 (Daun
sindromu), trisomiya 13, 18 və
cinsiyyət xromosomlarındakı say
fərqlilikləri təxminən 99%
dəqiqliklə təyin olunur.
QF-PCR
(13, 15, 16, 18, 21, 22, X və
Y)
Xromosomal patologiyalarla
əlaqədar bir və ya bir neçə
spontan abortları olan
qadınlarda gələcək
hamiləliklərdə xromosomal
patologiyalar üçün risk artmış
olur. Düşüklərin sitogenetik
tədqiqatı hətta ilk spontan
abort hallarında tövsiyyə
olunur. Döl düşüklərinin mümkün
səbəblərinin müəyyənləşməsi
əvvəl düşükləri olan qadınlarda
uzun müddətli psixoloji
sıxıntının azalmasına və
gələcək hamiləliklərdə həmin
cütlüklərin təkmilləşmiş
genetik məsləhət almalarına
səbəb olur. Daha çox müşahidə
olunan xromosomal say
patologiyalarına 13, 15, 16.
18, 21, 22 və X xromosomları
daxil olur. Düşüklərin
olmasında müxtəlif səbəblər rol
oynayır. Bunlar: xromosomal,
endokrinoloji, anatomik,
autoimmunoloji və ekzogen
(xarici mənbə) səbəblərdir. Bu
səbəblərin ən
əhəmiyyətlilərindən biri olan
fetal xromosom patologiyaları
ilk trimestrdəki düşüklərin
50-60%-ni, ikinci trimestrdəki
düşüklərin 20-25%-ni, üçüncü
trimestrdəkilərin isə 5-10%-ni
təşkil edir. Döldə təyin olunan
bu anomaliyalar əsasən yeni
əmələ gələn hallardır və digər
hamiləliklərdə təkrarlanma
riski çox azdır. Bununla yanaşı
bəzi cütlüklərdə ana və ata
sağlam olsalar da düşüklərə
səbəb ola biləcək xromosomal
nizamsızlıqlar təyin oluna
bilər. Buna görə də istər düşük
materialında fetal toxumaya aid
hüceyrələrdə, istərsə də
təkrarlanan düşükləri (2 və ya
daha çox) olan cütlüklərdən
alınan qan nümunələrində
xromosom analizlərinin olunması
lazımdır. Aparılan genetik
araşdırmada xromosom
patologiyası təyin olunmaz isə
düşüklərə səbəb olan digər
faktorların mütəxəssis həkim
tərəfindən dəyərləndirilməsi
lazımdır. Genetik araşdırma
üçün alınan digər
materiallardan (periferik qan,
göbək ciyəsi qanı, amnion
mayesi və xorion xovları)
fərqli olaraq düşük
materialları bəzi fərqli
göstəricilərə malikdir. Alınan
nümunədə canlı toxumanın
tapılmaması işin gedişinin
qarşısını alır. Bundan başqa,
materialın alınması zamanı
xarici mühit ilə təması
nəticəsində bəzi nümunələrdə
mikroorqanizmlərin artmasına
səbəb olur və bu da genetik
araşdırmanın aparılmasına yol
vermir. Bu səbəblərə görə işi
tamamlaya bilməmək mümkündür.
Nümunə
ehtiyacları
Amniotik maye
·
Nümunə miqdarı 15-20 ml
olmalıdır
·
Toksik təsirin qarşısının
alınması üçün qara porşeni
olmayan şprislər istifadə
olunmalıdır
·
Amniotik maye qanlı olmamalıdır
·
Otaq
temperaturunda saxlanmalı və
daşınmalıdır
Abort materialı
·
Nümunə miqdarı 30-50 mq
olmalıdır
·
Nümunələr laboratoriya
tərəfindən təmin edilən
transport mediumu içərisinə
qoyulmalıdır
·
Otaq
temperaturunda saxlanmalı və
daşınmalıdır
·
Daşınma 24 saatdan çox davam
edəcəksə +4 dərəcədə saxlanması
məsləhətdir
Analiz üsulu
·
QF-PCR
Cavab verilmə müddəti
·
3-5 gün
sonra
Y xromosom
mikrodelesiyası
Y xromosomu
mikrodelesiya analizi, Y xromosomu
delesiyası, AZF delesiyası, Y
mikrodelesiyası.
Sonsuzluq aşkarlanan bəzi cütlüklərdə kişi
faktoru gözlənməkdə olub bu xəstələrin bir
qismində genetik araşdırmaların aparılması
məsləhət görülür. Xüsusilə, azoospermiya və
ya şiddətli oliqoastenoteratospermiya (OAT)
aşkarlanan halda bu şəxslərdə xromosom
analizi və Y xromosomu mikrodelesiya analizi
istənilir. Ancaq kişilərdə olan Y xromosomu
üzərində sperma istehsalına məsul olduğu
bilinən və AZF olaraq adlandırılan bir bölgə
var. AZFa, AZFb və AZFc olaraq 3 hissəyə
ayrılan AZF gen bölgəsində meydana gələn
qopmalar (əksilmə) sperma sayında azalmaya
və ya sperma istehsalının tamamilə
dayanmasına səbəb olur. Y
mikrodelesiyalarının təyin olunması testis
biopsiyası ilə araşdırma aparılacaq hallarda
sperma tapılıb tapılmayacağı haqqında ilk
məlumat verir.
Nümunə ehtiyacları
Periferik qan
·
Nümunə miqdarı 2-3
ml olmalıdır.
·
EDTA’lı
(bənövşəyi qapaqlı)
tüplərə alınmış olmalıdır.
·
Pıxtalı olmamalıdır.
·
Otaq temperaturunda
saxlanmalı və daşınmalıdır.
Analiz üsulu
·
Gel elektroforezi
·
10 gün sonra
Kardiovaskulyar Risk Paneli
Kardiovaskulyar
risk DNT testi, Kardiovaskulyar risk paneli
DNT testi, Kardiovaskulyar xəstəliklər DNT testi
Trombotik hadisələr qazanılmış (yaşa bağlı, cərrahi, oral kontraseptiv,
hormon müalicəsi və hamiləlik) və ya koaqulyasiya elementləri ilə
antikoaqulant zəncirinin irsi defektlərində
qarşımıza çıxa bilər. Hər il 1000 insandan 1-ə
yaranmasında bir çox faktorun rol oynadığı vaskulyar bir xəstəlik olan venoz tromboz diaqnozu qoyulur.
Venoz tromboz, təkcə Amerikada ildə 60 000 insanın ölümünə səbəb olur.Hal-hazırda kardiovaskulyar
xəstəliklərlə bağlı olduğu düşünülən genetik bölgələr müəyyən
edilmişdir. Bunların ən əhəmiyyətliləri:
Faktor II protrombin
(G20210A), Faktor V (G1691A&H1299R), MTHFR (C677T&A1298C), Faktor XIII
(V34L), β-fibrinogen (-455G-A), PAI-1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4).
Test kodu |
Xəstəlik/OMIM |
Gen/OMIM |
Üsul |
Mutasiyalar |
Diaqnoz dəyəri |
||
331932 |
Kardiovaskulyar
xəstəliklər Təkrarlanan düşüklər |
Faktor II Faktor V MTHFR Faktor XIII β-Fibrinogen PAI-1 HPA-1 ACE ApoB ApoE |
Sekans analizi |
12 polimorfizm Faktor II protrombin
(G20210A), Faktor V (G1691A&H1299R), MTHFR(C677T&A1298C),
Faktor XIII (V34L), β-fibrinogen (-455G-A), PAI-1 (4G/5G), HPA-1
(a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4). |
- |
||
Periferik
qan
·
Nümunə miqdarı 2-3ml
olmalıdır.
·
EDTA-lı
(bənövşəyi qapaqlı) tüplərə alınmış olmalıdır.
·
Pıxtalı olmamalıdır.
·
Otaq temperaturunda
saxlanmalı və daşınmalıdır.
Analiz üsulu
·
DNT sekans analizi
(minisequencing)
Cavab verilmə
müddəti
· 7-10 gün sonra
HPV DNT
testi
Human
Papilloma Virus DNT testi, HPV
DNT testi, HPV testi, HPV
skrininq, HPV analizi, HPV
genotipləmə, HPV tipləndirmə,
HPV PCR, HPV DNT sekans
analizi, HPV sekans analizi,
HPV infeksiyası diaqnozu, HPV
diaqnozu
Hazırda
human papilloma virus (HPV)
varlığını ortaya çıxarmaq və
tiplərini təyin etmək üçün
fərqli kit və texnikalar
istifadə olunur. Bu diaqnoz
kitlərinin çoxu xarici firmalar
tərəfindən hazırlandığına görə
araşdırılan HPV tiplərinin sayı
və istifadə edilən üsul
işlədilən kitə görə dəyişir.
Bununla yanaşı, çox hallarda
17-18 fərqli HPV tipini təyin
edə biləcək şəkildə
hazırlanırlar. Mikroarray
əsaslı Human Papilloma Virus
(HPV) diaqnoz kitləri dünyada
bir çox mərkəz tərəfindən uzun
müddətdir istifadə olunub
yüksək spesifikliyə və
həssaslığa sahib olduqları üçün
seçilir. Bu sistemlərdən ən çox
yayılmışı isə Genomica
tərəfindən istehsal olunmuş və
Avropadakı inkişaf etmiş
mərkəzlərin xüsusilə seçdiyi
CLART® HPV 2
diaqnoz kitidir. Bu kit yüksək
spesifikliyə (100%) və
həssaslığa (99%) malik olmaqla
yanaşı, klinik olaraq
əhəmiyyətli olan HPV tiplərinin
çoxunu (35 fərqli tip) yaxma,
ThinPrep, SurePath, parafin
toxuma, hüceyrə suspenziyası
kimi bir çox fərqli nümunədən
təyin edə bilir. İnfeksiyaya
səbəb olan bütün HPV tiplərinin
təyin oluna bilməsi üçün
hazırda istifadə oluna bilən
yeni üsullar
təkmilləşdirilmişdir. DNT
sekans analizi adlanan bu üsul
hələ də bütün HPV tiplərini
təyin edə bilən yeganə üsuldur.
Bu texnikada araşdırılan
nümunədən əldə edilən DNT
materialında HPV kapsidini
əmələ gətirən iki struktural
proteindən biri olan L1 genom
bölgəsinə spesifik praymerlər
işlədilərək PCR analizi tətbiq
olunur. PCR məhsulu gel
elektroforezi adlanan sistemdə
baxılaraq HPV olub olmadığı
dəyərləndirilir. HPV tapılarsa
PCR məhsuluna Automatic DNA
Sequencer (flüoressensiya
texnologiyası) ilə DNT sekans
analizi tətbiq olunur. Buradan
verilən məlumatlar Gen Bankı
Bazasında olan digər HPV genom
sekansları ilə
qarşılaşdırılaraq HPV tipləməsi
aparılır.
Xəstəlik |
Test üsulu |
Tip sayı |
Araşdırılan HPV tipləri
və risk paylaşımı |
Human Papilloma Virus
(HPV) |
Hibridizasiya |
35 tip |
HPV 6 Low risk
HPV 56 High risk
HPV 11 Low risk
HPV 58 High risk
HPV 16 High risk
HPV 59 High risk
HPV 18 High risk
HPV 61 Low risk
HPV 26 High risk
HPV 62 Low risk
HPV 31 High risk
HPV 66 High risk
HPV 33 High risk
HPV 68 High risk
HPV 35 High risk
HPV 70 High risk
HPV 39 High risk
HPV 71 Low risk
HPV 40 Low risk
HPV 72 Low risk
HPV 42 Low risk
HPV 73 High risk
HPV 43 Low risk
HPV 81 Low risk
HPV 44 Low risk
HPV 82 High risk
HPV 45 High risk
HPV 83 Low risk
HPV 51 High risk
HPV 84 Low risk
HPV 52 High risk
HPV 85 High risk
HPV 53 High risk
HPV 89 Low risk
HPV 54 Low risk
|
Nümunə
ehtiyacları
Periferik
qan
·
Nümunə
miqdarı 2-3ml olmalıdır
·
EDTA-lı
(bənövşəyi qapaqlı) tüplərə
alınmış olmalıdır
·
Pıxtalı
olmamalıdır
·
Otaq
temperaturunda saxlanmalı və
daşınmalıdır
Analiz üsulu
·
Mikro array
(çip)
·
DNT sekans
analizi
·
7-10 gün
sonra
BRCA DNT
analizi ilə süd vəzisi və
yumurtalıq xərçəngi riski
öncədən təyin oluna bilərmi?
Tez-tez
rast gəlinən süd vəzi xərçəngi
qadınlarda xərçəng ölümlərinin
ən əhəmiyyətli
səbəblərindəndir. Ailevi süd
vəzi xərçəngi təyin olunmuş
halların 50%-ində xəstəlik BRCA
gen mutasiyalarından
qaynaqlanır. 30 yaşdan aşağı
süd vəzi xərçəngi təyin olunmuş
qadınların təxminən 33%-i bu
mutasiyalardan birinin
daşıyıcısıdır. Yumurtalıq
xərçəngləri isə qadınlarda
xərçəng ölümlərinin 5-ci
sırasında dayanır. Bunların
5-10%-ində ailə əhvalatı
mövcuddur və çox hallarda BRCA1
və BRCA2 mutasiyalarından
qaynaqlanır.
Ailədən
bir mutasiyanı almış qadınlarda
süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi
yaranma riski ümumi
populyasiyaya görə əhəmiyyətli
dərəcədə artır. BRCA1
mutasiyası olan halda bu risk
süd vəzi xərçəngi və yumurtalıq
xərçəngi üçün müvafiq olaraq
85% və 45%-dir. BRCA2
mutasiyalarında da BRCA1
mutasiyalarına oxşar olaraq süd
vəzi xərçəngi riski artmış olur
və yumurtalıq xərçəngi üçün bu
risk 27%-dir.
XƏRÇƏNG |
BRCA1 (%) |
BRCA2 (%) |
Süd vəzi xərçəngi
(qadın) |
85 |
85 |
Yumurtalıq xərçəngi |
45 |
27 |
Süd vəzi xərçəngi
(kişi) |
- |
5-8 |
Prostat xərçəngi |
15 |
20 |
Digər xərçənglər |
artmış |
2 |
Süd vəzi
və yumurtalıq xərçəngi riskinin
öncədən təyin oluna bilməsi
üçün genetik testlərin tətbiq
olunması lazımdır. Risk altında
olan insanların təyin
olunmasından sonra hal-hazırda
bu şəxslərə BRCA DNT analizləri
məsləhət görülür. Burada
əhəmiyyətli olan hər istəyən
şəxsə bu testlərin olunmasının
məntiqli olmamasıdır. Əvvəlcə
ailəvi xərçəng xəstəliyi
anamnezi olan şəxslər ilə
görüşülməli və ətraflı məlumat
alınmalıdır. Bu məlumatlarla
yanaşı aşağıdakı xüsusiyyət və
ya xüsusiyyətlərə malik
şəxslərə bu testlər məsləhət
görülə bilər:
BRCA
DNT analizi məsləhət görülən
hallar:
·
Süd vəzi
xərçəngi yaranmış 50 yaşından
aşağı şəxslərdə
·
2 və ya daha
çox qohumunda süd vəzi xərçəngi
təyin olunmuş şəxslərdə
·
Kişi qohumunda
süd vəzi xərçəngi təyin olunmuş
şəxslərdə
·
Eyni süd
vəzisində 2 dəfə xərçəng
yaranması
·
Hər iki süd
vəzisində xərçəng təyin
olunması
·
Hər hansı bir
yaşda təyin olunmuş yumurtalıq
xərçəngi
BRCA
DNT analizi
Hal-hazırda risk altında olduğu
təyin olunan və bu səbəblə BRCA
DNT analizi məsləhət görülən
şəxslərdə araşdırılan genetik
bölgələrin böyük olması
səbəbiylə texniki çətinliklər
var. Analiz olunan genetik
bölgələrdən BRCA1 gen bölgəsi
17-ci xromosomun uzun qolunda
lokalizə olub 23 hissədən
(ekzon) ibarətdir. Xəstələrdə
BRCA1 gen bölgəsində bu günə
qədər aparılan işlərdə 1200-ə
yaxın mutasiya təyin
olunmuşdur. BRCA2 gen bölgəsi
isə 13-cü xromosomun uzun
qolunda lokalizə olub 27
ekzondan ibarətdir. Bu günə
qədər BRCA2 gen bölgəsində
900-dan çox mutasiya
aşkarlanmışdır. BRCA gen
bölgələrinin araşdırıldığı
xəstələrdə test cavablarının
çıxması genetik bölgələrin
böyüklüyü və buna bağlı olaraq
mutasiya sayının çoxluğu
səbəbiylə uzun vaxt aparıb, 3-4
ay çəkir. Bəzi hallarda
nəticələrin dəqiqləşməsi üçün
həmin şəxsin özündən təkrar qan
nümunəsi və ya ailə üzvlərindən
qan nümunələri istənilə bilər.
Genetik bölgənin araşdırılması
üçün istifadə olunan
texnikaların önündə DNT sekans
analizi durur. DNT sekans
analizi üsulu ilə BRCA1 və
BRCA2 gen bölgələrini əmələ
gətirən ümumi 50 ekzon tək-tək
araşdırılır və mutasiya təyin
olunmağa çalışılır. Bu üsul ilə
xəstələrdə müşahidə olunan
mutasiyaların 97-98%-i təyin
oluna bilər.
Analiz üsulları
·
DNT sekans
analizi
DNT sekans analizi ilə təyin olunması mümkün olmayan və genetik bölgədəki böyük hissə qopmaları və əlavələri daxil olan dəyişiklikləri müəyyən etmək üçün isə MLPA analizi tətbiq olunur. DNT sekans analizi ilə aparılan ilk araşdırmada mutasiya tapılmayan xəstələrdə ikinci mərhələdə MLPA analizi tətbiq oluna bilər. DNT sekans analizi və MLPA analizinin sıra ilə tətbiq olunduğu və mutasiyanın müşahidə olunmadığı hallarda BRCA gen bölgələrindən qaynaqlanan risk artımları inkar edilə bilər. İnsanlarda riski müəyyən edə bilmək üçün ilk mərhələdə MLPA analizi tətbiq etmək xəstə üçün xərcin artmasına səbəb olacaqdır. Bundan başqa, ancaq MLPA analizi edərək risk haqqında bir rəy bildirmək qəti mümkün deyil.
Mərkəzimizdə bu riskləri inkar edə bilmək üçün süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi olan xəstələrdə DNT sekans analizi üsulu istifadə edilərək BRCA1 və BRCA2 gen bölgələrinin araşdırılması mümkündür. Aparılan analizlərdə genetik bölgələrdəki mutasiyaların (dəyişikliklərin) təxminən 97%-i təyin oluna bilir.
Xromosom testi, kariotip, kariotipləmə, konvensional (şərti) sitogenetik, sitogenetik analiz
Xromosom analizi; zəka geriliyi, anadangəlmə anomaliya, inkişaf geriliyi, boy qısalığı, cinsiyyət anomaliyası.təkrarlayan düşüklər və sonsuzluq müəyyən olunan insanlara tətbiq olunur. Bundan başqa, anadangəlmə malformasiyalara sahib olan, ancaq xromosom testi olunmadan itirilən uşaq və ya uşaqlara sahib ana və atalara da məsləhət görülür.
Nümunə ehtiyacları
Periferik qan
• Nümunə miqdarı 2-3 ml olmalıdır.
• Litium heparinli (yaşıl qapaqlı) tüplərə alınmış olmalıdır.
• Nümunələr heparinlə yuyulmuş şprislərə alına bilər.
• Laxtalı olmamalıdır
• Otaq temperaturunda saxlanmalı və daşınmalıdır.
Analiz üsulu
• 72 saatlik qan kulturası və kariotipləmə
Cavab tarixi
• 25-30 gün sonra
Xromosom analizi – amnion
Amnion mayesindən xromosom testi, kariotip, kariotipləmə, konvensional sitogenetik, sitogenetik analiz, amniosentez mayesindən xromosom analizi
Amnion mayesindən xromosom analizi; ananın yaşının çox olması (35 və yuxarı), hamiləlik zamanı aparılan ikili və üçlü testlərdə risk artımının müəyyən olunması, USM zamanı uşaqda anomaliya (ənsə qalınlığı, kistik hiqroma, chroid pleksus kisti, ürək anomaliyaları, hiperekojen bagirsaq və s.) müşahidəsi halında məsləhət görülür. Bundan başqa, daha əvvəl xromosom anomaliyasına sahib uşaqları olan ailələrdə də tətbiq olunur.
Nümunə ehtiyacları
Amniotik maye
• Nümunə miqdarı 15-20 ml olmalıdır.
• Toksik təsirin qarşısının alınması üçün qara porşeni olmayan şprislər istifadə olunmalıdır.
• Amniotik maye qanlı olmamalıdır.
• Otaq temperaturunda saxlanmalı və daşınmalıdır.
Analiz üsulu
• uzun müddətli huceyre kulturu və kariotipləmə
Cavab tarixi
• 125-30 gün sonra
Xromosom analizi – düşük materialı
Abortus xromosom testi, düşük materialı xromosom testi, kariotip, kariotipləmə, konvensional sitogenetik, sitogenetik analiz
Düşüklərin olmasında müxtəlif səbəblər rol oynayır. Bunlar; xromosomal, endokrinoloji, anatomik, autoimmunoloji və ekzogen (xarici amil) səbəblərdir. Bu səbəblərin ən vaciblərindən biri olan fetal xromosom anomaliyaları ilk trimestrdəki (ilk 3 ay) düşüklərin 50-60%-indən, ikinci trimestrdəki düşüklərin 20-25%-indən, üçüncü trimestrdəkilərin isə 5-10%-dən məsuldur. Döldə müşahidə olunan bu anomaliyalar ümumiyyətlə yeni yaranan hallardır və digər hamiləliklərdə təkrarlanma riski çox azdır. Bununla birlikdə bəzi cütlüklərdə ana və ata sağlam olsalar da düşüklərə səbəb ola biləcək xromosomal nizamsızlıq aşkarlana bilər. Buna görə də həm düşük materialında fetal toxumaya aid hüceyrələrdə, həm də təkrarlanan düşükləri (2 və ya daha çox düşük) olan cütlüklərdən alınan qan nümunələrində xromosom analizlərinin aparılması lazımdır. Aparılan genetik araşdırmada xromosom anomaliyası aşkarlanmazsa, düşüklərə səbəb olan digər faktorların mütəxəssis həkim-ginekoloq tərəfindən dəyərləndirilməsi lazımdır. Genetik araşdırma üçün alınan digər materialların (periferik qan, kordon qanı, amniotik maye və xorion xovları) əksinə düşük materialı bəzi fərqliliklər göstərir. Alınan nümunədə canlı toxuma tapılmaması işin gedişini əngəlləyə bilər. Bundan başqa, materialın alınma prosesi zamanı xarici mühitlə təmas etməsi bəzi nümunələrdə mikroorqanizmlərin törəməsinə səbəb olur və bu da genetik araşdırmanın aparılmasına icazə vermir. Bu səbəblərlə əlaqədar iş tamamlanmaya bilər.
Nümunə ehtiyacları
Düşük materialı
• Nümunə miqdarı 30-50 mq olmalıdır.
• Nümunələr steril seraitde ve ya laboratoriyamız tərəfindən təmin edilə bilən transport mediumu içərisinə qoyulmalıdır.
• Otaq temperaturunda saxlanmalı və daşınmalıdır.
• Transport əməliyyatı 24 saatdan çox davam edəcəksə +4 dərəcədə saxlanması məsləhətdir.
Analiz üsulu
• Uzun müddətli toxuma kulturası və kariotipləmə
Cavab tarixi
• 25-30 gün sonra
HLA
antigenləri
Toxuma qrupu antigenləri (HLA- İnsan
Leykosit Antigenləri) bioloji kimliyimizi
göstərən və hər bir şəxsə spesifik olan bir
göstəricidir. Əsas vəzifəsi immun
sistemimizin cavabını təmin etmək və
müəyyənləşdirməkdən ibarətdir. İmmun
sisteminin ən önəmli xüsusiyyətlərindən biri
şəxsin özünə aid və aid olmayan toxumanı
tanıyaraq immun müdafiəsi zamanı özünə zərər
verməməkdir. Bunu təyin
etmənin molekulyar yolu, toxuma qrupu
antigenlərini müəyyənləşdirməkdir.
HLA antigenləri
iki sinifə ayrılır: CLASS 1 və
CLASS 2 antigenləri. Bunlar isə öz
novbəsində insan genomunda əsas
histouyğunluq kompleksi (MHC) adlandırılan
bölgəni əmələ gətirir. CLASS1 antigenləri
bütün nüvəli hüceyrələrin membranında
daşınır və sitotoksik T limfositləri ilə
birlikdə əsas histouyğunluq kompleksi ilə
məhdudlaşan immunoloji reaksiyaların meydana
gəlməsinə səbəb olur. CLASS1 molekulunun
bütün fərdlərdə eyni olan, 15-ci xromosomda
kodlanan və yüngül zəncir (beta)
xüsusiyyətində olan və beta-2 mikroqlobulin
adlanan bir alt bölümü vardır. Bundan əlavə
6-cı xromosom üzərindəki MHC bölgəsi
tərəfindən kodlanan ağır zəncir (alfa)
mövcuddur. Ağır zəncirləri kodlayan CLASS1
genləri HLA-A, B, C, E, F və G funksional
HLA izoformalarını əmələ gətirir. Bunlardan
ilk üçü klassik CLASS1 antigenlərini sintez
edir. Molekulyar HLA CLASS1
tipləndirilməsində kondlanma və polimorfik
xüsusiyyətlərinə sahib olan ekzon 2 ən çox
istifadə olunan bölgədir. MHC CLASS1
antigenlərinin əsas vəzifəsi fərdə aid
olmayan molekulların sitotoksik T
limfositləri tərəfindən tanınmasını təmin
edərək yad antigenlərin məhvinə yönəlmiş
prosesləri başlatmaqdan ibarətdir.
CLASS2 antigenləri
isə sadəcə bəzi hüceyrələrin məsələn,
monositlər,aktiv T limfositləri və B
limfositləri Langerhans və dendritik
hüceyrələrin səthində mövcuddur. Bu bölgə
genləri 6-cı xromosom üzərində yerləşən beş
izoforma (HLA-DM, DO, DP, DQ və DR) və hər
birinin həm alfa həm də beta zəncir
genləridir.
Toxuma qrupu
antigenlərinin uyğun olmadığı hallarda immun
sistemi “yad” orqana çox güclü bir şəkildə
reaksiya verir. Bu, xəstədə çox ağır
fəsadlara səbəb ola bilir. Bunun qarşısını
almaq üçün orqan köçürməsindən öncə toxuma
qrupları incələnir və uyğun şəxslər arasında
seçim edilir. Laboratoriyada tətbiq olunan
bütün metodlar HLA – A,B,C siniflərinin və
DR, DQ, DP allellərinin genetik tədqiqi
üsulları ilə aparılır. Bunun üçün
laboratoriyada aşağıdakı metodlardan
istifadə olunur:
·
Panel reaktiv antitel testi
(Luminex və DNT ardıcıllığı metodu ilə): bu
test vasitəsi ilə böyrək köçürüləcək xəstədə
daha öncədən xəstə orqanizminin müəyyən
səbəblərdən həssaslaşması ilə əlaqədar
olaraq HLA CLASS1 və CLASS2 antigenlərinə
qarşı yaranmış antitellər müəyyən edilir.
Hansı ki, bu antitellər xroniki böyrək
xəstəliyi olan şəxslərin sonraki
müalicəsində ciddi fəsadlara səbəb ola
bilər.
·
Limfosit çarpaz uyğunluq testi
(Limfositotoksik Cross-Match): bu test
vasitəsi ilə alıcı və verici arasında kiçik
uyğunsuzluqdan irəli gələn immun cavabları
müəyyən etmək məqsədi ilə verici seçildikdən
sonra alıcı ilə vericinin serum və
hüceyrələri (limfositləri) qarşılıqlı olaraq
bir araya gətirilir. Beləliklə, köçürmədən
sonra əmələ gələ biləcək ani mənfi
reaksiyaya səbəb olan hər hansı bir faktorun
olub olmadığı müəyyənləşdirilir.
· Polimer zəncirvari reaksiya metodu ilə DNT ardıcıllığına bağlı hazırlama testi
(PCR-SSP8 low və high resolution): bu test vasitəsi ilə böyrək və sümük iliyi köçürülməsi zamanı HLA – A,B,C və DR, DQ, DP allelləri təyin edilir və hər bir şəxsə aid tam HLA allel tipləri müəyyənləşdirilir. Bununla da alıcıya ən uyğun verici (donor) müəyyən edilmiş olur.Trichomonas vaginalis HPV high risk
Mycoplasma hominis HPV low risk
Mycoplasma genitalium HSV 1
Chlamydia trachomatis HSV 2
Neisseria gonorrhoeae Chlamydia trachomatis
Ureaplasma urealyticum Neisseria gonorrhoeae
Treponema pallidum
(STD4)
Treponema pallidum
Haemophilus ducreyi
HSV 1 & 2
Candida albicans
Sitomeqalovirus
Sitomeqalovirus
ən geniş yayılmış infeksiyalardandır;
Herpes
Viridiae
ailəsinə aid DNT virusudur.
Virus qanda, ağız suyunda, süddə, sidikdə,
spermada, uşaqlıq boynu şirəsində, likvorda,
gözyaşı mayesində, burun-udlaq
möhtəviyyatında, amniotik mayedə,
transplantasiya üçün istifadə edilən orqan
və toxumalarda aşkar edilir.
Yoluxma yolları:
·
Hava-damcı
·
Sidik
·
Təmas
·
Cinsi
·
Тransplasentar
(vertikal)
·
Qan köçürmə və
orqanların köçürülməsi zamanı
·
Parenteral
Bətndaxili sitomeqaliya dölün pre- və ya
intranatal yoluxması zamanı inkişaf edir.
Prenatal yoluxma zamanı
virusun keçmə yolu transplasentar,
transservikaldır (qalxan). İntranatal
yoluxma zamanı virus dölyanı suların və ya
ananın doğuş yollarının mikrobla çirklənmiş
şirələrinin aspirasiyası zamanı daxil olur.
Sitomeqalovirusun plasentadan keçərək
yoluxması bütün hamiləlik dövründə (daha çox
1-2-ci trimestrdə, nisbətən az hallarda 3-cü
trimestrdə) mümkündür. Virus daha çox
hallarda dölə təsir edir. Sitomeqalovirus
infeksiyası orqanizmə ilkin olaraq
hamiləliyin ilkin dövrlərində daxil olmuşsa,
bu, dölsalma, dölün ölü doğulması, kəskin
anadangəlmə sitomeqalovirus infeksiyasına,
yoluxma hamiləliyin 2-ci yarısında baş
vermiş olarsa, xroniki sitomeqalovirus
infeksiyasına, mərkəzi sinir sistemi və qara
ciyərin zədələnməsinə, anadangəlmə
eybəcərliklərə, ürək qüsurlarının
yaranmasına səbəb olur. Bütün bu göstərilən
fəsadları nəzərə alaraq hamiləlik dövründə
sitomeqalovirus infeksiyasına yoluxması bəzi
hallarda hamiləliyin süni
şəkildə pozulması üçün tibbi göstəriş hesab
olunur. Bu zaman hamiləliyi aparan müalicə
həkimi öz qərarını qəbul edərkən müxtəlif
klinik, virusoloji, dölün və ciftin ultrasəs
müayinələrinin nəticələri üzrə tibbi
göstərişləri nəzərə alır.
İnfeksiyanın
qanda aşkar edilməsinin ən dəqiq metodu PZR
(polimer zəncirvari reaksiya) ilə aparılan
DNT-nin müəyyən edilməsi metodudur.
Toxoplasma
gondii
İnsan bu infeksiyaya adətən çirkli əllərdən,
sudan, pişik ilə təmasda olarkən onun
ifrazatlarından yoluxur. Bəzən yoluxma
qanköçürmə, orqan transplantasiyası
nəticəsində də baş verir.
İnsanlarda
parazitemiya və müxtəlif orqanların
zədələnməsilə müşayiət olunan polimorf
klinik təzahürlərə malik toksoplazmoz
xəstəliyi törədir. Sitomeqalovirus
infeksiyası ilə yoluxmada olduğu kimi,
toksoplazma qadın orqanizminə hamiləlik
dövründə ilk dəfə daxil olduqda təhlükəli
hesab olunur. Hamiləliyin birinci
trimestrində toksoplazmozla yoluxma
anadangəlmə toksoplazmozla nəticələnir.
Anadangəlmə toksoplazmoz zamanı törədici
plasenta vasitəsilə dölə daxil olur. Bu
zaman dölün ölümü baş verir (abort, yaxud
ölü doğulma), yaxud uşaq anadangəlmə
qüsurlarla (xorioretinit, korluq, makro- və
ya mikrosefaliya və s. nevroloji
əlamətlərlə) doğulur. Qeyd edilən patoloji
hallar böyük yaşlarda (5 yaşından sonra)
özünü biruzə verə bilər. Hamiləliyin sonrakı
dövrlərində yoluxma zamanı uşaqlarda
nevroloji əlamətlər zəif olur, həmçinin
onlar daha sonralar təzahür edir.
Toksoplazmalar sinir
hüceyrələrini, qaraciyəri, böyrəkləri,
ağciyərləri, ürəyi, əzələləri, gözləri
zədələyir. Kəskin infeksiya parazitemiya,
xroniki infeksiya sistaların əmələ gəlməsi
ilə xarakterizə olunur. Törədicinin
lokalizasiyasından və zədələnmiş orqandan
asılı olaraq qızdırma, səpgilər,
hepatosplenomeqaliya, faringit,
meninqoensefalit, pnevmoniya və s. kimi
təzahür edə bilər. İmmun çatışmazlığı olan
şəxslərdə, o cümlədən QİÇS zamanı
toksoplazmoz nekrotik ensefalit, endokardit,
pnevmoniya ilə müşayiət olunmaqla ağır
gedişə malik olaraq çox vaxt ölümlə
nəticələnir.T.gondii
infeksiyasının DNT PCR üsulu ilə təyini əsas
diaqnoz üsullarından biridir. Fərqli PCR
üsulları ilə parazitin fərqli hədəf gen
bölgələri çoxaldıla bilər.
Chlamydia
trachomatis
Xlamidiyalar ən kiçik bakteriyalara aiddir.
Onlar hüceyrə daxilində inkişaf edirlər və
insandan insana (cinsi yolla) və ya
heyvandan insana ötürülür. Yüngül
simptomlarla xroniki mövcudluğu bu xəstəlik
üçün xarakterikdir. Bu səbəbdən diaqnoz
hamıda müəyyən olunmur və ya çox gec
qoyulur. İnfeksiyanın anticisim reaksiyası
6-8 həftədən sonra yaranır. Ən vacib insan
patogen xlamidiyaları: C.trachomatis,
C.pneumoniae and C.psittaci.
Bu gün Chlamydia trachomatis-in 18 sero-tipi
məlumdur. Kliniki simptomları müxtəlifdir və
cinsi yollardakı yüngül ifrazat
şikayətlərindən abdominal şikayətlərə qədər
dəyişə bilər. Daha sonra uretrit (sidik
kanalının iltihabı), servisit ( yumurtalıq
boynunun iltihabı), endometrit (yumurtalıq
divarının iltihabı), salpingit (yumurtalıq
borusunun iltihabı), peritonit (qarın
boşluğunun iltihabı), perihepatit
(qaraciyəri əhatə edən qarın boşluğunun
iltihabı), konyunktivit (gözün selikli
qişasının iltihabı) kimi xəstəliklərə səbəb
olur. C.trachomartis infeksiyalarının
sonrakı fəsadları artrit,
qadın sonsuzluğu və ya uşaqlıqdan kənar
hamiləlik ola bilər. C.trachomatis cinsi
xlamidiya infeksiyasının D-K serotipi əksər
hallarda 15-25 yaşlı qadınlarda cinsi yolla
yoluxur. Burada əsas problem xlamidiyanın
servisitə səbəb olmasıdir ki, bu da təqribən
5% hallarda baş verir. Vaxtından əvvəl doğuş
və yenidoğulmuşun doğuş kanalından keçərkən
infeksiyaya tutulma halları mövcuddur.
Vaginal doğuş zamanı infeksiya riski 50%-dən
yuxarıdır, belə ki yenidoğulmuşların
yarısında infeksiya asimptomatik inkişaf
edir. Buna görə də hamilə qadınlarda
xlamidiya skrininqinin edilməsi məsləhət
görülür. Xlamidiozun əsas təhlükəsi ondan
ibarətdir ki,ağırlaşmalar törədə bilər.Bir
müddət keçdikdən sonra xlamidiyalar prostata
və toxum kisəciklərinə gəlib çataraq
prostatit və vezikulit törədirlər.Daha sonra
xroniki proses xaya artımina yayılaraq
obturasion forma sonsuzluğa səbəb ola
bilər.Xlamidiyalar həmçinin sidik kisəsinin
divarına düşərək hemorragik sistit törədə
bilərlər.Sidik kanalının xroniki iltihabı
onun daralmasına (striktura) səbəb ola
bilər.Qadınlarda xlamidiya infeksiyası
adətən uşaqlıq borularının
keçməzliyinə,uşaqlıqdan kənar
hamiləliyə,doğuşdan sonrakı və ya abortdan
sonrakı endometritə səbəb ola
bilər.Xəstələrdə hamiləlik ağır keçir. Cinsi
orqanlardan əlavə xlamidiya digər orqanları
da hədəf seçə bilər.O zaman bu xəstəlik
artıq Reyter sindromu və ya xəstəliyi
adlanır.Reyter sindromu zamanı gözlər (
xlamidiya konyuktiviti),oynaqlar(əsasən
aşıq-daban,diz,fəqərə),dəri,daxili orqanlar
zədələnə bilər. Xlamidiozun diaqnostikası
bakterial infeksiyaların diaqnostikasından
daha çətindir.Ən sadə metodlar yalnız 40%
dəqiqliyə malikdir. Törədicinin
müəyyən edilməsi üçün PZR metodundan
istifadə olunur.
Hepatit B virusu
Hepatiti B virusu (HBV) ilə yoluxma
qaraciyər iltihabına səbəb ola bilir. Bir
çox insanlarda HBV infeksiyası xroniki hal
alır və tədricən qaraciyərdə çapıqlaşma
(sirroz) və ya qaraciyər xərçənginə gətirib
çıxarır. Xəstə insanın qanı və ya daxili
mayesi ilə (ağız suyu, sperma, vaginal
sekresiya) təmasda olama nəticəsində HBV ilə
yoluxma mümkündür. Hepatit B ilə xəstə olan
yaşlı insanlarda əlamətlərin kəskinliyinə
baxmayaraq tam sağalma mümkündür.
Yenidoğulmuşlar və uşaqlar xəstələnərsə
infeksiyanın xroniki xarakter alması
ehtimalı artmış olur.
Hepatit B-nin aşağıdakı
diaqnostika üsulları mövcuddur:
-
Hepatit B səth antigeni
(HBsAg). Qanda təyin edilir və virusun
xarici səthində yerləşir. Əgər test bu
antigenə görə pozitivdirsə siz HBV virusunu
asanlıqla digərlərinə keçirə bilərsiniz.
Testin mənfi olması o deməkdi ki, çox yəqin
ki, siz HBV-yə yoluxmamısınız.
- Hepatit B səth
antigeninə qarşı anticism (anti-HBs). Bu
testin pozitiv olması o deməkdir ki, siz
HBV-yə qarşı anticismlərə maliksiniz. Ola
bilsin ki, artıq keçirmiş olduğunuz və
sağaldığınız yoluxma nəticəsində bu
anticismlər yaranıb və hal hazırda sizdə HBV
virusları yoxdur. Peyvənd alan insanlarda da
anti-HBs anticismləri müəyyən olunur. Hər
iki halda bu o deməkdir ki, siz digərlərini
yoluxdura, özünüz isə yoluxa bilməzsiniz.
Çünki sizdə ya peyvənd ya da bədəninizin
immun sistemi vasitəsilə HBV-yə qarşı
etibarlı immunitet yaranıb.
- Hepatit B özək
antigeninə qarşı anticism (anti-HBc). Bu
test xroniki infeksiya daşıyıcılarını təyin
etsə də bəzən ikili məna verir. Əgər test
pozitivdirsə sizdə xroniki infeksiyanın
olması mümkündür. Bununla yanaşı anti-HBc
anticisminin olması sizin kəskin
infeksiyadan sağalmağınızın göstəricisi ola
biər. Bu testin nəticəsinin interpretasiyası
digər iki testin nəticəsinə əsasən edilir.
Əgər nəticələr dəqiq deyilsə siz hər üç
testi yenidən etməli ola bilərsiniz.
- E-antigen testi. Bu
yuxarida göstərilən testlərə əlavə olaraq
edilir və heç də məcburi deyil. Bu test
həkim üçün əlavə informasiya verir. Onun
müsbət olması sizdə HBV-nin yüksək miqdarda
olmasını göstərir və digərlərini yoluxdurma
ehtimalı yüksəkdir. Əgər test neqativdirsə
bu o deməkdir ki, virusun qanda miqdarı
aşağıdır və digərlərini yoluxdurma
ehtimalı aşağıdır.
- Qaraciyər enzimlərinin
yoxlanması. Qaraciyər enzımlərinin (ALT,
AST) yüksək olması qaraciyərin zədələnməsini
göstərir.
- Alfa-fetoprotein (AFP)
testi. AFP-nin yüksək olması HBV-nin
ağırlaşması kimi qaraciyər xərçənginin əmələ
gəlməsini göstərə bilən testdir.
- Hepatit B DNT testi.
Bu test vasitəsiə qanda HBV DNT-sinin
miqdarını təyin etməyə imkan verir. Bununla
həkim müalicənin nə dərəcədə effektiv
olmasına nəzarət edir.
- Qaraciyərin Ultrasəs
Müayinəsi. Bununla HBV-nin qaraciyər sirrozu
və xərçəngi kimi ağırlaşmalarının olub
olmaması müəyyən edilir.
- Qaraciyərin Kompüter
Tomoqrafiyası. Bununla HBV-nin qaraciyər
sirrozu və xərçəngi kimi ağırlaşmalarının
olub olmaması müəyyən edilir.
- Qaraciyər Biopsiyası.
Bu prosedura vasitəsilə qaraciyərin kiçik
bir tikəsi xaric edilir və mikroskopik
müayinəsi aparılır. Biopsiya qaraciyərin
zədələnmə dərəcəsini müəyyən etməyə imkan
verir. Bununla yanaşı, biopsiyanın
nəticələrinə görə qaraciyərin digər mənşəli
(məsələn, alkoqol, dərman və ya autoimmun
mənşəli) hepatitlərini inkar etmək olur.
Hepatit
C virusu
HCV bu günə qədər tapılmış altı hepatit
viruslarından (A,B,C,D,E və G) biridir. HCV
bu virusların içərisində ən təhükəlisi hesab
edilir. HCV qaraciyərə gizlincə zərbə vura
bilən bir virusdur və onunla yoluxan
insanların çoxunda ilk zamanlar heç bir
şikayət olmur. Təssüf ki, insanlar əsasən
HCV ilə yoluxmanı o zaman bilirlər ki, artıq
virus qaraciyəri narahatlıq yarada biləcək
səviyyədə zədələmiş olur. Bir çox hallarda
isə adi profilaktik “check up” (yoxlama)
zamanı HCV təyin olunur.
Bəzi insanlarda isə yoluxmaya
baxmayaraq virus orqnizmin daxili imkanları
hesabına məhv edilir və müayinələr zamanı
üzə çıxmır. Zaman keçdikcə
Hepatit C virusu tədricən qaraciyər
xərcənginə, qaraciyər çatışmazlığına və ya
sirroza gətirib çıxara bilər. AİDS
xəstəliyini törədən HİV virusundan fərqli
olaraq Hepatit C cinsi yolla keçmir. Amma
virusa yoluxmuş qanla təmasda olmaq (iynə və
ya qan köçürmə vasitəsilə) yoluxma təhlükəsi
yaradır.
Hepatit C-ni aşağıdakı
üsullarla müayinə etmək olar:
-
İlk növbədə qanın seroloji analizi
olunmalıdır. Bu müayinə zamanı sizin
qanınızda HCV virusunun anticisimlərinin
olub-olmaması yoxlanılır (Anti-HCV
antibody). Amma yadda saxlayın ki,
anticisimlərin tapılması heçdə həmişə
virusun olmasına dəlalət etmir. Bir çox
hallarda virusun yox olmasına baxmayaraq
qanda HCV-yə qarşı anticisimlər tapıla
bilir. Odur ki, əgər cavab pozitiv alınıbsa
mütləq onun digər daha dəqiq üsul olan PCR
vasitəsilə (HCV RNT, Keyfiyyət)
təsdiqlənməsi vacibdir.
-
Qanda virusun miqdarı Real Time PCR deyilən
metodla təyiin edilir və virus RNT-sinin
(HCV RNT, Kəmiyyət) sayılmasına əsaslanır.
- Müalicə taktikasını
dəqiqləşdirmək məqsədilə virusun
genotipləməsindən (HCV, Genotip Təyini)
istifadə olunur. HCV-nin altı genotipi
vardır və aparılan müalicənin effektivliyi
bu genotiplərdən çox aslıdır. 1 və 4-cü
genotiplər adətən 12 ay, digərləri isə 6 ay
müalicə tələb edirlər.
- Mikroskopik müayinə
üçün qaraciyər biopsiyasından istifadə
olunur. Biopsiya qaraciyərin zədələnmə
səviyyəsini müəyyən etməyə imkan verir.
Bununla yanaşı, biopsiyanın nəticələrinə
görə qaraciyərin digər mənşəli (məsələn,
alkoqol, dərman və ya autoimmun mənşəli)
hepatitlərini inkar etmək olur.
Həkiminiz aşağıdakı müayinələri də təklif
edə bilər:
-
Qanın ümümi analizi
-
Qanın biokimyəvi analizi: ALT, AST, QQT,
Bilirubin
-
Yanaşı gedən patologiyalar olarsa digər
göstəricilər də istənə bilər
-
Qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsi;
qaraciyərin vəziyyəti haqqında ilkin
məlumatları almaq da dəyərli ola bilər
- Yanaşı gedən
patologiyalar olarsa və ya müqayisəli
diaqnostikaya ehtiyac yaranarsa digər
müayinələr aparıla bilər.
Hepatit
D
Hepatit D hepatit virusları arasında ən unikalıdır. Virus kimi natamamdır. Delta hepatit dəyişik kliniki simptomlar göstərə bilər- asimptomatik daşıyıcılıq vəziyyəti qısa zaman ərzində proqressivləşən xroniki qaraciyər xəstəliyi ilə əvəz oluna bilər. HDV-nin klinik gedişi bir çox faktorlardan asılıdır-xüsusilə autoimmun və genetik. İnsanda hepatit B ilə eyni zamanda və ya onunla yoluxmadan sonra yoluxur. Bu zaman qaraciyərin funksional pozulmaları özünü kəskin şəkildə biruzə verir. Orqanizmdə uzun müddət qala bilər ki bu da qaraciyər sirrozuna səbəb olur. HBV kimi HDV parenteral, qan və qan məhsulları ilə və ya bəzən cinsi yolla da yoluxur.
Müalicənin məqsədi
virusun replikasiyasını zəiflətmək və
supressiya əldə etməkdir. Sonrakı hədəf isə
Hepatit B virusunun eradikasiyasıdır (yəni
qandan təmizlənməsi). HDV eradikasiya edilib
Hepatit B qalarsa təkrar virus aktivləşməsi
riski böyükdür. Hepatit D virusunun
müalicəsi standart və peqillə olunmuş
interferonlarla aparılır. Bəzi nukleotid və
nukleozid analoqları ilə aparılan malicələr
istənilən klinik nəticələr vermir. Hepatit
D-dən qorunmanın yeganə yolu Hepatit B-ə
qarşı peyvənd olunmaqdır.
Diaqnostika qan
zərdabında delta-antigenin və ona qarşı
anticisimlərin (anti-HDV İgM) İFA
vasitəsilə, eləcə də virus RNT-nin PZR ilə
aşkar edilməsinə əsaslanır.