Molekulyar Anoploidi (QF-PCR)

  Amnion mayesindən xromosom testi, QF, molekulyar kariotipləmə, fraqment analizi, molekulyar genetik analiz

   QF-PCR (13, 18, 21, X və Y)

QF-PCR testi amnion mayesindən əldə edilən fetal DNT-nin məlum xromosomlara aid markerlər istifadə olunaraq aparılan fraqment analizi ilə o

xromosomlardakı say artımlarının təsbit olunmasıdır. Laboratoriyamızda hamiləlik həftəsi 20-ci həftədən erkən olan qadınlarda kariotip analizinə əlavə olaraq aparılan

 bu test ilə erkən dövrdə trisomiya 21 (Daun sindromu), trisomiya 13, 18 və cinsiyyət xromosomlarındakı say fərqlilikləri təxminən 99% dəqiqliklə təyin olunur.

   QF-PCR (13, 15, 16, 18, 21, 22, X və Y)

Xromosomal patologiyalarla əlaqədar bir və ya bir neçə spontan abortları olan qadınlarda gələcək hamiləliklərdə xromosomal patologiyalar üçün risk artmış olur.

Düşüklərin sitogenetik tədqiqatı hətta ilk spontan abort hallarında tövsiyyə olunur. Döl düşüklərinin mümkün səbəblərinin müəyyənləşməsi əvvəl düşükləri olan qadınlarda

uzun müddətli psixoloji sıxıntının azalmasına və gələcək hamiləliklərdə həmin cütlüklərin təkmilləşmiş genetik məsləhət almalarına səbəb olur. Daha çox müşahidə olunan

 xromosomal say patologiyalarına 13, 15, 16. 18, 21, 22 və X xromosomları daxil olur.

Düşüklərin olmasında müxtəlif səbəblər rol oynayır. Bunlar; xromosomal, endokrinoloji, anatomik, autoimmunoloji və ekzogen (xarici mənbə) səbəblərdir.

Bu səbəblərin ən əhəmiyyətlilərindən biri olan fetal xromosom patologiyaları ilk trimestrdəki düşüklərin 50-60%-ni, ikinci trimestrdəki düşüklərin 20-25%-ni,

üçüncü trimestrdəkilərin isə 5-10%-ni təşkil edir. Döldə təyin olunan bu anomaliyalar əsasən yeni əmələ gələn hallardır və digər hamiləliklərdə təkrarlanma riski çox azdır.

Bununla yanaşı bəzi cütlüklərdə ana və ata sağlam olsalar da düşüklərə səbəb ola biləcək xromosomal nizamsızlıqlar təyin oluna bilər. Buna görə də istər düşük

materialında fetal toxumaya aid hüceyrələrdə, istərsə də təkrarlanan düşükləri (2 və ya daha çox) olan cütlüklərdən alınan qan nümunələrində xromosom analizlərinin olunması lazımdır. Aparılan genetik araşdırmada xromosom patologiyası təyin olunmaz isə düşüklərə səbəb olan digər faktorların mütəxəssis həkim tərəfindən dəyərləndirilməsi lazımdır.

Genetik araşdırma üçün alınan digər materiallardan (periferik qan, göbək ciyəsi qanı, amnion mayesi və xorion xovları) fərqli olaraq düşük materialları bəzi fərqli göstəricilərə

malikdir. Alınan nümunədə canlı toxumanın tapılmaması işin gedişinin qarşısını alır. Bundan başqa, materialın alınması zamanı xarici mühit ilə təması nəticəsində bəzi nümunələrdə mikroorqanizmlərin artmasına səbəb olur və bu da genetik araşdırmanın aparılmasına yol vermir. Bu səbəblərə görə işi tamamlaya bilməmək mümkündür.

 

   Nümunə ehtiyacları

    Amniotik maye

·         Nümunə miqdarı 15-20 ml olmalıdır

·         Toksik təsirin qarşısının alınması üçün qara porşeni olmayan şprislər istifadə olunmalıdır

·         Amniotik maye qanlı olmamalıdır

·         Otaq temperaturunda saxlanmalı və daşınmalıdır

   Abort materialı

·         Nümunə miqdarı 30-50 mq olmalıdır

·         Nümunələr laboratoriya tərəfindən təmin edilən transport mediumu içərisinə qoyulmalıdır

·         Otaq temperaturunda saxlanmalı və daşınmalıdır

·         Daşınma 24 saatdan çox davam edəcəksə +4 dərəcədə saxlanması məsləhətdir

   Analiz üsulu

·         QF-PCR

   Cavab verilmə müddəti

·        3-5 gün sonra