Kardiovaskulyar Risk Paneli
Kardiovaskulyar
risk DNT testi, Kardiovaskulyar risk paneli
DNT testi, Kardiovaskulyar xəstəliklər DNT testi
Trombotik hadisələr qazanılmış (yaşa bağlı, cərrahi, oral kontraseptiv,
hormon müalicəsi və hamiləlik) və ya koaqulyasiya elementləri ilə
antikoaqulant zəncirinin irsi defektlərində
qarşımıza çıxa bilər. Hər il 1000 insandan 1-ə
yaranmasında bir çox faktorun rol oynadığı vaskulyar bir xəstəlik olan venoz tromboz diaqnozu qoyulur.
Venoz tromboz, təkcə Amerikada ildə 60 000 insanın ölümünə səbəb olur.Hal-hazırda kardiovaskulyar
xəstəliklərlə bağlı olduğu düşünülən genetik bölgələr müəyyən
edilmişdir. Bunların ən əhəmiyyətliləri:
Faktor II protrombin
(G20210A), Faktor V (G1691A&H1299R), MTHFR (C677T&A1298C), Faktor XIII
(V34L), β-fibrinogen (-455G-A), PAI-1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4).
Test kodu |
Xəstəlik/OMIM |
Gen/OMIM |
Üsul |
Mutasiyalar |
Diaqnoz dəyəri |
||
331932 |
Kardiovaskulyar
xəstəliklər Təkrarlanan düşüklər |
Faktor II Faktor V MTHFR Faktor XIII β-Fibrinogen PAI-1 HPA-1 ACE ApoB ApoE |
Sekans analizi |
12 polimorfizm
Faktor II protrombin (G20210A), Faktor V (G1691A&H1299R),
MTHFR(C677T&A1298C), Faktor XIII (V34L), β-fibrinogen (-455G-A, PAI-1 (4G/5G), HPA-1
(a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4). |
- |
||
Periferik
qan
·
Nümunə miqdarı
2-3ml
olmalıdır.
·
EDTA-lı (bənövşəyi qapaqlı) tüplərə alınmış olmalıdır.
·
Pıxtalı olmamalıdır.
·
Otaq temperaturunda
saxlanmalı və daşınmalıdır.
Analiz üsulu
·
DNT sekans analizi
(minisequencing)
Cavab verilmə
müddəti
·
7-10 gün sonra