Kardiovaskulyar Risk Paneli

 

   Kardiovaskulyar risk DNT testi, Kardiovaskulyar risk paneli DNT testi, Kardiovaskulyar xəstəliklər DNT testi

 

     Trombotik hadisələr qazanılmış (yaşa bağlı, cərrahi, oral kontraseptiv, hormon müalicəsi və hamiləlik) və ya koaqulyasiya elementləri ilə antikoaqulant zəncirinin irsi defektlərində qarşımıza çıxa bilər. Hər il 1000 insandan 1-ə yaranmasında bir çox faktorun rol oynadığı vaskulyar  bir xəstəlik olan venoz tromboz diaqnozu qoyulur. Venoz tromboz, təkcə Amerikada ildə 60 000 insanın ölümünə səbəb olur.Hal-hazırda kardiovaskulyar xəstəliklərlə bağlı olduğu düşünülən genetik bölgələr müəyyən edilmişdir. Bunların ən əhəmiyyətliləri:

Faktor II protrombin (G20210A), Faktor V (G1691A&H1299R), MTHFR (C677T&A1298C), Faktor XIII (V34L), β-fibrinogen (-455G-A), PAI-1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4).

       

Test kodu

Xəstəlik/OMIM

Gen/OMIM

Üsul

Mutasiyalar

Diaqnoz dəyəri

331932

Kardiovaskulyar xəstəliklər

 

Təkrarlanan düşüklər

 

Faktor II

Faktor V

MTHFR

Faktor XIII

β-Fibrinogen

PAI-1

HPA-1

ACE

ApoB

ApoE

Sekans analizi

12 polimorfizm

 

Faktor II  protrombin (G20210A), Faktor V (G1691A&H1299R), MTHFR(C677T&A1298C), Faktor XIII  (V34L), β-fibrinogen (-455G-A, PAI-1 (4G/5G),     HPA-1 (a/b), ACE (I/D),  ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4).

           -

    Nümunə ehtiyacları

   Periferik qan

·         Nümunə miqdarı 2-3ml olmalıdır.

·         EDTA-lı (bənövşəyi qapaqlı) tüplərə alınmış olmalıdır.

·         Pıxtalı olmamalıdır.

·         Otaq temperaturunda saxlanmalı və daşınmalıdır.

   Analiz üsulu

·         DNT sekans analizi (minisequencing)

   Cavab verilmə müddəti

·        7-10 gün sonra