Süd vəzi xərçəngi ümumi populyasiyada 10-12% riskə malikdir və xəstəliyin risk faktorları arasında cinsiyyət, yaş, erkən menar (ilk menstruasiya), menopauza yaşı, nulliparite (uşaq sahibi olmamaq), süd vəzi biopsiyasında aşkar edilən atipik hiperplaziya, piylənmə, hormon əvəzləmə terapiyası və oral kontraseptiv istifadəsi yer alır. Bununla yanaşı, yüksək və aşağı penetrasiyalı genlər, modifikasiya edici genlər və epigenetik təsir edən amillər də süd vəzi xərçənginin inkişafında mühüm rol oynayır.
Süd vəzi xərçəngi hallarında 10%-nin ailəvi olduğu və 3,5-6% hallarda BRCA1, 2-3,5% hallarda isə BRCA2 gen mutasiyalarının mövcud olduğu məlumdur. Yüksək təsirli bu xərçəngə meyillilik genləri, ailəvi süd vəzi xərçəngi hallarında risk faktorları arasında vacib yer tutur və izlənmədə əhəmiyyətli hesab olunur. Ailəvi tarixi pozitiv olan hallarda BRCA1 və BRCA2 mutasiyalarını aşkar edərək, xərçəngə genetik meyilliliyin olub-olmadığını müəyyən etmək mümkündür. Bu da fərdin özü üçün ən uyğun tibbi qərarı verməsinə və həyat keyfiyyətini maksimum dərəcədə artıracaq klinik yanaşmanın seçilməsinə imkan yaradır.
BRCA1 və BRCA2 genləri üzrə somatik mutasiya analizi həyata keçiririk. Somatik mutasiyalar, xüsusilə də şişlərdə müşahidə olunan dəyişikliklər, fərdin xərçəngin inkişafı riskini dəyərləndirmək üçün mühüm göstəricidir.
Gen yeri və sturukturu : BRCA1 17q21.31 xromosomunda yerləşir və təxminən 110kb DNT-ni əhatə edən 22 ekzondan ibarətdir. BRCA2 13q13.1 xromosomunda yerləşir və təxminən 84 kb DNT-ni əhatə edən 27 ekzondan ibarətdir..
Analizin üsulu : Next Generation Sequencing (NGS)
Analizdən əvvəl hazırlıq necə olmalıdı? .
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | NGS |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | Süd vəzi xərcəngi, Yumartlıq xərcəngi, |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
- 45 yaşından əvvəl süd vəzi xərçəngi diaqnozu qoyulubsa;
- Ailə anamnezində 46-50 yaş arasında Süd vəzi xərçəngi diaqnozu qoyulubsa;
- Hər iki Süd vəzidə Süd vəzi xərçənginin olması və ya eyni Süd vəzidə iki və ya daha çox ocaqda Süd vəzi xərçənginin olması;
- Birinci dərəcəli qohumlardan birində (ana, bacı, qız) 50 yaşına qədər süd vəzisi xərçəngi aşkar edilərsə;
- Ailədə həm süd vəzi, həm də yumurtalıq xərçəngi olan birinci və ikinci dərəcəli qohumlar varsa;
- Ailədə yaşından asılı olmayaraq yumurtalıq xərçəngi olan birinci dərəcəli qohumlar varsa;
- Ailə üzvlərindən birində BRCA 1 və BRCA 2 genlərinin mutasiyaları varsa;
- Ailədə kişi süd vəzi xərçəngi varsa;
Somatik Mutasiya Aşkar Edildikdə (Somatik Mutasiya Analizi)
İzahat: BRCA1 genində somatik mutasiya aşkarlandı.
Təsir: Bu nəticə şiş hüceyrələrində olan bir mutasiyanı göstərir və irsi keçmir. Fərd üçün hədəf yönümlü müalicə variantları (məsələn, PARP inhibitorları) nəzərdən keçirilməlidir, çünki bu mutasiya xərçəng müalicəsində fərdiləşdirilmiş yanaşmanı tələb edir.
