PİK3CA geni, hüceyrə dövranı, böyümə və metabolizm kimi mühüm prosesləri tənzimləyən bir onkogen olaraq tanınır. Bu genin mutasiyaları müxtəlif xərçəng növlərində müşahidə edilir, xüsusilə də sinir, döş, kolon, baş və boyun xərçənglərində. PİK3CA mutasiyaları hüceyrə böyüməsini təşviq edərək xərçəngin inkişafına səbəb ola bilər.
Bu genin ən çox rast gəlinən mutasiyaları E542K, E545K və H1047R variantlarıdır. Bu mutasiyalar PI3K-Akt-Signaling yolunun hiperaktivliyinə səbəb olaraq, hüceyrə proliferasiyasını və xərçəngin yayılmasını təşviq edir.
PİK3CA testi, bu mutasiyaların aşkarlanması məqsədilə istifadə olunur və onkoloji xəstələrin müalicəsi və prognozu baxımından vacibdir. Müalicə planı, bu genin mutasiyalarını və onların xəstəliklə əlaqəsini nəzərə alaraq fərdiləşdirilə bilər.
BÖLMƏ | Molekulyar Onkologiya |
Çalışma üsulu | PIK3CA ekzon 9-ekzon 20 |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Toxuma (FFPE Block) |
Sinonim | PİK3CA |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
Süd vəzi xərçəngi, ağciyər xərçəngi, kolorektal xərçəng, mədə xərçəngi, hepatoselüler karsinom, seborik keratoz, epidermal nevüs, yumurtalıq xərçəngi, glioblastom, baş və boyun şişləri, limfoma və çoxlu miyelomada somatik mutasiyalar aşkarlanmışdır. Bununla yanaşı, PIK3CA mutasiyalarının mCRC (metastatik kolorektal xərçəng) xəstələrində edinilmiş setuksimab direncinə töhfə verdiyi bildirilmişdir. Əlavə olaraq, preklinik tədqiqatlar, aktivləşdirici EGFR mutasiyalarına sahib ağciyər xərçəngi toxumalarında PIK3CA mutasiyalarının varlığının, EGFR TKI (təkli kinaz inhibə ediciləri) müalicələrinə müqavimət inkişafına səbəb ola biləcəyini göstərmişdir. HER2-pozitiv meme xərçəngində, PIK3CA mutasiyalarının %23 sıxlıqla rastlanması, HER2-ni hədəf alan neoadjuvan müalicələrə cavabın daha pis olduğunu göstərir.
Pozitiv : PİK3CA geni ilə əlaqəli mutasiya variantları aşkarlanmışdır.
Neqativ: PIK3CA geni ilə əlaqəli mutasiya variantları aşkarlanmamışdır. Əlavə testlər üçün konsultasiya məsləhət görünülür.
