CALR (Calretikulin) genində meydana gələn mutasiyalar, xüsusilə mieloproliferativ neoplazmalar (MPN) üçün əhəmiyyətli rol oynayır və əsasən son kodon bölgələrində baş verir. Bu mutasiyalar əsasən iki əsas növə ayrılır:
- Del 52 Mutasiyaları: Bu mutasiya, CALR geninin son kodon bölgəsində 52 baz cütlüyünün delesiyasıdır. Yəni, həmin bölgədə 52 baz cütlüyündən ibarət bir DNT seqmenti itir. Del 52 mutasiyaları calretikulin proteinində ciddi struktur dəyişikliklərinə səbəb olur və hüceyrənin böyümə nizamını pozur.
- Ins 5 Mutasiyaları: Bu mutasiya, CALR geninin son kodon bölgəsində 5 baz cütlüyünün inserte olunmasıdır. Yəni, həmin bölgəyə 5 baz cütlüyündən ibarət bir DNT seqmenti əlavə edilir. Ins 5 mutasiyaları da calretikulin proteininin strukturunu dəyişdirir və normal funksiyasını təsir edir.
Hər iki mutasiya növü də calretikulin proteinində anormal dəyişikliklərə səbəb olaraq hüceyrələrin nəzarətsiz şəkildə böyüməsinə və mieloproliferativ xəstəliklərin inkişafına yol açır. Bu mutasiyalar xüsusilə JAK2 və MPL genlərindəki mutasiyalarla birgə qiymətləndirilir və MPN diaqnozunda mühüm bir biomarker hesab edilir.
Analizin üsulu : Sanger Seq
Genin adı: CALR
BÖLMƏ | Molekulyar Onkologiya |
Çalışma üsulu | Sanger Seq |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Periferik qan (EDTA'lı flakon) |
Sinonim | Mutasiya, Del 52, Ins 5 |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
CALR analizi daha çox hematoloqlar və onkoloqlar tərəfindən tövsiyə edilir.
CALR gen mutasiya analizinin nəticələri mutasiyaların mövcudluğu, tipi və sıxlığı haqqında məlumat verir. Bu nəticələr, xəstələrin kliniki vəziyyəti və digər laborator göstəricilərlə birlikdə dəyərləndirilməlidir. CALR mutasiyalarının mövcudluğu, adətən MPN xəstələrinin molekulyar profilini tamamlayır və müalicə yanaşmalarında mühüm bir məlumat verir.
CALR gen mutasiya analizi mieloproliferativ neoplazmaların (MPN) diaqnozu və idarə olunmasında əhəmiyyətli bir vasitədir. Genetik testlərin nəticələri xəstəliyin növünü müəyyən etməkdə və müalicə strategiyalarını formalaşdırmaqda kritik rol oynayır. Əgər sizdə MPN əlamətləri müşahidə olunursa və ya ailənizdə bu tip xəstəliklər varsa, bu testin aparılması vacibdir. Genetik konsultasiya və mütəxəssis həkimlə məsləhətləşmək testin mənası və nəticələrin necə şərh olunacağı barədə daha ətraflı məlumat verilir.
