JAK2 (Janus Kinaz 2) geninin V617F mutasiyası; polisitemi vera (PV), esensial trombositoz (ET) və primer miyelofibrozis (PMF) kimi BCR-ABL mənfi myeloproliferativ xəstəliklərin (MPH) diaqnozunda istifadə olunur. Aparılan tədqiqatlar nəticəsində polisitemi vera (PV) xəstələrinin orta hesabla %97-si, esensial trombositoz (ET) xəstələrinin %57-si, idiopatik miyelofibrozis (IMF) xəstələrinin isə %50-si bu mutasiyanı daşıdığı aşkar olunmuşdur. Bəzi tədqiqatlarda JAK2 mutasiyasına sahib olan şəxslərdə, digər xəstələrə nisbətən daha yüksək hemoglobin (Hb) və leykosit səviyyələri, həmçinin daha yüksək sümük iliyinin sellülarlığı olduğu məlum olmuşdur. Nötrofil aktivasiyası, nötrofil-trombosit komplekslərinin artması, MPH-da tromboz ilə əlaqəli olduğu göstərilmişdir.
BÖLMƏ | Molekulyar Onkologiya |
Çalışma üsulu | Fraqman Seq |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Periferik qan (EDTA'lı flakon) |
Sinonim | JAK 2 |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
- Primar Polisitemi Vera (PV):
- Eritremi:
- Digər Myeloproliferativ Xəstəliklər:
*Analiz pasientə xüsüsi olduğu üçün genetik konsultant tərəfindən izah edilməsi vacibdir.
