Konsultasiya al

JAK-2 (Janus Kinase 2) geni hüceyrə daxilində siqnal ötürülməsi və hematopeyoetik sistemin tənzimlənməsində mühüm rol oynayan bir gendir. Bu genin Exon 12 və Exon 14 bölgələrində baş verən mutasiyalar, xüsusilə hematoloji xəstəliklərin diaqnozunda əhəmiyyətlidir.

JAK-2 Exon 12-14 Mutasiyaları və Xəstəlik Əlaqəsi

JAK-2 geninin Exon 12 və Exon 14 bölgələrindəki mutasiyalar, hematoloji patalogiyaların diaqnozunda istifadə olunur. Bu mutasiyalar, JAK-2 proteininin normal fəaliyyətini pozaraq anormal hüceyrə böyüməsinə səbəb ola bilər. Exon 12 və Exon 14 mutasiyaları aşağıdakı xəstəliklərlə əlaqəlidir:

1. Primar Polisitemi Vera (PV): JAK-2 Exon 12 mutasiyaları bu xəstəliyin xarakterik əlamətlərindən biri olan qırmızı qan hüceyrələrinin çox  istehsalı ilə əlaqəlidir. PV, qanı qatılaşdırmaq, tromboz riskini artıran həyat üçün təhlükəli bir xəstəlikdir.
2. Eritremi: Qırmızı qan hüceyrələrinin anormal şəkildə istehsal edildiyi bu xəstəlik, JAK-2 Exon 12 mutasiyalarının varlığı ilə daha çox əlaqəlidir.
3. Digər Myeloproliferativ Xəstəliklər: JAK-2 Exon 12 və Exon 14 mutasiyaları, həmçinin esensial trombositemiya (ET) və idiopatik miyelofibroz kimi xəstəliklərlə də əlaqələndirilir.

JAK-2 Exon 12-14 mutasiyaları, ümumiyyətlə molekulyar testlər  ilə aşkar edilir və bu analizlər xəstələrin doğru diaqnozunun qoyulmasına və müalicə edilməsinə kömək edir. Bu mutasiyalar, JAK-2 inhibitor terapiya strategiyalarının inkişafında da mühüm rol oynayır.Mərkəzimizdə  test icra   edilir.