Epidermal Büyümə Faktor Reseptoru (EGFR), hüceyrə səthində yerləşən və hüceyrə böyüməsi, çoxalması və həyatda qalması üçün kritik rol oynayan bir transmembran proteinidir. Bu protein, hüceyrə daxilindəki siqnal ötürmə yollarını tənzimləyərək hüceyrə dövrünü idarə edir, böyümə və diferensiasiyanı təşviq edir. EGFR, xüsusilə xərçəng hüceyrələrinin çoxalmasını və invazivliyini artıran bir molekuldur və bu səbəbdən xərçənglərin inkişafında və yayılmasında mühüm rol oynayır.
EGFR genindəki mutasiyalar, müxtəlif növ xərçənglərdə, xüsusilə ağciyər xərçəngi (NSCLC - Non-Small Cell Lung Cancer) və baş-boyun xərçənglərində tez-tez müşahidə edilir. Bu mutasiyalar, EGFR proteininin fəaliyyətini artırır və hüceyrə böyüməsini tənzimləyən siqnal yollarını daima aktiv saxlayır, nəticədə xərçəng hüceyrələrinin nəzarətsiz şəkildə çoxalmasına və xərçəngin yayılmasına səbəb olur. EGFR mutasiyaları, xərçəngin klinik gedişatını və müalicə nəticələrini əhəmiyyətli dərəcədə təsir edir.
Bundan əlavə, EGFR mutasiyaları yalnız ağciyər xərçəngi ilə məhdudlaşmır, həmçinin baş-boyun, kolon, qida borusu və bəzi digər xərçəng növlərində də tapıla bilər. Bu mutasiyalar, xərçəngin diaqnozu və müalicəsi üçün mühüm bir göstəricidir, çünki müalicə yanaşmaları EGFR statusuna əsaslanaraq fərdiləşdirilə bilər.
Genetik testlər və EGFR mutasiya analizi, xəstələrin müalicə seçimlərini optimallaşdırmağa və ən uyğun terapiya növünü müəyyən etməyə kömək edir. Xüsusilə, EGFR inhibitorları ilə terapiya, xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini nəzarət altına almağa kömək edən hədəfli müalicə yanaşmalarından biridir.
BÖLMƏ | Molekulyar Onkologiya |
Çalışma üsulu | Real Time PZR |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Toxuma (FFPE Block) və ya cfDNT Flakon |
Sinonim | EGFR,Ağciyər Xərcəngi |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
EGFR (Epidermal Büyüme Faktörü Reseptörü) mutasiya analizi, xüsusən ağciyər xərçəngi (NSCLC) və digər kanser növlərində, müalicə və izləmə məqsədilə vacibdir. EGFR mutasiyasının analiz edilməsinin göstərişləri arasında aşağıdakılar yer alır:
- Ağciyər Xərçəngi:
- İleri mərhələ ağciyər xərçəngi (NSCLC) olan xəstələrdə: Xüsusilə qeyri-kiçik hüceyrəli ağciyər xərçəngi (NSCLC) olan xəstələrdə EGFR mutasiyaları araşdırılmalıdır. EGFR mutasiyaları, hədəfli terapiyanın (EGFR inhibitorları) tətbiqinə uyğunluğu təyin edir.
- Metastatik ağciyər xərçəngi olan xəstələr: EGFR mutasiyasının mövcudluğu, EGFR inhibitorları kimi spesifik dərmanlarla müalicə seçimini təsir edir.
- Baş və Boyun Xərçəngləri:
- EGFR inhibisyonu məqsədli müalicə üçün baş və boyun xərçəngləri olan xəstələrdə EGFR mutasiya analizi edilir.
- Kolon və digər xərçəng növləri:
- Kolorektal xərçəng: EGFR mutasiyaları müəyyən olunarsa, xəstənin müalicə seçimləri dəyişdirilə bilinər.
- Xəstənin klinik vəziyyəti və genetik tarixi:
- Ailəvi xəstəliklər və genetik predispozisiya olan şəxslər üçün, EGFR mutasiya analizi riskin qiymətləndirilməsi və müvafiq müalicə metodlarının seçilməsi məqsədilə aparıla bilər.
- Hədəfli müalicə planının qurulması və EGFR inhibitorlarından istifadə edilməsinin planlaşdırıldığı xəstələrdə test edilməlidir.
- Metastatik xərçəng xəstələrində, xüsusilə ilk müalicə zamanı EGFR inhibitorlarının istifadə edilə biləcəyini müəyyən etmək üçün.
Pozitiv Nəticə (Mutasiya Aşkarlanarsa):
- EGFR genində mutasiya aşkarlandı.
Neqativ Nəticə (Mutasiya Aşkarlanmasa):
- EGFR genində mutasiya aşkar edilmədi.
*Analiz pasientə xüsüsi olduğu üçün genetik konsultant tərəfindən izah edilməsi vacibdir.
