NPM1 mutasiyaları, kəskin miyeloid leykemiya (KML) üçün mühüm göstəricilərdir. KML xəstələrinin təxminən %60-ında NPM1 genində 12-ci ekzonunda mutasiyalar aşkar olunur. Tədqiqatlara əsasən, 40-a yaxın mutasiya müəyyən edilib və bunlar çox vaxt 4-əsaslı insersiyalar şəklində olur. Ən çox aşkar edilən insersiyalar bunlardır: mutasiya A (TCTG), mutasiya B (CATG), mutasiya D (CCTG), mutasiya I (CAGA), mutasiya J (CTTG) və mutasiya K (TATG). Mutasiya A (TCTG insersiyası) bütün NPM1 mutasiya keçirmiş KML hallarında təxminən %80-də mövcud olan ən çox rast gəlinən variantdır. Bu mutasiyalar, müalicəyə cavab, minimal rezidüal xəstəlikin izlənməsi və xəstəliyin təkrarı ilə bağlı erkən məlumat verən yaxşı prognostik göstəricilər hesab edilir.
BÖLMƏ | Molekulyar Onkologiya |
Çalışma üsulu | Sanger Seq |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 20-25 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Periferik qan (EDTA'lı flakon) |
Sinonim | Kəskin Miyeloid Leykemiya |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
- · Kəskin Miyeloid Leykemiya (KML) diaqnozu: NPM1 mutasiyası, KML diaqnozu qoyulmuş xəstələrdə mütəmadi olaraq test edilir, çünki NPM1 mutasiyası KML-də ən çox rastlanan genetik dəyişikliklərdən biridir.
- · Tədbir və proqnozun qiymətləndirilməsi: NPM1 mutasiyaları, xəstənin müalicəyə necə cavab verəcəyini və ümumi proqnozunu qiymətləndirməyə kömək edir. NPM1 mutasiyası olan xəstələrdə müalicə nəticələri və sağ qalma şansı adətən daha yaxşıdır.
- · Minimal Rezidüal Xəstəlik (MRD) izlənməsi: NPM1 testləri, müalicə sonrası minimal rezidüal xəstəlik izlənməsi üçün istifadə olunur. Bu, xəstəliyin təkrarı və təqibinin erkən aşkar edilməsinə kömək edir.
- · Xəstəlik təkrarı və izlənməsi: NPM1 mutasiyası olan xəstələrdə müalicə sonrası təkrarı izləmək və müəyyən etmək üçün testlərdən istifadə edilir.
Pozitiv nəticə NPM1 mutasiyasının müalicəyə cavabda yaxşı bir göstərici olduğunu, xəstəliyin izlənməsinin və minimal rezidüal xəstəlikin təqibinin vacibliyini göstərir vəya NPM1 mutasiyaları aşkarlandı.
Negativ nəticə isə başqa genetik mutasiyalar və xəstəliyin digər aspektləri haqqında daha çox məlumatın əldə edilməsini tələb edir vəya NPM1 mutasiyaları aşkarlanmadı.
*Analiz pasientə xüsüsi olduğu üçün genetik konsultant tərəfindən izah edilməsi vacibdir.
