CEBPA geni, bəzi genlərin ekspresiyasını tənzimləyən və qan hüceyrələrinin düzgün inkişafında mühüm rol oynayan bir transkripsiya faktorunu kodlayır. Bu genin mutasiyaları, kəskin miyeloid leykamiya (KML)adlanan qan xərçəngi növü ilə əlaqələndirilir və normal qan hüceyrələrinin nəzarətsiz şəkildə çoxalmasına səbəb olaraq sümük iliyinin funksiyalarını pozur. Əsasən böyüklərdə ən çox rast gəlinən (%25) leykemiya növü olan (KML), genetik baxımdan heterogen bir xəstəlikdir. Ailəvi (KML)hallarında CEBPA genində ən az altı mutasiya aşkar edilmişdir və bu mutasiyalar autosomal dominant irsiyyət göstərir. CEBPA mutasiya testi xəstənin genetik profilini və riskini müəyyənləşdirmək üçün vacibdir və test nəticələri əsasında uyğun müalicə strategiyaları və izləmə planları qurulur.
BÖLMƏ | Molekulyar Onkologiya |
Çalışma üsulu | Sanger Seq |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 20-25 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Periferik qan (EDTA'lı flakon) |
Sinonim | CEBPA ,AML |
OMIM kodu | 601626 |
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
Əsas hematoloq və onkoloqlar tərəfindən tövsiyə edilir. Eyni zamanda genetik konsultasiya zamanında mütəxəssis tərəfindən tövsiyə edilə bilinir.
