Bədənimizdə hər hüceyrənin müəyyən uzunluqda ömrü var. Hüceyrələrin yaşama müddəti, nüvələrindəki genetik materialda yazılıdır. Yaşlanan hüceyrə, toxumadakı işi qurtarandan sonra ölür. Bu prosesin son hissəsinə “planlı hüceyrə ölümü” deyilir. Xərçəng hüceyrələrinin digər hüceyrələrdən fərqi, “planlı hüceyrə ölümü” programından xaricə çıxıb, idarə edilməz şəkildə çoxalmalarıdır.
Süd vəzisi xərçəngləri digər orqanların xərçənglərinə nisbətən çox yavaş inkişaf edirlər. Bir hüceyrənin idarədən çıxaraq 1 sm3 böyüklüyündə bir kütlə yaratması, süd vəzisi üçün 7-10 il deməkdir. Bu səbəbdən illik düzənli müayinələr erkən diaqnoz və müalicə deməkdir; yəni həyatınızı qurtara bilər.
Həssaslıq: 99 %
Açıqlama: 18 Gen
AKT1 | AR | BRAF | BRCA1 | BRCA2 | EGFR |
ERBB2 | ESR1 | TP53 | NTRK1 | NTRK3 | FGFR1 |
FGFR2 | PTEN | CDKN2A | GNAS | PIK3R1 | PIK3CA |
BÖLMƏ | Molekulyar Onkologiya |
Çalışma üsulu | NGS (Next Generation Sequencing ) |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 40-45 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Toxuma, Qan (Maye biopsiyası Tüpü), Toxuma (FFPE Block) və ya cfDNT Flakon |
Sinonim | Xərçəng |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
Süd vəzi xərçənginin bir neçə simptomu vardır lakin ilk diqqəti çəkən simptom adətən düyün və ya süd vəzi toxumasında olan qalınlaşmış sahənin olmasıdır. Süd vəzi düyünlərinin çoxu xərçəng deyil. Lakin rast gəlindikdə mütləq həkim tərəfindən yoxlanılmalıdır. Digər simptomları aşağıdakılar kimi sadalaya bilərik:
- Bir və ya hər iki süd vəzinin ölçüsündə və ya formasında dəyişiklik
- Hər hansı süd vəzindən axıntının olması, hansı ki qan izlərinə rast gəlinə bilər
- Qoltuqaltı nahiyədə düyün və ya şişkinlik
- Süd vəzi dərisində çuxurlaşma
- Süd vəzi giləsinin üstündə və ya ətrafında qızarıqlıq
- Süd vəzi giləsinin görünüşündə dəyişiklik, misal olaraq gilənin süd vəzinə batması kimi
1. Normal Nəticə
- İzahat: Test zamanı genetik analiz nəticəsində heç bir patogen və ya klinik əhəmiyyətli variant aşkar edilməmişdir.
- Təsir: Bu nəticə, pasientin genetik profilində aşkar edilmiş xəstəliyə səbəb ola biləcək əhəmiyyətli bir genetik mutasiya olmadığını göstərir. Pasientin klinik əlamətlərinin genetik bir səbəbdən qaynaqlanmadığı mənasına gəlir.
- Tövsiyə: Əgər pasiendə davam edən və ya genetik testlərlə izah edilə bilməyən simptomlar varsa, digər klinik diaqnostik yanaşmalar və ya əlavə genetik testlər (məsələn, daha geniş spektri əhatə edən panellər və ya xüsusi gen analizləri) tövsiyə edilir..
2. Variantlar Aşkar Edildikdə
- İzahat: WES və ya NGS analizi zamanı bir və ya bir neçə genetik variant (məsələn, mutasiyalar, delesiyalar, duplikasiyalar) aşkarlanmışdır.
- Təsir:Aşkar edilən hər bir variantın xəstənin klinik vəziyyəti ilə əlaqəsi aşağıdakı faktorlar nəzərə alınaraq fərdi şəkildə şərh edilir:
- Variantın Təsnifatı: Hər bir genetik variant, patogenik, ehtimal olunan patogenik, naməlum klinik əhəmiyyətli (VUS), ehtimal olunan benign və ya benign olaraq təsnif edilir.
- Ədəbiyyat və Məlumat Bazaları: Variantın patogenlik dərəcəsini təsdiqləmək üçün ClinVar, dbSNP, HGMD və digər genetik məlumat bazalarına əsaslanaraq daha öncəki tədqiqatlar və klinik məlumatlar nəzərə alınır.
- Klinik Əlamətlər: Xəstənin klinik əlamətləri və variant arasında uyğunluq dəyərləndirilir; bu, variantın xəstəliyə səbəb olub-olmadığını göstərmək üçün vacibdir.
