Konsultasiya al

Əsas   əlamətlər  aşağıdakı simptomlardır: 

 Ağrısız yumru və ya şişlik: Yumşaq toxuma sarkomalarında ilk əlamət adətən dəri altında ağrısız bir yumru və ya şişlikdir. Şiş böyüdükcə ağrıya səbəb olur

 Ağrı: Sümük sarkoması vəziyyətində, təsirlənən bölgədə davamlı və getdikcə artan ağrı müşahidə edilir.

Şişin böyüməsi: Təsir etdiyi nahiyədə getdikcə böyüyən şiş nəzərə çarpır. Şiş ətraf toxumalara və orqanlara təzyiq  göstərməsi.

Funksiya itkisi və ya hərəkət məhdudiyyəti: Şiş oynaqlara və ya əzələlərə yaxın yerləşərsə, təsir etdiyi bölgənin hərəkətində məhdudiyyətlər yaradır.

Çəki itkisi və zəiflik: Bəzi hallarda, xüsusilə irəliləmiş mərhələlərdə, iştahsızlıq, çəki itkisi və ümumi zəiflik müşahidə edilir.

Sinir və ya qan damarlarının sıxılması: Şiş sinir və ya qan damarlarına yaxın yerləşibsə, uyuşma, sancma hissi və ya qan dövranı problemləri yarananır.

1. Normal Nəticə

• İzahat: Test zamanı genetik analiz nəticəsində heç bir patogen və ya klinik əhəmiyyətli variant aşkar edilməmişdir.
• Təsir: Bu nəticə, pasientin genetik profilində aşkar edilmiş xəstəliyə səbəb ola biləcək əhəmiyyətli bir genetik mutasiya olmadığını göstərir. Pasientin klinik əlamətlərinin genetik bir səbəbdən qaynaqlanmadığı mənasına gəlir.
• Tövsiyə: Əgər pasiendə  davam edən və ya genetik testlərlə izah edilə bilməyən simptomlar varsa, digər klinik diaqnostik yanaşmalar və ya əlavə genetik testlər (məsələn, daha geniş spektri əhatə edən panellər və ya xüsusi gen analizləri) tövsiyə edilir..

2. Variantlar Aşkar Edildikdə

• İzahat: WES və ya NGS analizi zamanı bir və ya bir neçə genetik variant (məsələn, mutasiyalar, delesiyalar, duplikasiyalar) aşkarlanmışdır.
• Təsir: Aşkar edilən hər bir variantın xəstənin klinik vəziyyəti ilə əlaqəsi aşağıdakı faktorlar nəzərə alınaraq fərdi şəkildə şərh edilir:
  • Variantın Təsnifatı: Hər bir genetik variant, patogenik, ehtimal olunan patogenik, naməlum klinik əhəmiyyətli (VUS), ehtimal olunan benign və ya benign olaraq təsnif edilir.
  • Ədəbiyyat və Məlumat Bazaları: Variantın patogenlik dərəcəsini təsdiqləmək üçün ClinVar, dbSNP, HGMD və digər genetik məlumat bazalarına əsaslanaraq daha öncəki tədqiqatlar və klinik məlumatlar nəzərə alınır.
  • Klinik Əlamətlər: Xəstənin klinik əlamətləri və variant arasında uyğunluq dəyərləndirilir; bu, variantın xəstəliyə səbəb olub-olmadığını göstərmək üçün vacibdir.
  • İrsiyyət: Variantın xəstənin ailə üzvlərində irsi olub-olmaması, ehtimal olunan təsirini daha yaxşı dəyərləndirmək üçün nəzərə alınır. Ailə üzvlərində də eyni simptomlar varsa, bu, variantın klinik əhəmiyyətini daha gücləndirə bilər.

Misal:

• Ləğv Edici Mutasiya (Trunkating Mutation): Xəstədə ləğv edici bir mutasiya aşkarlanıbsa, bu, xəstəliyə səbəb ola biləcək ciddi bir genetik dəyişikliyi göstərir. Bu halda, variant xəstənin klinik vəziyyəti ilə əlaqəli ola bilər və hədəflənmiş müalicə planının bir hissəsi kimi istifadə edilə bilər.
• VUS (Naməlum Klinik Əhəmiyyətli Variant): Əgər VUS aşkar edilibsə, əlavə testlər və yeni məlumat bazası yenilikləri ilə variantın patogenik və ya benign olması daha sonra müəyyən edilir. Bu variantın təsiri haqqında qəti bir qərar vermək mümkün olmaya bilər, ancaq izlənilməsi tövsiyə olunur.

Bu proses, hər bir xəstənin genetik nəticələrinin individual kontekstdə interpretasiyasına kömək edir və klinik qərarların qəbul edilməsində əsas rol oynayır.Bu   baxımdan  WES,CES və NGS  kimi iləri texnologiyalar ilə  aparılan testlərin  nəticəsini   mütləq  genetik  mütəxəssis tərəfindən  şərh edilərək   konsultasiya  verilməlidir.