Konsultasiya al

Nəcisdə qan və ya qara nəcis
  Xərçəngin erkən və ya inkişaf etmiş mərhələsində mədədə qanaxma baş verə bilər. Mədədə qanaxma varsa, bu qan nəcisin rəngini qara edə bilər və ya nəcisdə görünən qana səbəb ola bilər.

Daim yorğunluq və zəiflik hissi
  Bu xəstəlikdən qanaxma qırmızı qan hüceyrələrinin və anemiyanın yaranmasına səbəb ola bilər. Bu, orqanlara gedən oksigen miqdarını azaldır, özünüzü yorğun və zəif hiss edirsiniz.

Çox az yeməyə baxmayaraq toxluq hissi
  Bu xərçəngin əlamətlərindən biri də insanların yedikləri son yeməyi orqanizmin hələ həzm etməməsi və ya böyüyən hüceyrələr səbəbindən mədədə toxluq hiss etməsidir.

Səbəbsiz həddən artıq kilo itkisi
  Mədə içərisində böyüyən hüceyrənin yaratdığı təzyiq iştahsızlığa səbəb olur. Xərçəngdə enerji daha tez yandırılır. Orqanizm daha çox enerji sərf edir, lakin bu xərçəngin əlamətlərindən biri olan iştahsızlıq, yemək yeməmək istəyi ilə birləşərək, həddindən artıq çəki itkisi ilə nəticələnir.

Həzmsizlik və yanma hissi (izioqa)
  Şiş mədədə böyüyüb çoxaldıqda qidanın mədədən keçməsi çətinləşir. Bu vəziyyət həm həzmsizliyə, həm də istehlak edilən qida və ya içkilərin özofagusa geri axmasına səbəb olur.

Tez-tez gəyirmək
  Mədə turşusunun artması və gəyirmə problemləri xərçəng hallarında çox geniş yayılmış simptomlardır.

Bulantı və qusma

Mədədə böyüyən xərçəng tıxanmaya səbəb olur. Bu, xüsusilə yeməkdən dərhal sonra bərk qidalar yeyildikdə qusmağa səbəb ola bilər.

Udma çətinliyi

Bu xəstəlik olan insanların yarısından çoxunda görülən ən bariz simptomlardan biridir. Bu simptomlar həm də mədədə və ya döş sümüyünün altında ağrı ilə müşayiət olunur.
Gözlərin və dərinin ağlarının sararması

Xərçəng irəliləyərək qaraciyərə yayılarsa, limfadenopatiyaya bağlı öd tutulması olarsa sarılığa səbəb ola bilər.
  Xüsusilə daha əvvəl oxşar şikayətləri olmayan 40 yaşdan yuxarı xəstələr həzmsizlik və arıqlamağa mütləq diqqət etməlidirlər. Erkən mərhələdə bu xərçəngi aşkarlamaq üçün bu simptomlara diqqət etmək çox vacibdir.

1. Normal Nəticə

• İzahat: Test zamanı genetik analiz nəticəsində heç bir patogen və ya klinik əhəmiyyətli variant aşkar edilməmişdir.
• Təsir: Bu nəticə, pasientin genetik profilində aşkar edilmiş xəstəliyə səbəb ola biləcək əhəmiyyətli bir genetik mutasiya olmadığını göstərir. Pasientin klinik əlamətlərinin genetik bir səbəbdən qaynaqlanmadığı mənasına gəlir.
• Tövsiyə: Əgər pasiendə  davam edən və ya genetik testlərlə izah edilə bilməyən simptomlar varsa, digər klinik diaqnostik yanaşmalar və ya əlavə genetik testlər (məsələn, daha geniş spektri əhatə edən panellər və ya xüsusi gen analizləri) tövsiyə edilir..

2. Variantlar Aşkar Edildikdə

• İzahat: WES və ya NGS analizi zamanı bir və ya bir neçə genetik variant (məsələn, mutasiyalar, delesiyalar, duplikasiyalar) aşkarlanmışdır.
• Təsir:Aşkar edilən hər bir variantın xəstənin klinik vəziyyəti ilə əlaqəsi aşağıdakı faktorlar nəzərə alınaraq fərdi şəkildə şərh edilir:
  • Variantın Təsnifatı: Hər bir genetik variant, patogenik, ehtimal olunan patogenik, naməlum klinik əhəmiyyətli (VUS), ehtimal olunan benign və ya benign olaraq təsnif edilir.
  • Ədəbiyyat və Məlumat Bazaları: Variantın patogenlik dərəcəsini təsdiqləmək üçün ClinVar, dbSNP, HGMD və digər genetik məlumat bazalarına əsaslanaraq daha öncəki tədqiqatlar və klinik məlumatlar nəzərə alınır.
  • Klinik Əlamətlər: Xəstənin klinik əlamətləri və variant arasında uyğunluq dəyərləndirilir; bu, variantın xəstəliyə səbəb olub-olmadığını göstərmək üçün vacibdir.
  • İrsiyyət: Variantın xəstənin ailə üzvlərində irsi olub-olmaması, ehtimal olunan təsirini daha yaxşı dəyərləndirmək üçün nəzərə alınır. Ailə üzvlərində də eyni simptomlar varsa, bu, variantın klinik əhəmiyyətini daha gücləndirə bilər.

Misal:

• Ləğv Edici Mutasiya (Trunkating Mutation): Xəstədə ləğv edici bir mutasiya aşkarlanıbsa, bu, xəstəliyə səbəb ola biləcək ciddi bir genetik dəyişikliyi göstərir. Bu halda, variant xəstənin klinik vəziyyəti ilə əlaqəli ola bilər və hədəflənmiş müalicə planının bir hissəsi kimi istifadə edilə bilər.
• VUS (Naməlum Klinik Əhəmiyyətli Variant): Əgər VUS aşkar edilibsə, əlavə testlər və yeni məlumat bazası yenilikləri ilə variantın patogenik və ya benign olması daha sonra müəyyən edilir. Bu variantın təsiri haqqında qəti bir qərar vermək mümkün olmaya bilər, ancaq izlənilməsi tövsiyə olunur.

Bu proses, hər bir xəstənin genetik nəticələrinin individual kontekstdə interpretasiyasına kömək edir və klinik qərarların qəbul edilməsində əsas rol oynayır.Bu   baxımdan  WES,CES və NGS  kimi iləri texnologiyalar ilə  aparılan testlərin  nəticəsini   mütləq  genetik  mütəxəssis tərəfindən  şərh edilərək   konsultasiya  verilməlidir.