Konsultasiya al

Əsas   əlamətlər  aşağıdakı simptomlardır:

1. Güclü baş ağrıları
2. Bulantı və ya qusma
3. Epilepsiya / huşunu itirmə
4. Yuxu problemləri, yorğunluq və yuxululuq
5. Qolda və ya ayaqda karıncalanma və ya uyuşma
6. Unutqanlıq, yaddaş itkisi
7. Nitqdə və ya şəxsiyyətdə balanssızlıq
8. Gəzinti və balans problemləri
9. Görmə pozğunluqları

1. Normal Nəticə

• İzahat: Test zamanı genetik analiz nəticəsində heç bir patogen və ya klinik əhəmiyyətli variant aşkar edilməmişdir.
• Təsir: Bu nəticə, pasientin genetik profilində aşkar edilmiş xəstəliyə səbəb ola biləcək əhəmiyyətli bir genetik mutasiya olmadığını göstərir. Pasientin klinik əlamətlərinin genetik bir səbəbdən qaynaqlanmadığı mənasına gəlir.
• Tövsiyə: Əgər pasiendə  davam edən və ya genetik testlərlə izah edilə bilməyən simptomlar varsa, digər klinik diaqnostik yanaşmalar və ya əlavə genetik testlər (məsələn, daha geniş spektri əhatə edən panellər və ya xüsusi gen analizləri) tövsiyə edilir..

2. Variantlar Aşkar Edildikdə

• İzahat: WES və ya NGS analizi zamanı bir və ya bir neçə genetik variant (məsələn, mutasiyalar, delesiyalar, duplikasiyalar) aşkarlanmışdır.
• Təsir:Aşkar edilən hər bir variantın xəstənin klinik vəziyyəti ilə əlaqəsi aşağıdakı faktorlar nəzərə alınaraq fərdi şəkildə şərh edilir:
  • Variantın Təsnifatı: Hər bir genetik variant, patogenik, ehtimal olunan patogenik, naməlum klinik əhəmiyyətli (VUS), ehtimal olunan benign və ya benign olaraq təsnif edilir.
  • Ədəbiyyat və Məlumat Bazaları: Variantın patogenlik dərəcəsini təsdiqləmək üçün ClinVar, dbSNP, HGMD və digər genetik məlumat bazalarına əsaslanaraq daha öncəki tədqiqatlar və klinik məlumatlar nəzərə alınır.
  • Klinik Əlamətlər: Xəstənin klinik əlamətləri və variant arasında uyğunluq dəyərləndirilir; bu, variantın xəstəliyə səbəb olub-olmadığını göstərmək üçün vacibdir.
  • İrsiyyət: Variantın xəstənin ailə üzvlərində irsi olub-olmaması, ehtimal olunan təsirini daha yaxşı dəyərləndirmək üçün nəzərə alınır. Ailə üzvlərində də eyni simptomlar varsa, bu, variantın klinik əhəmiyyətini daha gücləndirə bilər.

Misal:

• Ləğv Edici Mutasiya (Trunkating Mutation): Xəstədə ləğv edici bir mutasiya aşkarlanıbsa, bu, xəstəliyə səbəb ola biləcək ciddi bir genetik dəyişikliyi göstərir. Bu halda, variant xəstənin klinik vəziyyəti ilə əlaqəli ola bilər və hədəflənmiş müalicə planının bir hissəsi kimi istifadə edilə bilər.
• VUS (Naməlum Klinik Əhəmiyyətli Variant): Əgər VUS aşkar edilibsə, əlavə testlər və yeni məlumat bazası yenilikləri ilə variantın patogenik və ya benign olması daha sonra müəyyən edilir. Bu variantın təsiri haqqında qəti bir qərar vermək mümkün olmaya bilər, ancaq izlənilməsi tövsiyə olunur.

Bu proses, hər bir xəstənin genetik nəticələrinin individual kontekstdə interpretasiyasına kömək edir və klinik qərarların qəbul edilməsində əsas rol oynayır.Bu  baxımdan  WES,CES və NGS   kimi iləri texnologiyalar ilə   aparılan testlərin  nəticəsini  mütləq   genetik  mütəxəssis tərəfindən  şərh edilərək   konsultasiya  verilməlidir.