Noonan sindromuna səbəb olan 90-dan çox mutasiya PTPN11 genində müəyyən edilmişdir. Bu sindrom aşağıdakı əlamətlərlə xarakterizə olunur: üzün mülayim dərəcədə qeyri-adi quruluşu, qısa boy, ürək qüsurları, qanaxma problemləri, skelet qüsurları və digər çoxsaylı əlamətlər. PTPN11 genindəki mutasiyaların çoxu SHP-2 zülalının hazırlanmasında iştirak edən tək amin turşularını dəyişdirir. Bu nəticədə yaranan zülal daim aktiv olur və ya daha uzun müddət aktiv qalır, halbuki digər hüceyrə zülallarına cavab olaraq normalda tez bir zamanda aktivləşib deaktivləşməlidir. Zülalın artmış fəaliyyəti hüceyrə funksiyalarına (proliferasiya kimi) nəzarət edən RAS/MAPK siqnal yolunun tənzimlənməsini pozur. Bu pozulma ürək qüsurları, böyümə problemləri, skelet anomaliyaları və Noonan sindromunun digər xüsusiyyətlərinin yaranmasına səbəb ola bilər.
Nadir hallarda, PTPN11 genindəki mutasiyalar səbəbindən Noonan sindromu olan şəxslərdə uşaqlar və ya yeniyetmələr arasında müşahidə olunan qan xərçəngi növü olan juvenil mielomonositik leykoz da inkişaf edə bilər.
Paneldə baxılan genlər:
ACTB, ACTG1, BMP2, BRAF, CBL, CCNK, CDC42, EPHB4, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MRAS, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP, SYNGAP1
Analizin üsulu : Next Generation Sequencing (NGS)
BÖLMƏ | Molekulyar Genetika |
Çalışma üsulu | NGS |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 45-60 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | PTPN11 |
Paneldə baxılan bölgələr | ACTB, ACTG1, BMP2, BRAF, CBL, CCNK, CDC42, EPHB4, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MRAS, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP, SYNGAP1 |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
Noonan sindromu adətən üz cizgilərindəki anormallıqlarla baş verir. Gözlər genişdir və qulaqlarda, burunda və ağızda anormal görünüş var. Bundan əlavə, ürək xəstəlikləri, böyümənin yavaşlaması və dayaq-hərəkət sisteminin pozğunluqları da Noonan sindromunun əlamətləridir.
Noonan sindromu aşağıdakı simptomlarla özünü göstərir:
- üz xüsusiyyətlərində anormallıq
- Geniş gözlər və sallanan göz qapaqları
- Qalın və aşağı qulaqlar
- Geniş əsaslı və qabarıq ucu olan düz burun
- Anadangəlmə ürək xəstəlikləri
- Böyümənin yavaşlaması və qısa boy
- Əzələ-skelet sisteminin xəstəlikləri
- üz xüsusiyyətlərində anormallıq
- Üz cizgilərindəki anormallıqlar adətən baş sahəsi ilə əlaqələndirilir. Noonan sindromu böyük alın və başın arxasında aşağı saç xətti ilə xarakterizə olunur.
- Pozitiv nəticə (mutasiya aşkarlanıb): Əgər bu genlərdən birində mutasiya aşkar edilərsə, bu, Noonan sindromu və ya digər oxşar xəstəliklərin diaqnozunu təsdiqləyir. Misal üçün, PTPN11, SOS1, RAF1 və RIT1 genlərində mutasiyalar Noonan sindromunun müxtəlif formalarına səbəbdir.
- Variantların klinik əhəmiyyəti: Mutasiya klinik olaraq təsdiqlənmiş xəstəlik yaradan, ehtimalən xəstəlik yaradan və ya qeyri-müəyyən əhəmiyyətli (VUS) ola bilir. Xəstəlik yaradan variantlar diaqnoz üçün dəstək verir; VUS variantları isə izləmə tələb edir.
- Negativ nəticə (mutasiya aşkarlanmayıb): Əgər mutasiya aşkarlanmırsa, bu, Noonan sindromunu tam istisna etməz, lakin sindrom ehtimalını azaldır. Digər genetik analizlər və klinik məlumatlar diaqnoza dəstək üçün nəzərə alınmalıdır.
