Bu metod, hazırda tətbiq edilən xromosom analiz texnologiyalarının ən yüksək səviyyəsini təmsil edir. Genetik materialdakı itki və qazancların aşkarlanmasında həssaslıq, rutin sitogenetik analizlərə nisbətən 100 dəfə (8x10⁴-10⁵ bp) daha yüksəkdir. Bu səbəblə, əhali arasında 1%-dən çox yayılma tezliyi ilə ciddi bir xalq sağlamlığı problemi hesab edilən, ancaq səbəbi müəyyən edilə bilməyən əqli gerilik hallarında tətbiqi, diaqnostik baxımdan böyük əhəmiyyət kəsb edir. Bu müayinə metodu sayəsində əvvəlki metodlarla aşkar edilməyən anomaliyaların ən azı 15%-i müəyyən edilə bilir. Bundan əlavə, bu üsul, spontan və ya təkrarlayan abortların patogenezi ilə bağlı diaqnostik dəyər qazandırır və abort materialları üzərində də uğurla tətbiq edilir.
Analizin üsulu : Array .
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, xəstədə, habelə xəstənin qohumlarında və övladlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda dövri xəstəlik üçün genetik müayinə aparılır.
BÖLMƏ | Molekulyar Sitogenetika |
Çalışma üsulu | Array |
Daşınma şəraiti | +2;+8 dərəcə |
Nəticə vermə vaxtı | 7-10 gün |
Nümunə miqdarı | 10 ml |
Nümunə növü | Perferiq qan |
Sinonim | array CGH |
Testin kodu |
|
Tüb (qab) | ETDA`lı tüp |
Prenatal molekulyar kariotipləmə testi, dölün inkişaf mərhələsində genetik risklərin müəyyənləşdirilməsi üçün tətbiq edilir. Aşağıdakı hallarda prenatal aCGH testi tövsiyə oluna bilər:
- Ultrason müayinəsində anormallıqlar: Dölün ultrasəs müayinəsində (məsələn, ürək və ya böyrək anormallıqları, beyin strukturlarında dəyişikliklər) genetik pozğunluq əlamətləri müşahidə edildikdə.
- İnvaziv Prenatal Test Nəticələri: Amniosentez və ya xorion villus biopsiyasından (CVS) əldə edilən hüceyrələrdə genetik variasiya aşkarlanması.
- Ailə Tarixçəsi: Valideynlərdə və ya yaxın qohumlarda genetik anomaliyalar, erkən körpə ölümü, çoxsaylı düşüklər və ya digər genetik xəstəliklər mövcud olduqda.
- Yüksək Riskli Qadınlar: Əvvəlki hamiləliklərdə xromosom anomaliyası ilə doğulmuş uşağı olan və ya ailə tarixçəsində yüksək risk daşıyan hamilə qadınlarda.
Testi verə biləcək şəxslər: Hamilə qadınlar, riskli hamiləlik tarixi olanlar və ya invaziv testlər nəticəsində anormallıqlar aşkar edilmiş valideynlər üçün prenatal dövrdə aCGH testi tövsiyə edilir.
1. Normal Nəticə
İzahat: Analiz nəticələrinə əsasən xəstədə mikroarraydə ölçülə bilən miqyasda delesiyalar və ya duplikasiyalar aşkar edilməmişdir.
Təsir: Xəstənin klinik əlamətlərinin genetik əsaslı xromosom anomaliyalarla əlaqəsi ehtimalı azdır. Əgər klinik əlamətlər davam edirsə, digər genetik testlər və ya əlavə diaqnostik prosedurların aparılması məsləhət görülür.
2. Variants Aşkar Edildikdə
İzahat: Analiz zamanı mikroarraydə müəyyən genetik variasiyalar, məsələn, delesiyalar və ya duplikasiyalar aşkar edilmişdir.
Təsir: Aşkar edilmiş variasiyaların xəstənin klinik əlamətləri ilə əlaqəsi dəyərləndirilir. Nəticələrin interpretasiyası zamanı aşağıdakı faktorlar nəzərə alınır:
- Variantın Təsnifatı: Patogen, ehtimalən patogen, naməlum əhəmiyyətli və ya ehtimalən yaxşı variant kimi təsnif olunur.
- Məlumat Bazaları və Tədqiqatlar: Variantın əhəmiyyəti haqqında əvvəlki tədqiqatların və məlumat bazalarının (ClinVar, DECIPHER və s.) analizi.
- Ailə Tarixi: Ailə üzvlərində oxşar variasiyaların olub-olmaması və bunun klinik mənası.
Tövsiyə: Aşkar edilmiş variasiyalar üçün xəstə və ailəyə genetik konsultasiya təklif edilir. Mümkün risklər, əlavə test ehtiyacları və gələcəkdə reproduktiv planlama üzrə məlumat verilməlidir.
3. VUS (Naməlum Klinik Əhəmiyyətli Variant)
İzahat: Analiz nəticəsində xəstənin klinik əlamətləri ilə əlaqəsi müəyyən edilməmiş və ya klinik təsiri hələ tam aydın olmayan variasiyalar aşkar edilmişdir.
Təsir: Naməlum klinik əhəmiyyətə malik variasiyaların dəyərləndirilməsi üçün əlavə məlumat (xəstə və ailə tədqiqatları, əlavə molekulyar analizlər və ya təqib testləri) tələb edilə bilər.
