Konsultasiya al

Son illərdə genetik testlər tibbin ən sürətlə yayılan diaqnostik üsullarından birinə çevrilib. İnsan orqanizminin DNT-sində gizlənən məlumatlar artıq bir çox xəstəliyin səbəbini, gedişatını və gələcək risklərini öncədən müəyyən etməyə imkan verir. Lakin genetik test nəticələri bəzən mürəkkəb terminlərlə və rəqəmlərlə ifadə olunduğundan, onların düzgün təfsiri həm həkimlər, həm də pasiyentlər üçün xüsusi bilik tələb edir. Test nəticələrini oxumaq sadəcə “pozitiv” və ya “neqativ” cavabı görmək deyil, əksinə, bu nəticələrin klinik mənasını başa düşmək deməkdir.

Genetik testlər müxtəlif məqsədlərlə aparılır: irsi xəstəliklərin daşıyıcılığını müəyyən etmək, konkret bir gen mutasiyasının mövcudluğunu təsdiqləmək, dərmanlara qarşı fərdi cavabı öyrənmək (farmakogenetika) və ya genetik risk faktorlarını qiymətləndirmək üçün. Nəticələrin təfsiri isə aparılan testin növündən, istifadə edilən texnologiyadan və analiz edilən genlərin xüsusiyyətlərindən asılıdır. Məsələn, Real-Time PCR, Sanger sekanslama və NGS (Next Generation Sequencing) üsulları ilə əldə edilən nəticələr fərqli formatlarda təqdim oluna bilər, amma onların hər birində əsas məqsəd eyni qalır — genetik dəyişikliklərin klinik əhəmiyyətini müəyyənləşdirmək.

Genetik test nəticələrində adətən üç əsas terminə rast gəlinir: patogen variant, variant of unknown significance (VUS) və benign variant.
“Patogen variant” – xəstəliklə əlaqəli olduğu elmi cəhətdən sübut olunmuş genetik dəyişiklikdir. Belə mutasiyalar, məsələn, BRCA1 və ya BRCA2 genlərində aşkarlanarsa, bu, həmin şəxsin süd vəzi və ya yumurtalıq xərçənginə yüksək risk daşıdığını göstərə bilər.
“Benign variant” – orqanizmdə rast gəlinən, lakin heç bir xəstəliklə əlaqəsi olmayan, zərərsiz genetik dəyişiklikdir.
“Variant of unknown significance (VUS)” isə hələ elmi cəhətdən tam dəyərləndirilməmiş, təsiri məlum olmayan mutasiyaları ifadə edir. Bu tip nəticələrdə həkimlər əlavə genetik məlumat və ya ailə analizlərinə əsaslanaraq qərar verir.

Genetik analiz nəticələrinin təfsirində allel vəziyyəti də böyük əhəmiyyət kəsb edir. Nəticədə “heterozigot” və ya “homozigot” kimi terminlər qeyd olunur. Heterozigot vəziyyətdə bir alleldə dəyişiklik mövcud olur, digəri isə normal qalır. Bu, adətən daşıyıcılıq vəziyyətini göstərir, yəni şəxs xəstəliyi daşımadan növbəti nəsilə ötürə bilər. Homozigot vəziyyətdə isə dəyişiklik hər iki alleldə mövcuddur və bu, xəstəliyin klinik şəkildə təzahür etməsinə səbəb ola bilər. Bu məlumatlar həkimə həm pasiyentin öz sağlamlığını, həm də gələcək nəsillərin genetik riskini qiymətləndirmək üçün əsas verir.

Genetik nəticələrin şərhində “pozitiv” və “neqativ” sözləri də bəzən yanlış anlaşılır. “Pozitiv” nəticə həmişə xəstəliyin varlığını göstərmir; bu, sadəcə olaraq müəyyən bir genetik dəyişikliyin aşkarlandığını bildirir. Əgər bu dəyişiklik xəstəliklə əlaqəlidirsə, risk yüksək olur, lakin xəstəliyin yaranacağı qarantiyası yoxdur. “Neqativ” nəticə isə, əksinə, analiz edilmiş genlərdə heç bir xəstəliklə əlaqəli dəyişiklik aşkarlanmadığını göstərir, amma bu, həmin şəxsin tam sağlam olduğu anlamına gəlmir — çünki analiz hər zaman bütün genomu deyil, müəyyən hissələri əhatə edir.

Nəticələrin klinik dəyərləndirilməsi zamanı həkimlər bir neçə amili nəzərə alır: xəstənin ailə tarixçəsi, klinik simptomları, yaş faktoru və digər laborator nəticələr. Bütün bu məlumatlar birlikdə təhlil olunaraq genetik tapıntının real mənası müəyyənləşdirilir. Məsələn, bir gen mutasiyası bəzi insanlarda xəstəlik yarada bilər, digərlərində isə heç bir təsir göstərməyə bilər. Buna penetrantlıq və ekspressivlik kimi genetik anlayışlar təsir edir – yəni genin ifadə gücü və fərdi orqanizmdəki təsir dərəcəsi fərqli ola bilər.

Həkimlər həmçinin genetik test nəticələrinin yenilənə bilən məlumat olduğunu da vurğulayırlar. Elm inkişaf etdikcə bəzi VUS tipli mutasiyalar gələcəkdə patogen və ya benign kimi yenidən təsnif oluna bilər. Buna görə də genetik nəticələrin illər sonra yenidən dəyərləndirilməsi bəzən vacib olur. Bu prosesə “reklassifikasiya” deyilir və beynəlxalq genetik laboratoriyalar tərəfindən mütəmadi aparılır.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində əldə edilən hər bir genetik nəticə yalnız laborator hesabatla məhdudlaşmır. Nəticələr mütəxəssis genetiklər tərəfindən pasiyentin klinik məlumatları ilə birlikdə qiymətləndirilir və şəxsi genetik məsləhət formasında təqdim olunur. Bu yanaşma nəticələrin yanlış şərh edilməsinin qarşısını alır və pasiyentə gələcək sağlamlıq planlamasında dəqiq istiqamət verir.

Unutmaq olmaz ki, genetik test nəticəsini anlamaq üçün təkcə laborator rəy kifayət deyil. Bu nəticəni izah edən həkimin bilik və təcrübəsi həlledici rola malikdir. Hər bir nəticənin arxasında fərdi genetik tarix dayanır və bu tarix düzgün oxunduqda, xəstəliklər başlamadan önlənə bilər. Genetik testin məqsədi qorxu yaratmaq deyil, əksinə, insanlara genetik biliklə sağlam gələcək planlamaq imkanı verməkdir. Elm sübut edir ki, genetik məlumatı düzgün anlamaq, sağlamlığın idarəsində ən güclü addımdır.