Müasir tibbin inkişafı sayəsində artıq valideyn olmaq istəyən cütlüklər üçün sağlam nəsil dünyaya gətirmək bir arzu deyil, reallığa çevrilib. Bu sahədə ən mühüm yeniliklərdən biri preimplantasiya genetik diaqnoz (PGD) metodudur. PGD, süni mayalanma (IVF) prosesi ilə birlikdə aparılan bir genetik testdir və onun əsas məqsədi – embriyonun ana bətninə yerləşdirilməzdən əvvəl genetik cəhətdən sağlam olub-olmadığını müəyyən etməkdir. Beləliklə, valideynlər irsi xəstəliklərin uşağa ötürülməsi riskini azaldaraq sağlam bir nəslin başlanğıcını təmin edə bilirlər.
Preimplantasiya genetik diaqnoz anlayışı genetik baxımdan risk daşıyan ailələr üçün hazırlanmışdır. Əgər ailədə müəyyən bir genetik xəstəlik – məsələn, talassemiya, hemofiliya, kistik fibroz, Duchenne muskulyar distrofiya və ya xromosom pozğunluqları (Down sindromu, Turner sindromu və s.) mövcuddursa, PGD bu xəstəliklərin növbəti nəsillərə ötürülməsinin qarşısını almaqda mühüm rol oynayır. Prosedur zamanı in vitro mayalanma nəticəsində əldə edilən embriyonlar laborator şəraitdə bir neçə gün müşahidə olunur və sonra hər bir embriyondan bir neçə hüceyrə götürülərək genetik analiz aparılır. Bu analiz nəticəsində yalnız genetik cəhətdən sağlam embriyonların seçilməsi və ana bətninə yerləşdirilməsi mümkün olur.
PGD-nin ən böyük üstünlüyü ondadır ki, bu üsul erkən mərhələdə, yəni hamiləlik başlamadan əvvəl genetik pozğunluqları müəyyən edir. Bu, həm valideynlərə, həm də gələcək uşağa böyük psixoloji və tibbi yükün qarşısını almağa imkan verir. Əgər müəyyən bir xəstəlik genetik olaraq daşıyıcılıq formasında valideynlərdən birində və ya hər ikisində mövcuddursa, PGD bu daşıyıcılığın dölə keçib-keçmədiyini müəyyən edir və sağlam embriyonun seçilməsini təmin edir.
Bu texnologiyanın tətbiq sahəsi getdikcə genişlənir. Əvvəllər yalnız monogen (tək genlə ötürülən) xəstəliklər üçün istifadə olunan PGD, bu gün xromosom anomaliyaları, translokasiyalar, həmçinin genetik cütlüklərdə uyğunsuzluqlar (HLA typing) kimi hallarda da tətbiq olunur. Nəticədə, həm genetik xəstəlik riski olan, həm də uğursuz IVF cəhdləri keçirmiş cütlüklərdə hamiləliyin uğur faizi əhəmiyyətli dərəcədə artır.
Texnoloji cəhətdən PGD-nin aparılması üçün müxtəlif molekulyar üsullar istifadə olunur. Ənənəvi metodlardan olan FISH (Fluorescent in situ Hybridization) xromosomların say və struktur anomaliyalarını təyin etmək üçün tətbiq olunur. Daha dəqiq və geniş analiz imkanı verən PCR (Polymerase Chain Reaction) və NGS (Next Generation Sequencing) texnologiyaları isə genetik mutasiyaları, delesiyaları, duplikasiyaları və xromosom balanssızlıqlarını müəyyən etməyə imkan verir. Xüsusilə NGS texnologiyası ilə bir embriyonun bütün genomu analiz edilə bilər və nəticədə həm monogen, həm də kompleks genetik xəstəliklərin riski eyni anda qiymətləndirilə bilər.
PGD yalnız xəstəliyin qarşısını almaqla məhdudlaşmır, həm də reproduktiv sağlamlıq üçün geniş proqnozvermə imkanı yaradır. Genetik analiz nəticəsində embriyonun implantasiya potensialı, embrionun inkişaf dinamikası və uğurlu hamiləlik ehtimalı haqqında məlumat əldə edilir. Bu, həkimlərin və embrioloqların daha effektiv və fərdiləşdirilmiş qərar qəbul etməsinə şərait yaradır.
Bundan əlavə, bəzi ailələrdə HLA uyğunluğuna əsaslanaraq sağlam embriyonun seçilməsi, xəstə övlad üçün uyğun kök hüceyrə donoru olan körpənin dünyaya gətirilməsinə imkan verir. Bu cür hallar xüsusilə talassemiya və digər hematoloji xəstəliklərdə müalicə məqsədli “uyğun donor” doğumlarının mümkünlüyünü göstərir.
PGD-nin etik tərəfləri də elmi müzakirələrin mövzusudur. Əsas məqsəd genetik xəstəliklərin qarşısını almaq olsa da, texnologiyanın gələcəkdə estetik və ya “istənilən gen” seçiminə çevrilməməsi üçün beynəlxalq səviyyədə ciddi etik çərçivələr müəyyən edilmişdir. Dünya Səhiyyə Təşkilatı (DSÖ) və Avropa Reproduktiv Tibb Cəmiyyəti (ESHRE) tərəfindən qəbul edilmiş qaydalara əsasən, PGD yalnız tibbi zərurət hallarında – irsi xəstəlik riski olduqda və ya xromosom anomaliyaları ehtimalı yüksək olan ailələrdə tətbiq edilməlidir.
Elm sübut edir ki, PGD sağlam nəsil üçün ən müasir və etibarlı üsullardan biridir. Bu texnologiya təkcə genetik xəstəliklərin qarşısını almır, həm də cəmiyyətin ümumi sağlamlıq səviyyəsini yüksəldir. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi kimi qabaqcıl laboratoriyalar bu sahədə NGS və Real-Time PCR əsaslı preimplantasiya testlərini həyata keçirərək, ailələrə elmi dəqiqlik və tibbi etibarlılıq əsasında fərdi həllər təqdim edir.
Nəticə etibarilə, preimplantasiya genetik diaqnoz yalnız bir laborator prosedur deyil, gələcək nəsillərin sağlamlığına qoyulan dəyərli bir investisiyadır. Sağlam gələcək sağlam hüceyrələrdən başlayır – və bu başlanğıc, PGD ilə mümkündür.
