Genetik analizlər sayəsində artıq tibbin diqqət mərkəzində yalnız xəstəliyi müalicə etmək deyil, xəstəliyi başlamadan önləmək dayanır. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi kimi ixtisaslaşmış laboratoriyalar bu sahədə NGS, Real-Time PCR, Sanger sekanslama və bioinformatik analizlər kimi müasir texnologiyalardan istifadə edərək hər bir pasiyentin genetik risk xəritəsini dəqiq şəkildə müəyyənləşdirir. Elm sübut edir ki, erkən genetik bilik sağlam gələcəyin açarıdır. Hər bir gen – gələcək sağlamlığımızın bir kodudur. Onu vaxtında oxumaq, xəstəliyi başlamadan tanımaq deməkdir.
Genetik analizlərin gücü: xəstəliyi başlamadan tanımaq mümkündürmü?
Müasir tibbin ən sürətlə inkişaf edən sahələrindən biri olan genetik diaqnostika artıq yalnız xəstəlik aşkar edildikdən sonra deyil, xəstəlik başlamadan əvvəl də insan orqanizmi haqqında dərin məlumat verir. Hər bir fərdin genomu, yəni DNT-si minlərlə genetik məlumat daşıyır və bu məlumatlar orqanizmin necə işlədiyini, hansı xəstəliklərə meylli ola biləcəyini, hətta dərmanlara reaksiyasını müəyyən edir. Bu səbəbdən genetik analizlər gələcəyin deyil, bugünün ən güclü diaqnostik vasitəsidir.
Genetik analiz insanın DNT-sinin, yəni irsi materialının öyrənilməsi deməkdir. Bu analizlər zamanı qan, tüpürcək və ya hüceyrə nümunəsindən DNT çıxarılır və müxtəlif laborator üsullarla – PCR, Sanger sekanslama, NGS (Next Generation Sequencing) və ya mikromatriks texnologiyaları vasitəsilə incələnir. Bu üsullar genlərdəki mutasiyaları, delesiyaları, duplikasiyaları və digər dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verir. Nəticədə həkimlər insanın genetik quruluşuna əsasən müəyyən xəstəliklərə meyllilik, daşıyıcılıq və ya erkən patoloji əlamətlər haqqında dəqiq məlumat əldə edir.
Genetik testlər sayəsində bir çox irsi xəstəliklərin xəstəlik yaranmadan əvvəl aşkarlanması artıq mümkündür. Məsələn, BRCA1 və BRCA2 genlərində mutasiyalar daşıyan qadınlarda süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi riski yüksək olur. HFE genindəki dəyişikliklər hemoxromatoz kimi dəmir yığılması xəstəliyinə səbəb ola bilər. APOE ε4 allelinə sahib şəxslərdə Alzheimer xəstəliyi üçün meyllilik müşahidə edilir. MTHFR, F5 Leiden və digər genlərdəki dəyişikliklər isə qan laxtalanma pozğunluqları və homosistein artımı ilə əlaqələndirilir. Bu cür genetik məlumatlar xəstəliyin gedişindən əvvəl müəyyənləşdirildikdə profilaktik tədbirlərin vaxtında görülməsi xəstəliyin qarşısını almaq və ya onun təsirini minimuma endirmək baxımından həyati əhəmiyyət daşıyır.
Son illərdə klinik praktikada genetik testlər artıq yalnız diaqnoz üçün deyil, həm də profilaktik məqsədlə tətbiq olunur. Ailəsində ürək-damar xəstəlikləri, diabet, neyrodegenerativ xəstəliklər və ya xərçəng halları olan şəxslər üçün genetik testlər tövsiyə edilir. Bu testlər nəticəsində müəyyən edilən risk faktorlarına əsasən fərdi pəhriz və idman planı, dərman seçimi (farmakogenetika) və diaqnostik izləmə intervalları fərdiləşdirilə bilər. Beləliklə, genetik analiz yalnız “xəstəlik varsa” deyil, “xəstəlik ola bilərmi?” sualına da cavab verir.
Əvvəllər genetik testlər yalnız bir və ya bir neçə gen üzərində aparılırdı. Lakin bu gün NGS (Next Generation Sequencing) texnologiyası ilə minlərlə geni eyni anda analiz etmək mümkündür. Bu, həm kompleks xəstəliklərdə (məsələn, diabet, hipertoniya, autizm, xərçəng) poligenik risklərin hesablanmasına, həm də nadir genetik sindromların erkən aşkarlanmasına şərait yaradır. Məsələn, poligenik risk skoru (PRS) metodu ilə fərdin müəyyən bir xəstəliyə qarşı ümumi genetik risk faizi hesablanır. Bu yanaşma xüsusilə metabolik və ürək-damar xəstəlikləri üçün proqnozvermədə inqilabi addım sayılır.
Xəstəliyi başlamadan tanımaq anlayışı yalnız böyüklərə deyil, həm də doğulmamış uşaqlara aiddir. Prenatal genetik testlər (NIPT, amniosentez, CVS və s.) dölün sağlamlığını erkən mərhələdə qiymətləndirməyə imkan verir. Eyni zamanda, preimplantasiya genetik diaqnoz (PGD) üsulu ilə süni mayalanma zamanı embrioların genetik cəhətdən sağlam olanları seçilərək implantasiya edilir. Bu, irsi xəstəliklərin nəsildən-nəslə ötürülməsinin qarşısını almaq üçün ən effektiv yollardan biridir.
Genetik analizlərin nəticələri təkcə tibbi diaqnoz üçün deyil, həm də həyat tərzi planlaması üçün önəmli göstəricidir. Bəzi genlər qida metabolizmasına, stress reaksiyasına, yuxu ritminə və fiziki fəaliyyətə birbaşa təsir göstərir. Bu biliklərə əsaslanaraq, fərdi “genetik pasport” tərtib etmək və daha sağlam həyat strategiyası qurmaq mümkündür.
Genetik analizlər sayəsində artıq tibbin diqqət mərkəzində yalnız xəstəliyi müalicə etmək deyil, xəstəliyi başlamadan önləmək dayanır. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi kimi ixtisaslaşmış laboratoriyalar bu sahədə NGS, Real-Time PCR, Sanger sekanslama və bioinformatik analizlər kimi müasir texnologiyalardan istifadə edərək hər bir pasiyentin genetik risk xəritəsini dəqiq şəkildə müəyyənləşdirir. Elm sübut edir ki, erkən genetik bilik sağlam gələcəyin açarıdır. Hər bir gen – gələcək sağlamlığımızın bir kodudur. Onu vaxtında oxumaq, xəstəliyi başlamadan tanımaq deməkdir.
