Konsultasiya al

Ailəvi Aralıq Dənizi Qızdırması (FMF) Aralıq dənizi ölkələrində – Türkiyə, Azərbaycan, Yunanıstan və Yaxın Şərqdə daha çox rast gəlinən irsi xəstəliklərdən biridir. Xəstəlik adətən uşaq və gənc yaşlarda başlayır, amma ömür boyu davam edə bilər. Müasir tibbin gətirdiyi yeni yanaşmalar isə FMF xəstələrinin həyat keyfiyyətini nəzərəçarpacaq dərəcədə yaxşılaşdırır.

FMF xəstəliyi nədir?

FMF – MEFV genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genin kodladığı pyrin zülalı iltihab proseslərini tənzimləyir. Mutasiya olduğu halda bu mexanizm pozulur və orqanizmdə təkrarlanan iltihab hücumları baş verir.

Ən tipik simptomlar:

• Təkrarlayan qızdırma tutmaları
• Qarın, sinə və oynaq ağrıları
• Dəri səpkiləri
• Uzun müddətdə böyrəklərdə amiloidoz yaranması (ən ağır fəsadlardan biri)

Kimlərdə daha çox rast gəlinir?

FMF adından da göründüyü kimi, daha çox Aralıq dənizi hövzəsində yaşayan xalqlarda geniş yayılıb. Azərbaycan və Türkiyədə də nisbətən yüksək yayılma müşahidə olunur. Xəstəlik autosom-resessiv xarakter daşıyır, yəni valideynlərin hər ikisi daşıyıcı olduqda övladda xəstəlik ortaya çıxa bilər.

Müasir diaqnostika üsulları

Əvvəllər FMF diaqnozu yalnız klinik simptomlara əsaslanaraq qoyulurdu. Amma indi genetik testlər bu prosesi daha dəqiq edib.

• MEFV gen analizi: Mutasiyanın olub-olmaması aşkarlanır.
• Panel testlər: FMF ilə yanaşı digər auto-inflamatuar xəstəlikləri də yoxlaya bilir.
• Genetik məsləhətləşmə: Ailədə riskli şəxslərin müəyyənləşdirilməsi üçün vacibdir.

Genetik testlər sayəsində həm xəstəlik tez aşkarlanır, həm də ailə üzvləri qabaqcadan xəbərdar ola bilir.

Müasir müalicə yanaşmaları

FMF-in tam müalicəsi yoxdur, amma müasir dərmanlarla xəstəliyin idarə olunması mümkündür.

1. Klassik müalicə – Kolxisin

• 1970-ci illərdən tətbiq olunur.
• Hücumların qarşısını alır və ən təhlükəli fəsad olan amiloidozun inkişaf riskini minimuma endirir.
• Xəstələrin 90%-də effektivdir.

2. Bioloji müalicələr (Yeni yanaşmalar)

Kolxisinə cavab verməyən xəstələrdə IL-1 inhibitorları (anakinra, canakinumab) istifadə olunur. Bu müasir yanaşma xəstələrdə hücumların tezliyini və şiddətini xeyli azaldır.

3. Fərdi müalicə planı

Artıq hər xəstəyə eyni müalicə yanaşması tətbiq edilmir. Genetik nəticələr, simptomların ağırlığı və xəstənin həyat tərzi nəzərə alınaraq fərdi müalicə proqramı hazırlanır.

Niyə erkən diaqnostika vacibdir?

FMF bəzən yüngül tutmalarla başlayır və illərlə ciddi qəbul edilmir. Amma vaxtında müalicə olunmazsa:

• Böyrəklərdə amiloidoz və böyrək çatışmazlığı,
• Ürək və damar problemləri,
• Gündəlik həyat keyfiyyətində ciddi azalmalar baş verə bilər.

Genetik test və düzgün müalicə ilə bu ağır nəticələrin qarşısını almaq mümkündür.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində FMF testləri

Afgen-də MEFV gen analizi yüksək dəqiqliklə aparılır. Bununla yanaşı:

• Daşıyıcı valideynlərin müəyyənləşdirilməsi,
• Ailə üzvlərinin risk qiymətləndirilməsi,
• Nəticələrin genetik məsləhətlə izahı həyata keçirilir.

Bu, sadəcə test deyil, həm də xəstənin və ailənin gələcək sağlamlığı üçün yol xəritəsidir.

Nəticədə,FMF – Aralıq dənizi xalqlarında geniş yayılmış, amma müasir tibbin nəzarət edə bildiyi xəstəliklərdən biridir. Erkən diaqnostika və düzgün müalicə ilə xəstələr tamamilə normal həyat yaşaya bilirlər.

Əgər sizdə və ya ailənizdə təkrarlayan qızdırma və qarın ağrısı halları varsa, genetik test bu suallara cavab verə bilər. Bu yolda Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi ən doğru ünvanınızdır.