Konsultasiya al

Genetik xəstəliklər çox vaxt uşaqlıq və ya doğuşdan qısa müddət sonra aşkarlanır. Amma bəzi hallarda xəstəliyin simptomları illərlə gizli qala bilər və yalnız yetkinlik dövründə özünü göstərər. Bu isə həm diaqnostikanı çətinləşdirir, həm də xəstələrin uzun müddət yanlış müalicələr almasına səbəb ola bilər.

Müasir genetik testlər sayəsində artıq yetişkinlik dövründə də ortaya çıxan xəstəliklərin mənşəyini vaxtında anlamaq mümkündür.

Hansı genetik xəstəliklər yetkinlikdə üzə çıxır?

1. Huntington xəstəliyi

Ən çox 30–50 yaş arası insanlarda başlayır. Əsas simptomları hərəkət pozğunluqları, davranış dəyişiklikləri və yaddaş zəifləməsidir. Xəstəlik HTT genində CAG təkrarlarının artması ilə yaranır.

2. Hereditary Hemochromatosis (HH)

Bu xəstəlikdə orqanizm qidadan həddindən artıq dəmir sorur. Əvvəlcə heç bir əlamət vermir, amma 30–40 yaşdan sonra qaraciyər zədələnməsi, ürək və hormonal problemlər yarada bilər.

3. Polikistik Böyrək Xəstəliyi (PKD)

Genetik mənşəli bu xəstəlikdə böyrəklərdə çoxsaylı kistlər yaranır. Simptomlar adətən 20–40 yaş arasında üzə çıxır və müalicə olunmazsa böyrək çatışmazlığına gətirə bilər.

4. Familial Hypercholesterolemia (FH)

Bu xəstəlikdə orqanizmdə xolesterin yüksək olur. Simptomlar adətən erkən yaşlarda başlayır, amma çox vaxt yalnız yetkinlikdə ciddi ürək-damar problemləri ilə fərq edilir.

5. Neyrogenetik xəstəliklər

Alzheimerin erkən formaları, bəzi ataksiya növləri və digər nadir neyrodejenerativ xəstəliklər də çox vaxt 30–60 yaş aralığında ortaya çıxır.

Niyə bu xəstəliklər gec üzə çıxır?

Bəzi genetik xəstəliklərin simptomları yalnız müəyyən yaşdan sonra ortaya çıxır. Bunun səbəbi:

• Yığılan zədələnmələr: Orqanizmdə illərlə davam edən gizli dəyişikliklər müəyyən yaşdan sonra simptomlara səbəb olur.
• Ətraf mühit faktorları: Pəhriz, həyat tərzi, infeksiyalar və stress genetik riskin üzə çıxmasına təsir göstərə bilər.
• Hormonal dəyişikliklər: Yetişkinlik dövründə orqanizmdəki hormonal balans genetik xəstəliklərin aktivləşməsinə şərait yarada bilər.

Diaqnostikada genetik testlərin rolu

Əvvəllər yetkinlərdə bu xəstəliklərin səbəbini tapmaq çətin idi. Çünki simptomlar çox vaxt digər xəstəliklərə bənzəyirdi. İndi isə:

• Yeni Nəsil Sekanslama (NGS) ilə yüzlərlə gen eyni anda analiz olunur.
• Panel testləri (məsələn, neyrodegenerativ xəstəliklər paneli, metabolik xəstəliklər paneli) konkret qrupları yoxlaya bilir.
• Genetik məsləhət xidməti ilə nəticələr anlaşılan şəkildə izah edilir və ailə riskləri qiymətləndirilir.

Bu yanaşma sayəsində xəstəliklər daha erkən aşkarlanır və müalicə planı düzgün qurulur.

Müalicə və idarəetmə

Hər genetik xəstəlik üçün tam müalicə olmasa da, erkən aşkarlama həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır.

• Huntington: Simptomatik müalicə və reabilitasiya.
• Hemoxromatoz: Dəmir səviyyəsinin idarəsi (flebotomiya).
• PKD: Böyrəklərin qorunması, bəzi hallarda transplantasiya.
• FH: Xolesterin səviyyəsinin idarəsi, ürək-damar riskinin azaldılması.

Ən əsası – genetik risklərin vaxtında öyrənilməsi ilə xəstəliklər idarə olunan prosesə çevrilə bilir.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində yetkinlər üçün genetik testlər

Afgen-də yetkinlər üçün müxtəlif genetik testlər mövcuddur:

• Neyrodegenerativ xəstəliklər panelləri (Alzheimer, Parkinson, Ataksiyalar)
• Metabolik xəstəliklər və qaraciyər xəstəlikləri testləri
• Kardiogenetik panellər (ürək və damar xəstəlikləri üçün)
• Xolesterin və metabolik sindrom risk testləri

Bununla yanaşı, nəticələr genetik məsləhətləşmə xidməti ilə izah olunur. Bu, yalnız diaqnoz deyil, həm də gələcək addımlar üçün yol xəritəsi deməkdir.

Nəticədə,Genetik xəstəliklər yalnız uşaqlıqda üzə çıxmır. Onların bir çoxu yetişkinlik dövründə də ortaya çıxa bilər. Erkən aşkarlama isə xəstəliyin gedişini dəyişdirə və həyat keyfiyyətini yüksəldə bilər.

Əgər sizdə və ya ailənizdə izah olunmayan simptomlar varsa, genetik testlər bu suallara cavab verə bilər. Bunun üçün Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi ən doğru seçimdir.