Konsultasiya al

Dünyaya gələn hər körpə valideynlər üçün ən böyük sevincdir. Amma bu sevincin yanında ən böyük arzu da budur: sağlam bir gələcək. Bəzən körpələr doğulduqları anda gözlə görünməyən, amma həyat boyu ciddi təsir göstərə biləcək genetik xəstəliklərlə dünyaya gələ bilərlər. Bu səbəbdən yeni doğulanlarda genetik müayinələr getdikcə daha çox önəm qazanır.

Genetik müayinə nədir?

Genetik müayinə – körpənin DNA materialının analiz olunmasıdır. Bu testlərlə müəyyən xəstəliklərə meyillilik, irsi sindromlar və metabolik pozğunluqlar erkən dövrdə aşkar edilə bilər.

Ən sadə nümunə: dünyada geniş tətbiq olunan yeni doğulan skrininq proqramları. Körpənin topuğundan götürülən bir damcı qanla yüzlərlə genetik və metabolik xəstəlik yoxlanıla bilir.

Niyə vacibdir?

1. Erkən diaqnoz – erkən müalicə
    Bəzi genetik xəstəliklər erkən diaqnoz olunduqda müalicə və ya nəzarətlə həyat keyfiyyətinə böyük təsir göstərmək mümkündür.
    Məsələn:

• Fenilketonuriya (PKU): Erkən aşkarlanıb xüsusi pəhrizlə müalicə olunmazsa zehni geriliyə gətirir.
• Kistik fibroz: Erkən müəyyən olunarsa, nəfəs yolları müalicəsi ilə xəstənin ömrü uzadılır.

2. Gizli xəstəliklərin aşkarlanması
    Yeni doğulan körpələrdə xəstəliklər bəzən simptom vermədən illərlə gizli qala bilər. Genetik müayinələr bu riskləri üzə çıxarır.
3. Ailə üçün planlama
    Əgər körpədə genetik pozğunluq aşkarlanırsa, valideynlər gələcək övladlar üçün riskləri öyrənir və qabaqlayıcı addımlar ata bilirlər.

Hansı xəstəliklər aşkarlana bilər?

• Metabolik xəstəliklər: PKU, qalıtozemiya, biotinidaz çatışmazlığı.
• Hematoloji xəstəliklər: Talasemiya, oraqvari hüceyrə anemiyası.
• Neyrogenetik xəstəliklər: SMA (Spinal Müsküler Atrofiya).
• Xromosom anomaliyaları: Down sindromu, Turner sindromu və s.

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, dünyada hər 25 uşaqdan biri genetik xəstəliklə doğulur. Bu göstərici yeni doğulanlarda genetik müayinənin nə qədər vacib olduğunu göstərir.

Müasir texnologiyalar

Son illərdə Yeni Nəsil Sekanslama (NGS) texnologiyaları ilə yeni doğulan körpələrin genetik xəritəsini oxumaq mümkündür. Bu üsul minlərlə geni eyni anda təhlil edərək nadir xəstəliklərin belə erkən diaqnozunu təmin edir.

Bununla yanaşı:

• Panel testləri – yalnız ən çox rast gəlinən xəstəliklərə yönəlikdir.
• Tam genom sekanslama – bütün genetik məlumatı ortaya çıxara bilər.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində yeni doğulan müayinələri

Afgen-də yeni doğulan körpələr üçün genetik skrininq testləri, metabolik testlər və geniş genetik panellər mövcuddur. Bu testlər sadəcə nəticə vermir, həm də genetik məsləhət xidməti ilə tamamlanır. Beləliklə valideynlər yalnız bir cavab almır, həm də gələcəkdə nə etməli olduqlarını dəqiq bilirlər.

Nəticədə,yeni doğulan körpələrdə genetik müayinələr həyat qurtaran bir addım ola bilər. Erkən diaqnoz və nəzarət sayəsində bir çox xəstəliyin qarşısı alınır, uşaqlar sağlam böyüyür.

Əgər siz də övladınızın sağlam gələcəyinə ən böyük investisiyanı etmək istəyirsinizsə, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi bu yolda sizin yanınızdadır.