Konsultasiya al

Çölyak xəstəliyi dünyada ən çox rast gəlinən autoimmun xəstəliklərdən biridir. Bu xəstəlikdə orqanizm qida ilə qəbul edilən qlüten adlı zülala qarşı anormal immun cavabı göstərir. Qlüten buğda, arpa, çovdar və bəzi digər taxıllarda olur. Normalda qlüten orqanizm tərəfindən sadə şəkildə parçalanıb sorulmalıdır. Amma çölyak xəstəliyi olan insanlarda bu zülal bağırsaq divarına hücum edən immun reaksiyasına səbəb olur. Nəticədə bağırsağın daxili qatı – villilər – zədələnir, bu da qidaların düzgün sorulmasına mane olur.

Çölyak xəstəliyinin simptomları

Çölyak çox vaxt müxtəlif və qarışıq simptomlarla özünü göstərir. Ona görə də bəzən həkimlər tərəfindən “yüz üzü olan xəstəlik” adlandırılır. Ən çox rast gəlinən əlamətlər bunlardır:

• Uzunmüddətli qarın ağrısı və köp,
• Davamlı ishal və ya qəbizlik,
• Həddindən artıq arıqlama və zəiflik,
• Dəmir çatışmazlığı anemiyası (qan azlığı),
• Dəri səpkiləri (dermatitis herpetiformis),
• Uşaqlarda boy və çəki geriliyi,
• Bəzi hallarda isə heç bir simptom olmadan gediş.

Maraqlıdır ki, çölyak təkcə həzm sistemi ilə məhdudlaşmır. Sinir sistemi, dəri, sümüklər və hətta reproduktiv sağlamlıq üzərində də təsir göstərə bilər. Buna görə də dəqiq diaqnostika çox vacibdir.

Çölyak və genetika

Elmi araşdırmalar göstərir ki, çölyak yalnız qidalanma ilə bağlı deyil, genetik əsaslı bir xəstəlikdir. Yəni xəstəliyin yaranmasında genlər əsas rol oynayır.

Çölyak xəstələrinin 95%-dən çoxunda HLA-DQ2 və ya HLA-DQ8 genləri mövcuddur. Bu genlər immun sistemin qlüteni tanıma mexanizminə təsir edir. Əgər bu genlər varsa, immun sistem qlüteni yad və zərərli bir maddə kimi qəbul edir və ona qarşı hücuma keçir. Bu da bağırsaq toxumalarının iltihablanmasına və zədələnməsinə səbəb olur.

Buradan çıxan nəticə:

• Əgər insanda HLA-DQ2 və HLA-DQ8 genləri yoxdur, çölyak xəstəliyinin yaranması demək olar ki, mümkün deyil.
• Əgər bu genlər varsa, xəstəliyin yaranma riski yüksəkdir, amma bu, mütləq xəstəliyin inkişaf edəcəyi demək deyil. Yəni genetik baza mövcuddur, amma xəstəliyin başlaması üçün ətraf mühit faktorları (qlüten istifadəsi, infeksiyalar, bağırsaq mikroflorasındakı dəyişikliklər) də rol oynayır.

Çölyak diaqnozunda ənənəvi yanaşmalar

Çölyak diaqnozu qoyularkən həkimlər adətən bu üsullardan istifadə edir:

• Seroloji testlər: Qanda antikorların (anti-TTG, anti-EMA) yoxlanması.
• Endoskopiya və biopsiya: Nazik bağırsaqdan toxuma götürülərək villilərin zədələnməsi araşdırılır.

Bu üsullar vacib olsa da, həmişə tam dəqiq olmur. Məsələn, bəzi xəstələrdə qanda antikorlar aşkar edilmir, amma xəstəlik yenə də mövcud ola bilər. Biopsiya isə invaziv üsuldur və hər zaman rahat aparılmır.

Genetik testlərin üstünlüyü

Məhz buna görə genetik testlər çölyak diaqnostikasında son illərdə əsaslı dəyişiklik yaradıb.

Genetik testlərin əsas üstünlükləri:

1. Yüksək dəqiqlik: HLA-DQ2 və HLA-DQ8 genlərinin olub-olmaması dəqiq şəkildə müəyyən edilir.
2. Xəstəliyi inkar etmək imkanı: Əgər bu genlər yoxdursa, çölyak diaqnozu demək olar ki, istisna olunur.
3. Riskin erkən müəyyənləşdirilməsi: Əgər ailədə çölyak xəstəsi varsa, digər ailə üzvlərinin daşıyıcı olub-olmadığını öyrənmək mümkündür.
4. Qeyri-müəyyən hallarda köməkçi üsul: Seroloji testlər mənfi çıxsa belə, genetik testlə risk müəyyən edilə bilər.
5. Erkən müdaxilə imkanı: Xəstəlik başlamamışdan əvvəl risk qrupunda olan insanlar izlənilə bilər.

Çölyak genetik testləri necə aparılır?

Genetik testlərin aparılması çox sadədir. Bunun üçün:

• ya qan nümunəsi,
• ya da yanaq seliyi götürülür.

Laboratoriyada həmin nümunədən DNA çıxarılır və HLA-DQ2, HLA-DQ8 genlərinin olub-olmaması yoxlanılır.

Nəticələrin şərhi:

• Mənfi nəticə: Çölyak ehtimalı demək olar ki, yoxdur.
• Müsbət nəticə: Çölyak riski var, əlavə testlər və həkim nəzarəti tələb olunur.

Bu yanaşma sadə, təhlükəsiz və sürətlidir.

Kimlər genetik test etdirməlidir?

• Ailəsində çölyak xəstəsi olanlar,
• Davamlı mədə-bağırsaq problemləri yaşayanlar,
• Səbəbsiz anemiya, vitamin çatışmazlığı və dəri səpkilərindən əziyyət çəkənlər,
• Uşaqlarda böyümə və inkişaf geriliyi müşahidə edilənlər,
• Çölyak şübhəsi olub seroloji testlərdə nəticəsi qeyri-müəyyən çıxan şəxslər.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində çölyak testləri

Afgen müasir laboratoriya imkanları ilə HLA-DQ2 və HLA-DQ8 genlərinin analizini həyata keçirir. Bu testlərin üstünlüyü yalnız nəticə təqdim etmək deyil, həm də nəticələrin genetik məsləhətlə izahıdır. Bu zaman insan yalnız cavab almır, həm də:

• nəticənin mənasını,
• gələcək risklərini,
• həyat tərzi və qidalanma ilə bağlı vacib tövsiyələri öyrənir.

Bu isə sadəcə analiz deyil, tam bir sağlamlıq strategiyası deməkdir.

Çölyak xəstəliyi yalnız qida intoleransı deyil, genetik əsaslı kompleks bir autoimmun pozğunluqdur. Onun dəqiq təyinində ən müasir və etibarlı üsullardan biri genetik testlərdir.

Genetik testlər sayəsində:

• xəstəliyin riski erkən müəyyən edilə bilər,
• yanlış diaqnozların qarşısı alınar,
• ailələr üçün sağlamlıq planlaması daha asan olar.

Əgər siz də özünüzdə və ya övladınızda çölyak xəstəliyinin olub-olmadığını öyrənmək istəyirsinizsə, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi sizin üçün ən doğru seçim ola bilər.