Konsultasiya al

Hamiləlik dövründə ana və ata namizədlərinin ən böyük arzusu sağlam körpə dünyaya gətirməkdir. Bu arzunun həyata keçməsi üçün tibbi texnologiyalar daim inkişaf edir. Ənənəvi ultrasəs müayinəsi uzun illərdir hamiləlikdə əsas diaqnostik vasitə kimi istifadə olunur. Lakin son illərdə genetik testlər – xüsusilə NIPT və digər prenatal analizlər – ultrasəsin imkanlarını tamamlayaraq daha geniş və dəqiq məlumat təqdim edir.

Bu yazıda ultrasəs və genetik testləri müqayisə edərək onların üstünlüklərini, məhdudiyyətlərini və birlikdə necə işlədiklərini izah edəcəyik.

Ultrasəs müayinəsi: Görünən dünyaya pəncərə

Ultrasəs hamiləlikdə ən çox tətbiq edilən müayinələrdəndir. Qeyri-invaziv, yəni təhlükəsiz üsuldur və ananın qarnına verilən yüksək tezlikli səs dalğaları ilə körpənin görüntüsü əldə olunur.

Ultrasəsin üstünlükləri:

• Körpənin fiziki quruluşunu göstərir (ürək, beyin, sümüklər, daxili orqanlar).
• Anomaliyaları erkən aşkar etmək imkanı verir (dodaq-damaq yarığı, ürəkdə struktur problemləri və s.).
• Körpənin boyunu, çəkisini və inkişaf dinamikasını izləmək mümkündür.
• Tamamilə təhlükəsiz və geniş əlçatan üsuldur.

Məhdudiyyətləri:

Ultrasəs hər şeyi göstərə bilmir. Körpənin genetik kodunu və ya xromosom dəyişikliyini aşkar etmək mümkün deyil. Yəni ultrasəs yalnız fiziki görünüş haqqında məlumat verir, genetik səbəblər barədə məlumat isə vermir.

Genetik testlər: Körpənin kodlarını oxumaq

Genetik testlər uşağın DNA materialını təhlil edir. Onlar ultrasəsin göstərmədiyi, yəni gözlə görünməyən xromosom və genetik pozğunluqları aşkar etmək üçün istifadə olunur.

Ən çox istifadə edilən prenatal genetik testlər:

• NIPT (Non-invaziv prenatal test): Sadə qan analizi ilə dölün xromosom quruluşu qiymətləndirilir. Down sindromu, Edwards və Patau sindromu kimi anomaliyaları 99%-ə qədər etibarlılıqla aşkarlayır.
• Amniosentez: Amniotik mayedən götürülən nümunə ilə genetik və metabolik xəstəliklər analiz edilir.
• Koryon villus biopsiyası: Erkən hamiləlikdə tətbiq olunur və genetik səbəbləri araşdırır.

Genetik testlərin üstünlükləri:

• Körpənin xromosom anomaliyalarını erkən aşkarlayır.
• Talasemiya, kistik fibroz kimi irsən ötürülən xəstəliklərin riskini göstərə bilir.
• Ən müasir texnologiyalarla aparıldığı üçün etibarlılıq çox yüksəkdir.

Məhdudiyyətləri:

Bəzi genetik testlər invaziv ola bilər (amniosentez, CVS). Ancaq NIPT tamamilə təhlükəsizdir və sadəcə ana qanı ilə aparılır.

Hansı daha genişdir?

Əslində, bu sualın cavabı “hər ikisi bir-birini tamamlayır” şəklindədir.

• Ultrasəs körpənin fiziki inkişafı barədə canlı görüntü təqdim edir.
• Genetik testlər isə görünməyən, genetik səviyyədəki dəyişiklikləri aşkarlayır.

Məsələn, ultrasəsdə körpə tamamilə normal görünə bilər, amma NIPT testi xromosom anomaliyasını göstərə bilər. Əksinə, ultrasəs bəzi struktur problemləri aşkarlaya bilər ki, genetik testlər onları göstərməz.

Bu səbəbdən, müasir tibbdə ən optimal yanaşma hər iki üsulun birlikdə istifadəsidir. Belə olduqda həm fiziki, həm də genetik sağlamlıq barədə tam məlumat əldə edilir.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində yanaşma

Afgen hamiləlikdə həm ultrasəs müayinələrinin nəticələrini nəzərə alır, həm də ən müasir genetik testləri təklif edir. NIPT və digər prenatal analizlər valideynlərə körpələrinin sağlamlıq pasportunu təqdim edir.

Bu xidmət yalnız test cavabı deyil, həm də genetik məsləhətləşmə ilə dəstəklənir. Beləliklə, ailələr nəticələri anlaşıqlı dildə izah edilmiş şəkildə alır və gələcək addımlarını rahatlıqla planlaya bilirlər.

Nəticədə,Ultrasəs körpənizin fiziki görüntüsünü, genetik testlər isə genetik kodlarını göstərir. Sağlam gələcək üçün ən yaxşı seçim hər iki üsulun birlikdə istifadəsidir.

Əgər siz də körpənizin genetik sağlamlığı barədə ən erkən mərhələdə dəqiq məlumat almaq istəyirsinizsə, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi sizin ən etibarlı ünvanınızdır.