Konsultasiya al

Beyin və sinir sistemi insan orqanizminin ən mürəkkəb və incə quruluşlu sahəsidir. Buradakı kiçik bir dəyişiklik belə yaddaşa, hərəkətə və gündəlik fəaliyyətlərə böyük təsir göstərə bilər. Neyrogenetik xəstəliklər isə genlərdəki dəyişikliklərin nəticəsində ortaya çıxan sinir sistemi pozğunluqlarıdır. Onlara həm nadir xəstəliklər – məsələn, spinoserebellar ataksiya, həm də daha geniş yayılmış pozğunluqlar – məsələn, Alzheimer xəstəliyi daxildir.

Bu yazıda oxuculara neyrogenetik xəstəliklərdə son yeniliklərdən, müasir diaqnostika üsullarından və gələcək müalicə imkanlarından danışacağıq.

Neyrogenetik xəstəliklər nədir?

Neyrogenetik xəstəliklər genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır və beyin, onurğa beyni və periferik sinir sisteminə təsir edir. Bu xəstəliklərin ümumi xüsusiyyətləri bunlardır:

• Proqressiv gediş – xəstəlik tədricən ağırlaşır.
• Hərəkət pozğunluqları – yerişin, balansın, koordinasiyanın çətinləşməsi.
• Yaddaş və idrak problemləri – xüsusilə Alzheimer və digər demensiya növlərində.
• Ailəvi ötürülmə – bir çox hallarda xəstəlik nəsillər boyu davam edir.

Ən çox araşdırılan neyrogenetik xəstəliklər arasında Ataksiya, Huntington xəstəliyi, Parkinson xəstəliyi və Alzheimer xüsusi yer tutur.

Ataksiyalar: genetik səbəblər və yeni diaqnostika

Ataksiya – yeriş və hərəkət koordinasiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur. Ən geniş yayılmış forması Spinoserebellar Ataksiya (SCA) adlanır. Bu xəstəliklərin səbəbi adətən trinukleotid təkrarlarının artmasıdır.

Məsələn:

• SCA1, SCA2, SCA3 (Machado–Joseph xəstəliyi) – CAG təkrarlarının artması ilə yaranır.
• SCA36 və SCA50 kimi yeni növlər isə son illərdə NGS texnologiyası ilə aşkar edilib.

Ən böyük yeniliklərdən biri odur ki, artıq bu ataksiya növlərinin diaqnozu yalnız simptomlara əsaslanmır. Yeni Nəsil Sekanslama (NGS) və repeat expansion panelləri vasitəsilə xəstəliyin dəqiq genetik səbəbi qısa müddətdə tapıla bilir. Bu isə həm xəstəliyin gedişatını izləmək, həm də ailə üzvlərinin riskini qiymətləndirmək baxımından böyük üstünlükdür.

Alzheimer xəstəliyi: epigenetika və yeni ümidlər

Alzheimer xəstəliyi dünyada ən çox rast gəlinən neyrodegenerativ xəstəlikdir. Xəstəlik əsasən 65 yaşdan yuxarı insanlarda yaddaş itkiləri, davranış dəyişiklikləri və idrak qabiliyyətinin zəifləməsi ilə özünü göstərir.

Ənənəvi olaraq Alzheimer genetik faktorlarla (məsələn, APOE ε4 alleli) əlaqələndirilirdi. Lakin son illərdə epigenetika sahəsində böyük kəşflər olub:

• DNA metilasiyası – Alzheimer xəstələrinin beynində bəzi genlərin “susdurulduğu” aşkar edilib.
• Histon modifikasiyaları – neyronların yaşlanma prosesində gen ifadəsini dəyişir.
• miRNA-lar – son araşdırmalara görə, miR-210, miR-92a və miR-181c Alzheimerin erkən mərhələsində diaqnostik biomarker kimi istifadə oluna bilər.

Bu yeniliklər göstərir ki, gələcəkdə Alzheimerin diaqnostikası təkcə genetik testlərlə deyil, həm də epigenetik markerlərlə mümkün olacaq.

Neyrogenetik xəstəliklərdə müalicə istiqamətləri:

Hazırda bu xəstəliklərin çoxu üçün tam müalicə yoxdur. Amma gen terapiyası, CRISPR texnologiyası və hədəfli dərmanlar sahəsində ümidverici nəticələr əldə olunmaqdadır:

• Spinraza (SMA üçün) artıq gen terapiyasının uğurlu nümunəsidir və bu yanaşma ataksiya və Huntington üçün də sınaq mərhələsindədir.
• Anti-sense oligonukleotidlər (ASO) – zədələnmiş genin fəaliyyətini susduraraq xəstəliyin gedişini ləngidə bilər.
• Epigenetik dərmanlar – Alzheimerdə yaddaşla bağlı genlərin fəaliyyətini bərpa etməyə yönəldilir.

1. Afgen müasir texnologiyalardan istifadə edərək ataksiya, Huntington, Parkinson və Alzheimer risklərinin genetik testlərlə qiymətləndirilməsini həyata keçirir. Bu testlər yalnız diaqnoz qoymaq üçün deyil, həm də ailə üzvlərinin riskini anlamaq və gələcək planlama aparmaq üçün çox önəmlidir.
2. Ən əsası, Afgen yalnız laborator test təqdim etmir – həm də genetik məsləhətləşmə xidməti ilə nəticələrin izahını verir. Bu isə xəstələr və ailələr üçün dəqiq, elmi və anlaşılan yol xəritəsi deməkdir.