Konsultasiya al

Hər bir valideynin ən böyük arzusu sağlam övlad dünyaya gətirməkdir. Hamiləlik dövrü bu arzunun həyata keçməsi üçün ən həssas və məsuliyyətli mərhələlərdən biridir. Bu dövrdə aparılan genetik yoxlamalar, körpənin gələcək sağlamlığını qorumaq üçün atılan ən vacib addımlardan hesab olunur. Elə buna görə də bu müayinələr çox vaxt “doğuşdan əvvəl sağlamlıq pasportu” kimi adlandırılır.

Genetik yoxlama nədir?

Genetik yoxlama — insanın DNA-sında yerləşən genetik məlumatların təhlili ilə müəyyən xəstəliklərin riskini aşkar etməyə imkan verən müasir tibbi üsuldur. Hamiləlikdə aparılan bu testlər prenatal genetik testlər adlanır və dölün sağlamlığı barədə erkən mərhələdə vacib məlumat verir.

Əsas prenatal genetik testlər:

• NIPT (Non-invaziv prenatal test): Ana qanından götürülən nümunə ilə dölün xromosom anomaliyaları yoxlanılır.
• Amniosentez: Amniotik mayedən nümunə götürülərək genetik və metabolik xəstəliklər təhlil edilir.
• Koryon villus biopsiyası: Erkən hamiləlikdə aparılır və xromosom pozğunluqlarını aşkar edir.

Bu testlər körpənin genetik xəstəliklərə meylliyini vaxtında müəyyənləşdirərək ailəyə düzgün qərar verməyə imkan yaradır.

Niyə “sağlamlıq pasportu”?

Pasport hər bir insanın kimliyini göstərən sənəd olduğu kimi, genetik yoxlama da körpənin sağlamlıq kimliyini ortaya çıxarır. Bu testlər vasitəsilə valideynlər övladlarının həyatına dair ən əsas suallara cavab tapa bilirlər:

• Körpə xromosom anomaliyası daşıyırmı?
• Talasemiya və kistik fibroz kimi irsən ötürülən xəstəliklər riski varmı?
• Körpənin inkişafında hansısa genetik maneə varmı?

Beləliklə, hamiləlik zamanı aparılan genetik yoxlama körpə üçün doğuşdan əvvəl bir növ sağlamlıq zəmanəti rolunu oynayır.

Erkən diaqnostikanın gücü

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) məlumatına görə, dünyada hər il milyonlarla uşaq genetik və ya xromosom anomaliyaları ilə doğulur. Əksər hallarda bu xəstəliklər erkən mərhələdə aşkarlandıqda ailə və həkimlər üçün düzgün qərar vermək imkanı yaranır.

Məsələn:

• Down sindromu və Edwards sindromu kimi xromosom pozğunluqları prenatal testlərlə aşkar edilə bilər.
• Daşıyıcı valideynlərdə körpənin talasemiya və hemofiliya ilə doğulma riski öncədən müəyyən edilə bilər.

Bu, yalnız xəstəliyin tanınması deyil, həm də ailəyə psixoloji rahatlıq və gələcək planlama imkanı yaradır.

Kimlər üçün xüsusilə vacibdir?

Genetik yoxlama hər bir hamiləlikdə faydalı olsa da, bəzi hallarda mütləq aparılmalıdır:

• 35 yaşdan yuxarı hamilələrdə,
• Ailəsində genetik xəstəlik tarixi olanlarda,
• Əvvəlki hamiləliklərdə genetik problem yaşayanlarda,
• Ultrasəsdə şübhəli tapıntılar müşahidə olunduqda.

Müasir texnologiyaların üstünlükləri

Son illərdə Yeni Nəsil Sekanslama (NGS) və NIPT testləri genetik diaqnostikanı daha sadə və təhlükəsiz edib. Artıq sadəcə ana qanından götürülən nümunə ilə dölün xromosom sağlamlığı haqqında 99%-ə qədər dəqiq məlumat almaq mümkündür.

Bu texnologiyalar valideynlərə invaziv prosedurlara ehtiyac olmadan körpələrinin sağlamlıq “pasportunu” əldə etmək imkanı verir.