Konsultasiya al

Hamiləlik — insan həyatının ən həssas və möcüzəvi dövrlərindən biridir. Bu dövrdə ana və ata namizədləri üçün ən vacib sual gələcək övladlarının sağlamlığı ilə bağlıdır. Genetik testlər isə bu suala cavab tapmaqda mühüm rol oynayır. Onlar sadəcə tibbi analiz deyil, həm də ailəyə arxayınlıq gətirən, gələcək nəsillərin sağlamlığını qoruyan ən güclü vasitələrdən biridir.

Genetik testlər nədir?

Genetik testlər insanın DNA materialını araşdıraraq irsən ötürülən xəstəliklər və risklər barədə məlumat verən müayinə üsullarıdır. Hamiləlikdə aparılan bu testlər prenatal müayinələr adlanır və körpənin sağlamlığı haqqında erkən məlumat əldə etməyə imkan yaradır.

Ən çox istifadə edilən prenatal genetik testlər:

• NIPT (Non-invaziv prenatal test): Sadə qan analizi ilə dölün xromosom quruluşunu yoxlayır.
• Koryon xori villus biopsiyası (CVS): Erkən dövrlərdə aparılır və genetik xəstəlikləri aşkarlayır.
• Amniosentez: Döldə xromosom anomaliyaları və metabolik xəstəliklərin aşkarlanmasında istifadə olunur.

ÜST-ün və Amerika Genetika Cəmiyyəti (ACMG) tövsiyələrinə görə, yüksək risk qrupunda olan hamilələrə prenatal genetik testlərin aparılması mütləqdir.

Niyə vacibdir?

1. Xromosom anomaliyalarının aşkarlanması

Down sindromu, Edwards sindromu, Turner sindromu kimi pozğunluqlar hamiləlik zamanı ən çox rast gəlinən genetik problemlərdəndir. Genetik testlər bu anomaliyaları erkən dövrdə müəyyənləşdirə bilir.

2. İrsən ötürülən xəstəliklərin qarşısını almaq

Əgər valideynlərdən biri talasemiya, kistik fibroz və ya başqa bir irsi xəstəlik daşıyıcısıdırsa, genetik testlər bu riskin körpəyə ötürülüb-ötürülmədiyini göstərə bilər.

3. Riskli hamiləliklərdə dəqiq məlumat

35 yaşdan yuxarı hamiləliklər, ailədə genetik xəstəlik tarixçəsi, təkrar düşüklər və ya ultrasəsdə qeyri-adi tapıntılar olduqda genetik testlər xüsusi əhəmiyyət daşıyır.

4. Ailəyə psixoloji rahatlıq

Hamiləlik zamanı ən böyük narahatlıq “körpəm sağlam olacaqmı?” sualıdır. Genetik testlər nəticəsində ailə daha rahat qərarlar verə bilir.

Müasir texnologiyaların rolu

Son illərdə genetik testlərdə NGS (Yeni Nəsil Sekanslama) və mikroarray analizləri kimi yüksək dəqiqlikli üsullar tətbiq olunur. Bu texnologiyalarla minlərlə gen eyni anda yoxlanır və ən kiçik dəyişikliklər belə aşkarlana bilir.

Sadəcə bir qan nümunəsi ilə aparılan NIPT testi 99%-ə qədər etibarlılıqla nəticə verir. Bu, həm təhlükəsiz, həm də invaziv müdaxilələrə ehtiyac olmadan məlumat almaq deməkdir.

Kimlər üçün daha çox tövsiyə olunur?

• 35 yaşdan yuxarı hamilələr
• Ailəsində genetik xəstəlik tarixi olanlar
• Əvvəlki hamiləliklərdə genetik problem yaşamış ailələr
• Ultrasəsdə şübhəli tapıntıları olan hamilələr

Bu qruplar üçün genetik testlər sadəcə tövsiyə deyil, mütləq tibbi ehtiyacdır.