Konsultasiya al

Genlər insanın kimliyinin əsas “təlimat kitabı” hesab olunur. Saç rəngimizdən tutmuş göz quruluşumuza, boyumuzdan tutmuş müəyyən xəstəliklərə meylliyimizə qədər hər bir detal genetik materialda kodlaşdırılıb. Herediter xəstəliklər isə məhz bu genetik informasiyanın nəsildən-nəsilə ötürülməsi nəticəsində ortaya çıxır. Yəni ailəmizdəki sağlamlıq tarixçəsi, bizim də gələcəkdə hansı risklərlə qarşılaşa biləcəyimizi müəyyən edə bilər.

Herediter xəstəliklər nədir?

Herediter (irsiyyətlə ötürülən) xəstəliklər valideynlərdən övladlara genlər vasitəsilə keçən xəstəliklərdir. Bu xəstəliklər gen mutasiyaları (yəni genetik kodda dəyişikliklər) və ya xromosom anomaliyaları nəticəsində yaranır. Bəzi mutasiyalar gözlə görünən simptomlara səbəb olmaya bilər, amma nəsillər boyu ötürülərək bir nöqtədə xəstəliyin yaranmasına şərait yarada bilər.

Məsələn:

• Talasemiya – qan xəstəliyidir və daha çox Aralıq dənizi bölgəsində yayılıb.
• Kistik fibroz – ağciyər və həzm sisteminə təsir göstərən ağır xəstəlikdir.
• Huntington xəstəliyi – sinir sistemində tədricən pozulmalara səbəb olur.

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) məlumatına görə, dünyada hər 10 uşaqdan təxminən 1-i genetik mənşəli xəstəliklə doğulur. Bu, herediter xəstəliklərin nə qədər geniş yayıldığını göstərir.

Risklər necə ötürülür?

Herediter xəstəliklərin ötürülməsi dominant, resessiv və ya xromosom əsaslı ola bilər:

• Autosom-dominant xəstəliklərdə (məsələn, Huntington) xəstəliyin yaranması üçün yalnız bir zədələnmiş gen kifayətdir.
• Autosom-resessiv xəstəliklərdə (məsələn, talasemiya) uşağın xəstə olması üçün həm anadan, həm də atadan mutasiyalı gen alması lazımdır.
• X-xromosomla bağlı xəstəliklərdə isə (məsələn, hemofiliya) daha çox oğlan uşaqları risk altındadır.

Bu mexanizmləri anlamaq valideynlərə və həkimlərə risklərin qiymətləndirilməsində böyük yardımçı olur.

Niyə hər kəs bu barədə məlumatlı olmalıdır?

Genetik xəstəliklər yalnız bir ailənin problemi deyil, bütövlükdə cəmiyyətin sağlamlıq yükünə təsir edən faktordur. Erkən diaqnostika və düzgün planlama ilə bu yükü azaltmaq mümkündür.

• Valideyn olmaq istəyənlər üçün: hamiləlik öncəsi genetik məsləhətləşmə gələcək övladın sağlamlığını qorumağa kömək edir.
• Mövcud xəstəliyi olan ailələr üçün: genetik testlər risk daşıyan digər ailə üzvlərini müəyyənləşdirə bilir.
• Sağlam insanlar üçün: daşıyıcı olub-olmadığını öyrənmək gələcəkdə vacib qərarların verilməsinə imkan yaradır.

Genetik testlər və müasir texnologiya

Bu gün Yeni Nəsil Sekanslama (NGS), PCR analizləri, xromosom testləri kimi texnologiyalar sayəsində genetik xəstəliklərin diaqnostikası çox dəqiq aparılır. Sadəcə qan nümunəsi və ya yanaq seliyi ilə insanın genetik xəritəsi oxuna bilər.

Məsələn, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində aparılan testlər valideynlərin daşıyıcı olub-olmadığını göstərir, hamiləlik dövründə prenatal testlər körpənin sağlamlıq risklərini öncədən aşkarlayır. Bu, həm ailə, həm də həkim üçün vaxtında qərar vermək imkanı yaradır.

Herediter xəstəliklərin qarşısını almaq bəzən mümkün olmasa da, erkən aşkarlama və risklərin idarə olunması tamamilə mümkündür. Bunun üçün:

• Genetik məsləhətləşməyə müraciət etmək,
• Ailə sağlamlıq tarixçəsini izləmək,
• Lazım olduqda daşıyıcı testləri aparmaq,
• Hamiləlikdə prenatal testlərdən istifadə etmək tövsiyə olunur.

Nəticə etibarilə;

Genlərimiz dəyişməz ola bilər, amma genetik biliklərimiz dəyişə və həyatımıza yön verə bilər. Herediter xəstəliklərin risklərini anlamaq yalnız xəstəliklərin qarşısını almaq üçün deyil, sağlam gələcək qurmaq üçün də vacibdir.

Əgər siz də ailənizin genetik tarixçəsini öyrənmək və gələcək nəsillərin sağlamlığını qorumaq istəyirsinizsə, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi bu yolda etibarlı tərəfdaşınız ola bilər.