Konsultasiya al

İmmunitet sistemi, bədənimizi bakteriyalar, viruslar, göbələklər və parazitlər kimi zərərli orqanizmlərdən qoruyan mürəkkəb müdafiə mexanizmidir. Bu sistemin effektivliyi təkcə həyat tərzimiz və ətraf mühit faktorlarından deyil, həm də genetik variasiyalardan güclü şəkildə asılıdır.

Genetik variasiyalar — DNA-mızda baş verən kiçik fərqlər — immun hüceyrələrin fəaliyyətini dəyişdirə, infeksiyalara qarşı həssaslığı artıra və ya azalda bilər. Hətta bəzi variasiyalar autoimmun xəstəliklərə meyilliliyi də müəyyənləşdirir.

Genetik Variasiyalar Nədir?

Genetik variasiya, insanların genetik kodunda fərqlilik yaradan dəyişiklikdir. Ən çox rast gəlinən növlər:

• SNP-lər (tək nukleotid polimorfizmləri) — genin bir “hərfinin” dəyişməsi.
• İnsersiya və delesiyalar — genetik materialın əlavə olunması və ya çıxarılması.
• Kopya sayı variasiyaları (CNV) — müəyyən gen bölgələrinin sayının fərqli olması.

Bu dəyişikliklər bəzən neytral olur, amma immunitet sistemi ilə əlaqəli genlərdə baş verəndə, infeksiyalara qarşı cavab mexanizmini birbaşa təsir edə bilər.

İmmunitet Sistemində Rol Oynayan Əsas Genlər və Variasiyalar

1. HLA (Human Leukocyte Antigen) kompleksi

• Funksiya: İmmun hüceyrələrə patogenləri tanımaq üçün “göstərmə kartı” rolunu oynayır.
• Variasiyaların təsiri: Müxtəlif HLA tipləri bəzi patogenləri daha effektiv tanıyır, bəziləri isə zəif cavab verir. Bu səbəbdən bəzi insanlar müəyyən infeksiyalara daha həssas olur.

2. TLR (Toll-like receptor) genləri

• Funksiya: Patogenləri erkən mərhələdə tanıyaraq immun reaksiyanı başladır.
• Variasiyaların təsiri: Məsələn, TLR4 genindəki mutasiyalar bakterial infeksiyalara qarşı cavabı zəiflədə bilər.

3. IFNG və IL gen ailələri

• Funksiya: İnterferon və interlökin siqnal yolları vasitəsilə immun hüceyrələrin koordinasiyasını təmin edir.
• Variasiyaların təsiri: IL10 genindəki bəzi dəyişikliklər immun reaksiyanı həddindən artıq azalda və ya artıra bilər.

4. CCR5 geni

• Funksiya: Ağ qan hüceyrələrinin bəzi infeksiyalara qarşı hərəkətini tənzimləyir.
• Maraqlı fakt: CCR5-Δ32 mutasiyası bəzi insanlarda HIV infeksiyasına qarşı təbii müqavimət yaradır.

5. AIRE geni

• Funksiya: Autoimmun xəstəliklərin qarşısını almaqda rol oynayır.
• Variasiyaların təsiri: Bu gendəki mutasiyalar orqanizmin öz toxumalarına qarşı hücum etməsinə səbəb ola bilər.

Genetik Variasiyalar və Xəstəliklər

Genetik variasiyalar:

• İnfeksiyalara qarşı həssaslıq (məsələn, HLA-B*27 alleli və bəzi bakterial infeksiyalar).
• Autoimmun xəstəliklər (məsələn, lupus, romatoid artrit).
• Allergiya və astma (IL4, IL13 genlərində variasiyalar).
• Xərçəng riski (immun nəzarət mexanizmlərinin zəifləməsi nəticəsində).

Genetik Analizlərin Rolu

Müasir NGS və SNP genotipləmə texnologiyaları sayəsində:

• İmmunitet sisteminə təsir edən variasiyalar müəyyən edilir.
• Fərdi immun profil hazırlanır.
• Peyvənd və müalicə strategiyaları fərdiləşdirilir.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Yanaşması

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi:

• İmmunitet genlərinin təhlili ilə fərdi risk faktorlarını müəyyən edir.
• Autoimmun xəstəliklər və infeksiya həssaslığı üçün genetik test paketləri təqdim edir.
• Genetik nəticələr əsasında profilaktik və müalicə planları hazırlayır.

İmmunitet sistemi, genetik variasiyaların təsiri ilə fərqli insanlarda fərqli gücə malikdir. Bu variasiyaları anlamaq, xəstəlik riskini qiymətləndirmək və müdafiə strategiyalarını fərdiləşdirmək üçün vacibdir. Gələcəkdə genetik biliklərin tətbiqi ilə daha güclü və məqsədyönlü immun müdafiə mümkündür.