Konsultasiya al

Genetik testlər tibbdə diaqnostika, xəstəlik riski qiymətləndirilməsi və fərdiləşdirilmiş müalicə strategiyalarının hazırlanması üçün ən mühüm vasitələrdən biridir. Lakin, hər bir laborator testdə olduğu kimi, genetik analizlərdə də yalnış pozitiv (əslində olmayan bir dəyişiklik aşkarlanır) və yalnış neqativ (mövcud dəyişiklik aşkarlanmır) nəticələr mümkündür. Bu nəticələr bəzən xəstənin müalicə planına və psixoloji vəziyyətinə ciddi təsir göstərə bilər.

Yalnış Pozitiv və Yalnış Neqativ Nəticə Nədir?

• Yalnış pozitiv — test nəticəsində xəstəliklə əlaqəli genetik dəyişiklik mövcudmuş kimi görünür, amma əslində yoxdur.
• Yalnış neqativ — test nəticəsində xəstəliklə əlaqəli genetik dəyişiklik mövcud olsa da, test bunu göstərə bilmir.

Səbəblər

1. Texniki Səhvlər

• DNA keyfiyyətinin zəifliyi — nümunənin düzgün toplanmaması və ya saxlanmaması nəticənin dəqiqliyinə təsir edir.
• Amplifikasiya səhvləri (PCR mərhələsi) — xüsusilə GC-zəngin bölgələrdə yanlış oxunma.
• Sekuenslama xətaları — NGS və ya Sanger texnologiyalarında aparat xətaları.

2. Analiz Metodunun Məhdudiyyətləri

• NGS panelində yer almayan genlər — test yalnız müəyyən genləri yoxladığı üçün bəzi mutasiyalar nəzərdən qaça bilər.
• Variant növünün tanınmaması — böyük delesiyalar/duplikasiyalar bəzi metodlarda aşkarlana bilmir.
• Pseudogenlər və homoloji bölgələr — oxşar DNA bölgələri yanlış nəticəyə səbəb ola bilər.

3. Bioinformatik Analizdə Səhvlər

• Filtrləmə və variant seçimi səhvləri — bəzi patogen mutasiyalar “zərərsiz” kimi qiymətləndirilə bilər.
• Verilənlər bazasındakı çatışmazlıqlar — referans məlumatların natamam olması.
• Variantın klinik əhəmiyyətinin yanlış interpretasiyası — xüsusilə VUS (variant of uncertain significance) halları.

4. İnsan Faktoru

• Nümunələrin qarışması — laboratoriyada səhv etiketləmə və ya qarışıq nümunələr.
• Nəticələrin şərhində səhv — genetik mütəxəssisin yanlış klinik interpretasiyası.

5. Bioloji Faktorlar

• Mozaiklik — mutasiya orqanizmin bütün hüceyrələrində deyil, yalnız bəzilərində ola bilər.
• Somatik mutasiyalar — yalnız müəyyən toxumalarda mövcud olduğu üçün qan nümunəsində aşkarlanmayacaq.

Nəticələrin Düzgün Şərhi Niyə Vacibdir?

Genetik test nəticələri təkbaşına diaqnoz üçün kifayət deyil. Onlar:

• Klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirilməlidir.
• Ailə tarixi nəzərə alınmalıdır.
• Lazım gələrsə təsdiqləyici testlər aparılmalıdır (məsələn, Sanger sekvenslama).

Yalnış Nəticələrin Qarşısını Necə Almaq Olar?

• Yüksək keyfiyyətli DNA izolasiya protokolları tətbiq etmək.
• Laboratoriyada ikiqat yoxlama (double-check) prosesi aparmaq.
• Müxtəlif metodları kombinə etmək (NGS + MLPA və s.).
• Genetik mütəxəssislərin davamlı təlim və təcrübəsini təmin etmək.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Yanaşması

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi:

• Müasir texnologiyalar (NGS, Sanger, MLPA) kombinasiyasından istifadə edir.
• Nəticələri mütəxəssis genetiklər tərəfindən klinik kontekstdə şərh edir.
• Zəruri hallarda təsdiqləyici analizlər aparır.

Beləliklə, yalnış pozitiv və yalnış neqativ nəticələrin riski minimuma endirilir.