Konsultasiya al

Müasir tibbin ən böyük məqsədlərindən biri xəstəlikləri yaranmazdan əvvəl aşkar etmək və qarşısını almaqdır. Bu sahədə ən perspektivli yanaşmalardan biri genetik markerlərin və risk faktorlarının birlikdə təhlilidir. Bu üsul xəstəliklərin inkişaf ehtimalını daha dəqiq müəyyən edir və fərdiləşdirilmiş profilaktika planlarının hazırlanmasına imkan verir.

Genetik Marker Nədir?

Genetik marker — insanın DNA-sında müəyyən bir xüsusiyyəti, xəstəlik riskini və ya genetik fərqi göstərən sabit bölgədir. Əsas genetik marker növlərinə bunlar daxildir:

• SNP (Single Nucleotide Polymorphism) — tək nukleotid dəyişiklikləri.
• STR (Short Tandem Repeats) — qısa təkrar ardıcıllıqlar.
• CNV (Copy Number Variations) — genetik materialın miqdarında fərqlər.

Məsələn:

• BRCA1/BRCA2 mutasiyaları — döş və yumurtalıq xərçəngi riski.
• APOE ε4 alleli — Alzheimer xəstəliyi riski.
• HLA gen kompleksi — autoimmun xəstəliklər.

Risk Faktorları və Onların Əhəmiyyəti

Risk faktorları iki əsas kateqoriyaya bölünür:

1. Daxili (modifikasiya olunmayan) — yaş, cins, genetik quruluş, ailə tarixi.
2. Xarici (modifikasiya oluna bilən) — qidalanma, fiziki aktivlik, siqaret, alkoqol, stress, ətraf mühit təsirləri.

Təkcə genetik məlumat və ya təkcə həyat tərzi göstəriciləri ilə aparılan proqnozlar çox zaman yetərli olmur. Ən dəqiq nəticə üçün kombinə olunmuş yanaşma tətbiq edilir.

Poligenik Risk Skoru: Gələcəyin Proqnoz Metodu

Poligenik Risk Skoru (PRS) — bir neçə genetik markerin eyni vaxtda təhlil edilməsi və nəticələrin həyat tərzi risk faktorları ilə birləşdirilməsidir. Bu metod:

• Genetik meyilliliyi müəyyən edir.
• Əlavə risk faktorlarını qiymətləndirir.
• Şəxsi risk indeksini hesablayır.

Məsələn:
 Ürək-damar xəstəliyi üçün:

• Genetik markerlər: LDL xolesterin metabolizmasına təsir edən genlər.
• Risk faktorları: yüksək yağlı pəhriz, hərəkətsizlik, siqaret, stress.
• Nəticə: hər iki göstərici birləşdirilərək ümumi risk dərəcəsi müəyyən edilir.

Tətbiq Sahələri

Bu yanaşma artıq bir çox tibbi sahədə istifadə olunur:

• Onkologiya — xərçəng riskinin fərdi qiymətləndirilməsi.
• Kardiologiya — infarkt və insult riskinin erkən müəyyən edilməsi.
• Endokrinologiya — tip 2 diabetin qarşısını almaq üçün erkən xəbərdarlıq.
• Nevrologiya — Alzheimer və Parkinson xəstəlikləri üçün profilaktika strategiyalarının hazırlanması.

Üstünlüklər

• Fərdiləşdirilmiş yanaşma — hər bir pasiyent üçün unikal risk xəritəsi hazırlanır.
• Erkən müdaxilə — xəstəlik hələ başlamadan qarşısı alınır.
• Səhiyyə xərclərinə qənaət — ağır xəstəliklərin müalicəsinə nisbətən profilaktika daha az xərc tələb edir.

Məhdudiyyətlər

• Məlumat məxfiliyi — genetik məlumatların qorunması üçün hüquqi mexanizmlər vacibdir.
• Elmi biliklərin məhdudluğu — bəzi markerlərin xəstəliklə əlaqəsi tam təsdiqlənməyib.
• Texnoloji əlçatanlıq — yüksək keyfiyyətli genetik testlər hələ hər kəs üçün əlçatan deyil.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində Yanaşma

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi bu sahədə:

• NGS texnologiyaları ilə geniş gen paneli analizləri aparır.
• Pasiyentin genetik markerlərini və həyat tərzi faktorlarını birlikdə qiymətləndirir.
• Fərdi profilaktika və müalicə planları hazırlayır.

Bu, xəstəliklərin qarşısını almaqda ən müasir və effektiv yanaşmalardan biridir.

Nəticədə;

Genetik markerlərin və risk faktorlarının birləşdirilmiş təhlili gələcəyin tibbində əsas istiqamətlərdən biridir. Bu metodla xəstəliklərə qarşı mübarizə proqnoz + profilaktika prinsipi ilə daha erkən mərhələdə başlayır. Sağlam gələcək üçün genetikanın verdiyi imkanlardan faydalanmaq artıq lüks deyil, zərurətdir.