Konsultasiya al

Son illərdə tibbin ən sürətlə inkişaf edən sahələrindən biri genetik diaqnostika və fərdiləşdirilmiş tibbdir. Genetik analizlər artıq yalnız nadir irsi xəstəliklərin diaqnozunda deyil, həm də onkoloji xəstəliklərin müalicə planlaşdırılmasında, farmakogenetik yanaşmalarda və profilaktik sağlamlıq strategiyalarında geniş istifadə olunur. Lakin bir çox ölkələrdə genetik məlumatlar “genetik silos” adlanan vəziyyətdə qalır — yəni müxtəlif laboratoriyalarda toplanan dəyərli genetik məlumatlar səhiyyə sisteminə tam inteqrasiya edilmir və bu məlumatlardan geniş miqyasda istifadə olunmur.

Genetik Silos Nədir?

“Genetik silos” termini, genetik analizlərdən əldə edilən məlumatların izolyasiya olunmuş şəkildə saxlanılması və digər səhiyyə sistemləri ilə paylaşılmaması halını ifadə edir. Bu, həm fərdi pasiyentlər, həm də bütün səhiyyə sistemi üçün potensial faydaların istifadəsini məhdudlaşdırır.
 Məsələn:

• Bir pasiyentin genetik nəticələri yalnız bir laboratoriyada qalır və digər həkimlər bu məlumatlara çıxış edə bilmir.
• Tədqiqat və epidemioloji analizlər üçün lazımi miqyasda məlumat paylaşımı baş vermir.
• Eyni xəstəlik üçün müxtəlif klinikalarda təkrar-genetik testlər aparılır ki, bu da əlavə vaxt və maliyyət itkisinə səbəb olur.

Niyə Genetik Məlumatların İnteqrasiyası Vacibdir:

Genetik analizlər yalnız düzgün istifadə edildikdə tam potensialına çatır. Səhiyyə sistemində onların inteqrasiyası:

1. Daha dəqiq diaqnoz — Müxtəlif klinik məlumatlarla birlikdə genetik nəticələrin qiymətləndirilməsi daha düzgün diaqnoz qoymağa imkan verir.
2. Fərdiləşdirilmiş müalicə — Xəstənin genetik profilinə uyğun dərman seçilməsi və doza tənzimlənməsi.
3. Profilaktika — Yüksək risk qrupunda olan insanların erkən mərhələdə izlənməsi.
4. Səhiyyə xərclərinin optimallaşdırılması — Təkrar testlərin qarşısının alınması və vaxtında müdaxilə ilə ağırlaşmaların azaldılması.

İnteqrasiyanın Qarşısında Dayanan Əsas Maneələr:

Genetik məlumatların səhiyyə sisteminə inteqrasiyası bir sıra çətinliklərlə üzləşir:

• Texnoloji uyğunsuzluq — Fərqli laboratoriyalar müxtəlif məlumat formatlarından istifadə edir.
• Məlumat məxfiliyi və etik məsələlər — Pasiyent məlumatlarının qorunması üçün hüquqi çərçivələr hələ də tam formalaşmayıb.
• İnsan resursları çatışmazlığı — Genetik məlumatları şərh edə bilən mütəxəssislərin azlığı.
• Maliyyə məhdudiyyətləri — İnteqrasiya üçün yüksək texnoloji infrastrukturun qurulması bahalıdır.

Uğurlu İnteqrasiya Modelləri

Bəzi ölkələr genetik silos problemini aradan qaldırmaq üçün uğurlu strategiyalar tətbiq edir:

• Birləşmiş Krallıq (100,000 Genomes Project) — Genetik məlumatlar vahid milli platformada toplanır və həm klinik, həm də tədqiqat məqsədilə istifadə olunur.
• Estoniya Genom Məlumat Bazası — Bütün əhali üzrə genetik məlumatlar elektron sağlamlıq kartına inteqrasiya edilib.
• ABŞ-da NIH All of Us proqramı — Müxtəlif etnik və sosial qruplardan genetik məlumat toplanaraq tədqiqat və klinikada istifadə olunur.

Azərbaycan üçün Perspektiv

Azərbaycan səhiyyə sistemində də genetik testlərin istifadəsi artmaqdadır. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi kimi müəssisələr:

• Müasir NGS texnologiyaları ilə dəqiq genetik analizlər aparır.
• Xəstələrin nəticələrini elektron formada saxlayaraq gələcəkdə digər mütəxəssislərlə paylaşma imkanı yaradır.
• Genetik məlumatların milli səviyyədə vahid elektron səhiyyə sisteminə inteqrasiyası üçün elmi-texniki baza hazırlaya bilər.

Genetik silos problemi, genetik analizlərin real potensialını məhdudlaşdıran əsas faktorlardan biridir. Bu məlumatların səhiyyə sisteminə tam inteqrasiyası:

• Xəstələr üçün daha sürətli və dəqiq diaqnoz,
• Daha effektiv və fərdiləşdirilmiş müalicə,
• Səhiyyə xərclərinin optimallaşdırılması
   kimi faydalar gətirə bilər.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi bu istiqamətdə atılan addımların önündə gedərək, ölkədə genetik məlumatların səmərəli istifadəsini təmin edən bir mərkəz rolunu oynaya bilər.