Konsultasiya al

BRCA1 və BRCA2: Süd və Yumurtalıq Xərçəngində Genetik Skrininq

Süd və yumurtalıq xərçəngi qadınlar arasında ən çox rast gəlinən və həyat keyfiyyətini ciddi şəkildə təsir edən onkoloji xəstəliklərdəndir. Son illərdə aparılan araşdırmalar göstərir ki, bu xərçənglərin əhəmiyyətli bir hissəsi irsidir və BRCA1 və BRCA2 genlərindəki mutasiyalar bu riskin əsas genetik səbəblərindən biridir. Məhz bu genlərə yönəlik aparılan genetik skrininq, erkən diaqnostika və profilaktik yanaşmada mühüm rol oynayır.

 BRCA Genləri Nədir və Hansı Funksiyanı Yerinə Yetirir?

BRCA1 (Breast Cancer gene 1) və BRCA2 (Breast Cancer gene 2) genləri hüceyrə daxilində DNT zədələnməsinin təmiri və genetik sabitliyin qorunması ilə məşğuldur. Bu genlər normal fəaliyyət göstərdikdə, xərçəngə yol açacaq mutasiyaların qarşısını alır.

Lakin bu genlərdə patogen və ya ehtimalən patogen mutasiyalar baş verdikdə, hüceyrə bölünməsi nəzarətsiz hala gəlir və xərçəng riski xeyli artır.

 BRCA Mutasiyaları ilə Xərçəng Riski

Qeyd: BRCA mutasiyasına sahib olmaq xəstəliyin mütləq inkişaf edəcəyi demək deyil, amma riski kəskin şəkildə artırır.

 BRCA Skrininqi Kimlər Üçün Tələb Olunur?

Aşağıdakı hallarda BRCA1 və BRCA2 üçün genetik test tövsiyə olunur:

• Ailədə süd və ya yumurtalıq xərçəngi olan qadınlar
• 50 yaşından əvvəl süd vəzisi xərçəngi diaqnozu qoyulan qadınlar
• Ailədə kişilərdə süd vəzi xərçəngi
• Eyni insanda həm süd, həm yumurtalıq xərçəngi
• Ashkenazi yəhudi əsilli qadınlar (risk yüksəkdir)
• İrsi xərçəng sindromundan şübhə edilən ailələr
• Genetik konsultasiya zamanı risk yüksək qiymətləndirilən şəxslər

 BRCA1 və BRCA2 Testi Necə Aparılır?

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində BRCA1/2 testləri NGS (Next Generation Sequencing) və MLPA texnologiyaları ilə aparılır. Bu üsullar sayəsində:

• Genlərdəki nöqtə mutasiyaları
• Delesiya və duplikasiyalar
• Frameshift və nonsense dəyişikliklər
   yüksək dəqiqliklə aşkarlanır.

Test nəticələri genetik mütəxəssis tərəfindən “patogen”, “ehtimalən patogen”, “zərərsiz” və ya “naməlum əhəmiyyətli variasiya (VUS)” kimi kateqoriyalara bölünərək izah olunur.

 Testin Klinik Faydaları

1. Erkən diaqnoz və monitorinq

BRCA mutasiyası olan şəxslər üçün müntəzəm skrininq proqramları (mamoqrafiya, MRI və s.) erkən mərhələdə xərçəngin aşkarlanmasına şərait yaradır.

2. Profilaktik tədbirlər

BRCA pozitiv qadınlar üçün profilaktik mastektomiya və ya ooforektomiya kimi seçimlər riskin ciddi şəkildə azalmasına səbəb ola bilər.

3. Fərdi müalicə planlaması

BRCA mutasiyası olan xəstələrdə PARP inhibitorları (məsələn, olaparib) ilə müalicə effektivdir.

4. Ailə üzvlərinin yoxlanması

Aşkarlanmış mutasiyanın digər ailə üzvlərinə də ötürülmə riski olduğu üçün kaskad test aparılaraq ailə üzrə riski müəyyən etmək mümkündür.

 BRCA Testi Ailədə Kimlər Üçün Əhəmiyyətlidir?

Əgər bir qadında BRCA mutasiyası aşkar edilərsə, onun:

• Anası və bacıları
• Qız övladları
• Kişi qohumları (BRCA2 xüsusilə)
• Əmisi, dayısı və onların uşaqları
   daşıyıcı ola bilər.

Bu halda genetik konsultasiya və test digər ailə üzvlərinə də yönəldilməlidir.

 BRCA Pozitiv olmaq Xərçəng Deməkdirmi?

Xeyr. BRCA1/2 mutasiyası xərçəngə meyillilik deməkdir, amma bu risk monitorinq, profilaktika və düzgün həyat tərzi ilə azaldıla bilər. Genetik məlumat, düzgün dəyərləndirildikdə qorxu deyil, nəzarət vasitəsinə çevrilir.

 Nəticə etibarilə;

BRCA1 və BRCA2 genetik testləri, xüsusilə ailəsində süd və ya yumurtalıq xərçəngi tarixi olan qadınlar üçün həyatqurtarıcı bir investisiyadır. Bu testlər sayəsində risk daşıyan insanlar erkən diaqnoz, fərdi müalicə və ailəvi risklərin idarə olunması istiqamətində dəqiq addımlar ata bilərlər. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində bu testlər beynəlxalq standartlara uyğun şəkildə icra olunur və peşəkar konsultasiya ilə dəstəklənir.